Phenylketonuria (PKU)

Konten

• Gejala phenylketonuria
• Penyebab phenylketonuria
• Kepiye diagnosis
• Pilihan perawatan
• Diet
• Pangobatan
• Kandhutan lan phenylketonuria
• Pratinjau jangka panjang kanggo wong sing duwe phenylketonuria
• Apa phenylketonuria bisa dicegah?

Apa sing diarani phenylketonuria?

Phenylketonuria (PKU) minangka kahanan genetik langka sing nyebabake asam amino sing diarani phenylalanine tuwuh ing awak. Asam amino minangka blok protein. Phenylalanine ditemokake ing kabeh protein lan sawetara pemanis buatan.

Phenylalanine hidroksilase minangka enzim sing digunakake awak kanggo ngubah fenilalanin dadi tirosin, sing dibutuhake awak kanggo nggawe neurotransmitter kayata epinefrin, norepinefrin, lan dopamin. PKU disebabake cacat ing gen sing mbantu nggawe phenylalanine hidroksilase. Nalika enzim iki ilang, awak sampeyan ora bisa ngrusak fenilalanin. Iki nyebabake tumpukan fenilalanin ing awak sampeyan.

Bayi ing Amerika Serikat ditugasake kanggo PKU sawise lair. Kondisi kasebut umum ing negara iki, mung kena pengaruh udakara 1 saka 10.000 nganti 15.000 bayi sing nembe lahir saben taun. Tandha lan gejala PKU sing parah langka ing Amerika Serikat, amarga skrining awal ngidini perawatan diwiwiti sawise lair. Diagnosis lan perawatan awal bisa ngatasi gejala PKU lan nyegah kerusakan otak.

Gejala phenylketonuria

Gejala PKU bisa kalebu entheng nganti parah. Bentuk kelainan paling parah iki dikenal minangka PKU klasik. Bayi sing duwe PKU klasik bisa uga katon normal sajrone sawetara wulan suwene. Yen bayi ora diobati kanggo PKU sajrone iki, mula bakal tuwuh gejala ing ngisor iki:

• kejang-kejang
• tremor, utawa geter lan geter
• wuwuh stunted
• hiperaktivitas
• kahanan kulit kayata eksim
• ambu ora enak ambegan, kulit, utawa cipratan

Yen PKU ora didiagnosis nalika lair lan perawatan ora diwiwiti kanthi cepet, kelainan kasebut bisa nyebabake:

• kerusakan otak sing ora bisa dibalekake lan cacat intelektual sajrone sawetara wulan kapisan
• masalah prilaku lan kejang ing bocah sing luwih gedhe

Wangun PKU sing kurang abot diarani varian PKU utawa non-PKU hyperphenylalaninemia. Iki kedadeyan nalika bayi duwe akeh fenilalanin ing awake. Bayi sing duwe kelainan iki mung bisa ngalami gejala sing entheng, nanging kudu ngetutake panganan khusus kanggo nyegah cacat intelektual.

Sawise diet tartamtu lan perawatan liyane sing dibutuhake, gejala wiwit saya suda. Wong sing duwe PKU sing ngatur cara diet biasane ora nuduhake gejala.

Penyebab phenylketonuria

PKU minangka kondisi warisan sing disebabake cacat ing gen PAH. Gen PAH mbantu nggawe hidroksilase fenilalanin, enzim sing tanggung jawab ngrusak fenilalanin. Penumpukan phenylalanine sing mbebayani bisa kedadeyan nalika ana sing mangan panganan sing protein dhuwur, kayata endhog lan daging.

Wong tuwa kalorone kudu menehi versi gen PAH sing cacat kanggo anak supaya bisa nampa kelainan kasebut. Yen mung siji wong tuwa sing ngirim gen sing wis diowahi, bocah ora bakal ngalami gejala, nanging bakal dadi gen.

Kepiye diagnosis

Wiwit taun 1960an, rumah sakit ing Amerika Serikat rutin nyaring bayi kanggo PKU kanthi njupuk sampel getih. Dokter nggunakake jarum utawa lancet kanggo njupuk sawetara tetes getih saka tumit bayi kanggo nyoba PKU lan kelainan genetik liyane.

Tes skrining ditindakake nalika bayi wis umur siji nganti rong dina lan isih ana ing rumah sakit. Yen sampeyan ora ngeterake bayi ing rumah sakit, sampeyan kudu njadwalake tes skrining karo dhokter.

Tes tambahan bisa ditindakake kanggo ngonfirmasi asil awal. Tes kasebut nggoleki anane mutasi gen PAH sing nyebabake PKU. Tes iki asring ditindakake sajrone nem minggu sawise lair.

