Screening DNA Bebas Sel Prenatal

Konten

• Apa skrining DNA tanpa sel prenatal (CFDNA)?
• Digunakake kanggo apa?
• Napa aku butuh skrining CFD prenatal?
• Apa sing kedadeyan nalika skrining CFDNA prenatal?
• Apa aku kudu nindakake apa-apa kanggo nyiapake tes iki?
• Apa ana risiko kanggo tes kasebut?
• Apa tegese asile?
• Apa ana liyane sing kudu aku ngerteni babagan skrining CFD prenatal?
• Referensi

Apa skrining DNA tanpa sel prenatal (CFDNA)?

Skrining DNA tanpa sel prenatal minangka tes getih kanggo wanita hamil. Sajrone meteng, sawetara DNA bayi sing isih bayi isih sirkulasi ing aliran getih ibu. Skrining CFDNA mriksa DNA iki kanggo ngerteni manawa bayi luwih bisa ngalami sindrom Down utawa kelainan liyane sing disebabake trisomi.

Trisomi minangka kelainan kromosom. Kromosom minangka bagean saka sel sing ngemot gen sampeyan. Gen minangka bagean saka DNA sing diturunake saka ibu lan bapak sampeyan. Dheweke nggawa informasi sing nemtokake sifat unik sampeyan, kayata dhuwur lan warna mata.

• Umume wong duwe 46 kromosom, dipérang dadi 23 pasang, ing saben sel.
• Yen salah sawijining pasangan duwe salinan kromosom ekstra, diarani trisomi. Trisomi nyebabake owah-owahan cara awak lan otak berkembang.
• Ing sindrom Down, ana salinan kromosom ekstra 21. Iki uga dikenal minangka trisomi 21. Sindrom Down minangka kelainan kromosom sing paling umum ing Amerika Serikat.
• Kelainan trisomi liyane kalebu sindrom Edwards (trisomy 18), ing endi ana salinan kromosom 18 liyane, lan sindrom Patau (trisomy 13), ing endi ana salinan kromosom ekstra 13. Kelainan kasebut langka nanging luwih serius tinimbang sindrom Down. Umume bayi sing duwe trisomi 18 utawa trisomi 13 mati sajrone taun kaping pisanan.

Skrining CFDNA duwe risiko sithik kanggo sampeyan lan bayi, nanging ora bisa ngerti manawa bayi duwe kelainan kromosom. Penyedia layanan kesehatan sampeyan kudu pesen tes liyane kanggo ngonfirmasi utawa ngilangi diagnosis.

Jeneng liya: DNA janin tanpa sel, cffDNA, tes prenatal non-invasi, NIPT

Digunakake kanggo apa?

Skrining CFDNA paling asring digunakake kanggo nuduhake manawa bayi sing dikandhang duwe risiko tambah kanggo salah sawijining kelainan kromosom ing ngisor iki:

• Sindrom Down (trisomi 21)
• Sindrom Edwards (trisomi 18)
• Sindrom Patau (trisomi 13)

Skrining uga bisa digunakake kanggo:

• Temtokake jinis kelamin bayi (jinis). Iki bisa ditindakake yen ultrasonik nuduhake manawa alat kelamin bayi durung jelas lanang utawa wadon. Iki bisa uga disebabake dening kelainan kromosom seks.
• Priksa jinis getih Rh. Rh minangka protein sing ditemokake ing sel getih abang. Yen duwe protein, sampeyan bakal dianggep positif. Yen ora, sampeyan Rh negatif. Yen Rh negatif lan bayi sing dikandhut positif Rh, sistem kekebalan awak bisa nyerang sel getih bayi. Yen sampeyan ngerteni yen Rh negatif ing awal kehamilan, sampeyan bisa njupuk obat kanggo nglindhungi bayi saka komplikasi sing mbebayani.

Skrining CFDNA bisa ditindakake wiwit minggu ke-10 nalika ngandut.

Napa aku butuh skrining CFD prenatal?

Akeh panyedhiya kesehatan nyaranake skrining iki kanggo wanita hamil sing berisiko luwih gedhe ngalami bayi sing kelainan kromosom. Sampeyan bisa uga duwe risiko luwih dhuwur yen:

• Sampeyan umure 35 taun utawa luwih. Umur ibu minangka faktor risiko utama kanggo bayi sing kena sindrom Down utawa kelainan trisomi liyane. Resiko mundhak nalika wanita saya tuwa.
• Sampeyan wis duwe bayi liyane sing kelainan kromosom.
• USG janin sampeyan ora katon normal.
• Asil tes prenatal liyane ora normal.

Sawetara panyedhiya kesehatan nyaranake skrining kanggo kabeh wanita hamil. Iki amarga skrining meh ora duwe risiko lan duwe tingkat akurasi sing luwih dhuwur dibandhingake karo tes skrining prenatal liyane.

Sampeyan lan panyedhiya layanan kesehatan kudu ngrembug babagan skrining CFD sing cocog kanggo sampeyan.

Apa sing kedadeyan nalika skrining CFDNA prenatal?

Profesional perawatan kesehatan bakal njupuk conto getih ing vena ing lengen sampeyan, nggunakake jarum cilik. Sawise jarum dipasang, getih bakal diklumpukake menyang tabung utawa bokor. Sampeyan bisa uga rumangsa rada sithik nalika jarum mlebu utawa metu. Biasane kurang saka limang menit.

