Osteogenesis imperfecta: apa, jinis lan perawatan

Konten

• Jinis utama
• Apa sing nyebabake osteogenesis ora sampurna
• Gejala sing bisa ditindakake
• Cara ngonfirmasi diagnosis
• Apa opsi perawatan
• Cara ngrawat bocah sing ngalami osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta, uga dikenal minangka penyakit balung kaca, minangka penyakit genetis sing langka banget sing nyebabake wong cacat, balung sing cendhak lan luwih rapuh, rentan amarga patah tulang terus-terusan.

Kelemahan iki katon amarga cacat genetik sing mengaruhi produksi kolagen tipe 1, sing diprodhuksi sacara alami dening osteoblas lan mbantu nguatake balung lan sendi. Dadi, wong sing duwe osteogenesis imperfecta wis lair kanthi kahanan kasebut, lan bisa uga ana kasus fraktur sing asring ditindakake nalika bocah, kayata.

Sanajan osteogenesis imperfecta durung bisa ditambani, ana sawetara perawatan sing bisa ningkatake kualitas urip wong kasebut, nyuda resiko lan frekuensi patah tulang.

Jinis utama

Miturut klasifikasi Sillence, ana 4 jinis osteogenesis imperfecta, kalebu:

• Tipe I: iki minangka penyakit sing paling umum lan paling entheng, nyebabake balung utawa deformasi sithik. Nanging, balunge rapuh lan bisa gampang patah;
• Tipe II: iki minangka jinis penyakit sing paling serius sing nyebabake janin patah ing njero rahim ibu, sing nyebabake aborsi ing pirang-pirang kasus;
• Tipe III: wong sing duwe jinis iki, biasane ora cukup tuwuh, saiki deformasi ing tulang punggung lan putih mripat bisa menehi warna abu-abu;
• Tipe IV: iki minangka jinis penyakit moderat, ing endi ana cacat deformasi ing balung, nanging ora ana owah-owahan warna ing bagean mripat putih.

Ing umume kasus, osteogenesis imperfecta ditularake menyang bocah-bocah, nanging gejala lan keruwetan penyakit kasebut bisa uga beda, amarga jinis penyakit kasebut bisa diganti saka wong tuwa dadi bocah.

Apa sing nyebabake osteogenesis ora sampurna

Penyakit balung kaca muncul amarga ana owah-owahan genetik ing gen sing tanggung jawab ngasilake kolagen tipe 1, protein utama sing digunakake kanggo nggawe balung sing kuwat.

Amarga ana owah-owahan genetik, osteogenesis imperfecta bisa diwarisake saka wong tuwa dadi bocah, nanging bisa uga katon tanpa kasus liyane ing kulawarga, amarga ana mutasi sajrone meteng, kayata.

Gejala sing bisa ditindakake

Saliyane nyebabake pangowahan pembentukan balung, wong sing ngalami osteogenesis ora sampurna uga kena gejala liyane kayata:

• Sendi looser;
• Untu ringkih;
• Werna biru saka mripat putih;
• Kelengkungan abnormal tulang belakang (scoliosis);
• Kelangan pangrungon;
• Masalah ambegan asring;
• Cendhak;
• Hernia inguinal lan umbilik;
• Owah-owahan katup jantung.

Kajaba iku, ing bocah sing ngalami osteogenesis imperfecta, cacat jantung uga bisa didiagnosis, sing bisa ngancam nyawa.

Cara ngonfirmasi diagnosis

Diagnosis osteogenesis imperfecta bisa, ing sawetara kasus, bisa uga digawe nalika meteng, yen ana risiko gedhe yen bayi bakal lair kanthi kahanan kasebut. Ing kasus kasebut, sampel dijupuk saka pusar ing endi kolagen sing diprodhuksi dening sel janin antara 10 lan 12 minggu sadurunge dianalisis. Cara liya sing kurang invasif yaiku nindakake ultrasonik kanggo ngenali patah tulang.

Sawise lair, diagnosis bisa ditindakake dening dokter bocah utawa ahli ortopedi bocah, liwat pengamatan gejala, riwayat kulawarga utawa liwat tes kayata sinar-X, tes genetik lan tes getih biokimia.

Apa opsi perawatan

Ora ana perawatan khusus kanggo osteogenesis imperfecta lan, mula penting kanggo duwe pandhuan saka orthopaedis. Biasane obat bisphosfonat digunakake kanggo mbantu balung kuwat lan nyuda risiko patah tulang. Nanging, penting banget kanggo perawatan jinis iki kudu terus dievaluasi dening dhokter, amarga perlu nyetel dosis perawatan kanthi suwe.

Nalika patah tulang tuwuh, dhokter bisa uga ora bisa muter balung kanthi cor utawa milih operasi, utamane yen ngalami pirang-pirang patah tulang utawa butuh wektu suwe kanggo mari. Pangobatan patah tulang padha karo sing ora duwe kondhisi, nanging periode immobilisasi biasane luwih cendhek.

Fisioterapi kanggo osteogenesis imperfecta uga bisa digunakake ing sawetara kasus kanggo mbantu nguatake balung lan otot sing nyengkuyung, nyuda risiko patah tulang.

Cara ngrawat bocah sing ngalami osteogenesis imperfecta

Sawetara pancegahan kanggo ngrawat bocah sing duwe osteogenesis ora sampurna yaiku:

• Aja ngunggahake bocah ing kelep, nyangga bobot nganggo tangan siji ing sangisore bokong lan liyane ing gulu lan pundhak;
• Aja narik bocah nganggo lengen utawa sikil;
• Pilih kursi aman kanthi bantalan empuk sing ngidini bocah kasebut dicopot lan diselehake kanthi gaweyan sethithik.

Sawetara bocah sing duwe osteogenesis sing ora sampurna bisa uga olahraga ringan, kayata nglangi, amarga bisa nyuda resiko patah tulang. Nanging, dheweke mung kudu nindakake sawise pandhuan dhokter lan ana ing sangisoré pengawasan guru pendhidhikan jasmani utawa ahli terapi fisik.