Kepiye Tes kanggo Atrofi Otot Spinal Sajrone Kandhutan?

Konten

• Kapan sampeyan kudu mikir nyoba?
• Jinis tes apa sing digunakake?
• Kepiye tes ditindakake?
• Apa ana risiko yen tes kasebut rampung?
• Genetika SMA
• Jinis SMA lan pilihan perawatan
• SMA jinis 0
• SMA tipe 1
• SMA tipe 2
• SMA tipe 3
• SMA tipe 4
• Pilihan perawatan
• Panentu apa bakal entuk tes prenatal
• Takeaway

Atrofi otot balung mburi (SMA) minangka kahanan genetik sing lemes otot ing awak kabeh. Iki nggawe angel pindhah, ngulu, lan ing sawetara kasus ambegan.

SMA disebabake mutasi gen sing diwarisake saka wong tuwa dadi bocah. Yen sampeyan meteng lan sampeyan utawa pasangan duwe riwayat kulawarga SMA, dhokter bisa uga ngajak sampeyan nimbang tes genetik prenatal.

Duwe tes genetik sajrone meteng bisa dadi stres. Dokter lan penasihat genetik bisa mbantu ngerti pilihan tes supaya bisa njupuk keputusan sing cocog kanggo sampeyan.

Kapan sampeyan kudu mikir nyoba?

Yen sampeyan lagi ngandut, sampeyan bisa uga nyoba nyoba tes prenatal kanggo SMA yen:

• sampeyan utawa pasangan duwe riwayat kulawarga SMA
• sampeyan utawa pasangan sampeyan minangka operator gen SMA sing dikenal
• tes skrining kandhutan awal nuduhake manawa kemungkinan sampeyan duwe bayi kanthi penyakit genetik luwih dhuwur tinimbang rata-rata

Keputusan babagan bakal nyoba tes genetik minangka keputusan pribadi. Sampeyan bisa mutusake ora kanggo nggawe tes genetik, sanajan SMA mlaku ing kulawarga.

Jinis tes apa sing digunakake?

Yen sampeyan mutusake kanggo njupuk tes genetik prenatal kanggo SMA, jinis tes bakal gumantung karo tahap kehamilan.

Sampling villa Chorionic (CVS) minangka tes sing ditindakake antara kandhutan antara 10 lan 13 minggu. Yen sampeyan entuk tes iki, sampel DNA bakal dijupuk saka plasenta. Plasenta yaiku organ sing mung ana sajrone meteng lan nyedhiyakake janin kanthi nutrisi.

Amniosentesis minangka tes sing ditindakake antara 14 lan 20 minggu nalika ngandut. Yen sampeyan entuk tes iki, sampel DNA bakal diklumpukake saka cairan amniotik ing uterus. Cairan amniotik minangka cairan sing ngubengi janin.

Sawise sampel DNA diklumpukake, bakal dites ing laboratorium kanggo ngerti yen janin duwe gen kanggo SMA. Amarga CVS ditindakake luwih awal nalika meteng, sampeyan bakal entuk asil ing tahap kehamilan sing luwih dhisik.

Yen asil tes nuduhake manawa anak sampeyan kemungkinan ngalami efek SMA, dokter bisa mbantu ngerti pilihan sampeyan kanggo maju. Sawetara wong mutusake kanggo terus meteng lan nemokake opsi perawatan, dene wong liya bisa uga mutusake meteng.

Kepiye tes ditindakake?

Yen sampeyan milih ngalami CVS, dhokter bisa nggunakake salah siji saka rong cara.

Cara pertama dikenal minangka CVS transabdominal. Ing pendekatan iki, panyedhiya layanan kesehatan nyedhiyakake jarum lancip ing weteng kanggo nglumpukake conto saka plasenta kanggo nyoba. Dheweke bisa nggunakake anestesi lokal kanggo nyuda rasa ora nyaman sacara.

Pilihan liyane yaiku CVS transcervical. Ing pendekatan iki, panyedhiya layanan kesehatan nyedhiyakake tabung lancip liwat tempek lan serviks kanggo nggayuh plasenta. Dheweke nggunakake tabung kanggo njupuk conto cilik saka plasenta kanggo diuji.