Apa aku kudu nindakake apa-apa kanggo nyiapake tes iki?

Sampeyan bisa uga pengin ngobrol karo penasihat genetik sadurunge dites. Penasihat genetika minangka profesional khusus babagan genetika lan tes genetik. Dheweke bisa nerangake asil sing bisa ditrapake lan apa tegese kanggo sampeyan lan bayi.

Apa ana risiko kanggo tes kasebut?

Ora ana bebaya tumrap bayi sampeyan sing bakal lair lan ora ana résiko sing gedhe kanggo sampeyan. Sampeyan bisa uga nandhang lara utawa bruising ing jarum sing dipasang ing jarum, nanging umume gejala bakal ilang.

Apa tegese asile?

Yen asil sampeyan negatif, mesthine bayi sampeyan ora kena sindrom Down utawa kelainan trisomi liyane. Yen asil sampeyan positif, tegese bakal tambah akeh risiko yen bayi ngalami salah sawijining kelainan kasebut. Nanging sampeyan ora bisa ngerti manawa bayi sampeyan kena pengaruh. Kanggo diagnosis sing luwih dikonfirmasi, sampeyan butuh tes liyane, kayata amniocentesis lan chorionic villus sampling (CVS). Tes iki biasane prosedur sing aman, nanging bisa uga duwe risiko keguguran.

Yen sampeyan duwe pitakon babagan asil, guneman karo panyedhiya layanan kesehatan lan / utawa penasihat genetik.

Sinau luwih lengkap babagan tes laboratorium, rentang referensi, lan asil pangerten.

Apa ana liyane sing kudu aku ngerteni babagan skrining CFD prenatal?

skrining CFDNA ora akurat tumrap wanita sing ngandut luwih saka siji bayi (kembaran, kembar, utawa luwih).

Referensi

1. ACOG: Kongres Amerika Ahli Obstetrik lan Ginekolog [Internet]. Washington D.C .: Kongres Amerika Ahli Obstetrik lan Ginekolog; c2019. Tes Screening DNA Prenatal Bebas Sel; [dikutip 2019 Nov 1]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Kongres Amerika Ahli Obstetrik lan Ginekolog [Internet]. Washington D.C .: Kongres Amerika Ahli Obstetrik lan Ginekolog; c2019. Faktor Rh: Cara Mengaruhi Kandhutan Sampeyan; 2018 Feb [dikutip 2019 Nov 1]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Pusat Kontrol lan Pencegahan Penyakit [Internet]. Atlanta: Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Konseling Genetik; [dikutip 2019 Nov 1]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Tes Lab Online [Internet]. Washington D.C .: Asosiasi Amerika kanggo Kimia Klinis; c2001–2019. DNA Fetal Bebas Sel; [dianyari 2019 3 Mei; dikutip 2019 Nov 1]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. Maret Dimes [Internet]. Arlington (VA): Maret Dimes; c2019. Sindrom Down; [dikutip 2019 Nov 1]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. Maret Dimes [Internet]. Arlington (VA): Maret Dimes; c2019. Tes Prenatal; [dikutip 2019 Nov 1]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Klinik Mayo [Internet]. Yayasan Mayo kanggo Pendidikan lan Riset Kedokteran; c1998–2019. Skrining DNA tanpa sel prenatal: Ringkesan; 2018 Sep 27 [dikutip 2019 Nov 1]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Tes Diagnostik Prenatal; [dianyari 2017 Jun; dikutip 2019 Nov 1]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorder/prenatal-diagnostic-testing
9. Masyarakat Sindrom Down Nasional [Internet] .Washington D.C .: Masyarakat Sindrom Down Nasional; c2019. Ngerti Diagnosis Sindrom Down; [dikutip 2019 Nov 1]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://www.ndss.org/resource/ Understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Institut Jantung, Paru-paru, lan Darah Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Tes Getih; [dikutip 2019 Nov 1]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Masyarakat Nasional Penasihat Genetik [Internet]. Chicago: Masyarakat Penasihat Genetik Nasional; c2019. Sadurunge lan Sajrone Kandhutan; [dikutip 2019 Nov 1]; [udakara 4 layar]. Kasedhiya saka: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. DNA janin tanpa sel lan diagnosis prenatal non-invasi. Br J Gen Praktek. [Internet]. 2009 1 Mei [dikutip 2019 Nov 1]; 59 (562): e146-8. Kasedhiya saka: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Pusat Kesehatan Universitas Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Kesehatan Universitas Rochester; c2019. Ensiklopedia Kesehatan: Screening Trimester Pertama; [dikutip 2019 Nov 1]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Pusat Kesehatan Universitas Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Kesehatan Universitas Rochester; c2019. Encyclopedia Kesehatan: Trisomy 13 lan Trisomy 18 ing Bocah-bocah; [dikutip 2019 Nov 1]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit lan Klinik Universitas Wisconsin; c2019. Informasi Kesehatan: Genetika: Screening lan Tes Prenatal; [dianyari 2019 Apr 1; dikutip 2019 Nov 1]; [udakara 4 layar]. Kasedhiya saka: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit lan Klinik Universitas Wisconsin; c2019. Informasi Kesehatan: Genetika: Ringkesan Topik [dianyari 2019 1 Apr; dikutip 2019 Nov 1]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Informasi ing situs iki ora digunakake minangka sulih kanggo perawatan medis utawa saran profesional. Hubungi panyedhiya layanan kesehatan yen sampeyan duwe pitakon babagan kesehatan.