Yen bocah utawa wong diwasa nuduhake gejala PKU, kayata telat perkembangan, dhokter bakal mrentah tes getih kanggo ngonfirmasi diagnosis. Tes iki kalebu njupuk conto getih lan nganalisa kanggo ngarsane enzim sing dibutuhake kanggo ngrusak fenilalanin.

Pilihan perawatan

Wong sing duwe PKU bisa ngatasi gejala lan nyegah komplikasi kanthi ngetutake diet khusus lan ngombe obat.

Diet

Cara utama kanggo ngobati PKU yaiku mangan panganan khusus sing matesi panganan sing ngandung fenilalanin. Bayi sing duwe PKU bisa diwenehi susu ibu. Biasane uga kudu nggunakake formula khusus sing dikenal kanthi jeneng Lofenalac. Yen bayi wis cukup umur kanggo mangan panganan sing padhet, sampeyan kudu aja nganti mangan panganan sing akeh protein. Panganan kasebut kalebu:

• endhog
• keju
• kacang-kacangan
• susu
• kacang buncis
• pitik
• daging sapi
• daging babi
• iwak

Kanggo mesthekake yen isih nampa protein sing cukup, bocah sing duwe PKU kudu ngonsumsi formula PKU. Isine kabeh asam amino sing dibutuhake awak, kajaba phenylalanine. Uga ana panganan sing kurang protein, ramah-resep PKU sing bisa ditemokake ing toko-toko kesehatan khusus.

Wong sing duwe PKU kudu ngetutake watesan panganan iki lan ngonsumsi formula PKU sajrone urip kanggo ngatur gejalanya.

Perlu dielingi yen rencana panganan PKU beda-beda saben wong. Wong sing duwe PKU kudu kerja bareng karo dokter utawa ahli diet kanggo njaga keseimbangan nutrisi sing cukup nalika matesi asupan fenilalanin. Dheweke uga kudu ngawasi level fenilalanin kanthi nyathet jumlah phenylalanine ing panganan sing dipangan sedina muput.

Sawetara legislatif negara wis nggawe tagihan sing nyedhiyakake sawetara jaminan asuransi kanggo panganan lan formula sing dibutuhake kanggo nambani PKU. Priksa karo perusahaan legislatif lan asuransi medis kanggo nemokake manawa jangkoan iki kasedhiya kanggo sampeyan. Yen sampeyan ora duwe asuransi medis, sampeyan bisa mriksa karo departemen kesehatan lokal kanggo ndeleng opsi apa sing kasedhiya kanggo mbantu formula PKU.

Pangobatan

Administrasi Pangan lan Obat Amerika Serikat (FDA) bubar nyetujoni sapropterin (Kuvan) kanggo perawatan PKU. Sapropterin mbantu nyuda tingkat fenilalanin. Obat iki kudu digunakake bebarengan karo rencana panganan PKU khusus. Nanging, ora bisa digunakake kanggo kabeh wong sing duwe PKU. Paling efektif kanggo bocah sing kasus PKU ringan.

Kandhutan lan phenylketonuria

Wanita sing duwe PKU bisa uga duwe risiko komplikasi, kalebu keguguran, yen ora ngetutake rencana panganan PKU sajrone nglairake. Uga ana kemungkinan bayi sing bakal lahir bakal kena phenylalanine sing akeh. Iki bisa nyebabake macem-macem masalah ing bayi, kalebu:

• cacat intelektual
• cacat jantung
• tuwuh telat
• bobote kurang lair
• endhas cilik sing ora normal

Tanda kasebut ora bisa ditemokake ing bayi, nanging dhokter bakal nindakake tes kanggo mriksa pratandha masalah kesehatan sampeyan.

Pratinjau jangka panjang kanggo wong sing duwe phenylketonuria

Prospek jangka panjang kanggo wong sing duwe PKU apik banget yen ngetutake rencana makan PKU kanthi cedhak lan ora suwe sawise lair. Nalika diagnosis lan perawatan ditundha, bisa uga ana kerusakan otak. Iki bisa nyebabake cacat intelektual nalika taun pisanan bocah kasebut. PKU sing ora diobati uga pungkasane nyebabake:

• pembangunan telat
• masalah prilaku lan emosi
• masalah neurologis, kayata tremor lan kejang

Apa phenylketonuria bisa dicegah?

PKU minangka kahanan genetik, mula ora bisa dicegah. Nanging, tes enzim bisa ditindakake kanggo wong sing bakal duwe anak. Tes enzim minangka tes getih sing bisa nemtokake manawa ana wong sing nggawa gen cacat sing nyebabake PKU. Tes kasebut uga bisa ditindakake sajrone meteng kanggo nyaring bayi sing durung lahir kanggo PKU.

Yen sampeyan duwe PKU, sampeyan bisa nyegah gejala kanthi ngetutake rencana panganan PKU sajrone urip.