Yen sampeyan mutusake kanggo nggawe tes liwat amniocentesis, panyedhiya layanan kesehatan bakal nyisipake jarum lancip dawa liwat weteng menyang kanthong amniotik sing ngubengi janin. Dheweke bakal nggunakake jarum iki kanggo nggambar conto cairan amniotik.

Kanggo CVS lan amniocentesis, pencitraan ultrasonik digunakake sajrone prosedur kasebut supaya bisa ditindakake kanthi aman lan akurat.

Apa ana risiko yen tes kasebut rampung?

Entuk salah sawijining tes prenatal invasif kanggo SMA bisa nambah risiko keguguran. Kanthi CVS, ana kemungkinan 1 ing 100 keguguran. Kanthi amniocentesis, risiko keguguran kurang saka 1 ing 200.

Umume ngalami sawetara cramping utawa rasa ora nyaman sajrone prosedur lan sawetara jam sawise. Sampeyan bisa uga pengin njaluk wong teka lan nggawa sampeyan saka prosedur kasebut.

Tim kesehatan sampeyan bisa mbantu mutusake apa risiko tes luwih gedhe tinimbang manfaate.

Genetika SMA

SMA minangka kelainan genetik resesif. Iki tegese kondhisi kasebut mung kedadeyan ing bocah sing duwe rong salinan gen sing kena pengaruh. Ing SMN1 kode gen kanggo protein SMN. Yen kaloro salinan gen iki rusak, bocah kasebut bakal duwe SMA. Yen mung siji salinan sing rusak, bocah kasebut bakal dadi operator, nanging ora bakal ngalami kondhisi.

Ing SMN2 gen uga kode sawetara protein SMN, nanging ora akeh protein iki kaya kebutuhan awak. Wong duwe luwih saka siji salinan SMN2 gen, nanging ora kabeh wong duwe jumlah salinan sing padha. Salin sehat liyane SMN2 gen hubungane karo SMA sing kurang abot, lan luwih sithik salinan sing ana gandhengane karo SMA sing luwih parah.

Ing meh kabeh kasus, bocah-bocah karo SMA duwe warisan salinan gen sing kena pengaruh saka wong tuwa kalorone. Ing kasus sing arang banget, bocah-bocah SMA wis nampa siji salinan gen sing kena pengaruh lan duwe mutasi spontan ing salinan liyane.

Iki tegese yen mung siji wong tuwa sing nggawa gen kanggo SMA, anak uga nggawa gen kasebut - nanging kemungkinane anake bisa dadi SMA.

Yen kaloro mitra nggawa gen sing kena pengaruh, ana:

• Kasempatan 25 persen manawa kalorone bakal ngeterake gen nalika meteng
• 50 persen kemungkinan mung siji sing bakal ngirim gen nalika meteng
• Kesempatan 25 persen manawa ora ana loro sing bakal pass gen nalika meteng

Yen sampeyan lan pasangan sampeyan kaloro nggawa gen kanggo SMA, penasihat genetik bisa mbantu sampeyan ngerti kemungkinan sampeyan nularake.

Jinis SMA lan pilihan perawatan

SMA diklasifikasikake adhedhasar umur wiwitan lan keruwetan gejala.

SMA jinis 0

Iki minangka jinis SMA sing paling wiwitan lan paling parah. Uga diarani SMA prenatal.

Ing jinis SMA iki, nyuda gerakan janin biasane dingerteni nalika meteng. Bayi sing lair kanthi jinis SMA 0 ngalami kelemahan otot lan napas sing parah.

Bayi kanthi jinis SMA iki biasane umure ora luwih saka 6 wulan.

SMA tipe 1

Iki minangka jinis SMA sing paling umum, miturut Referensi Omah Genetik Perpustakaan Nasional A.S. Iki uga dikenal minangka penyakit Werdnig-Hoffmann.

Ing bayi sing lair kanthi jinis SMA 1, gejala biasane katon sadurunge umur 6 wulan. Gejala kasebut kalebu kelemahan otot sing parah lan ing pirang-pirang kasus, tantangan ambegan lan ngulu.

SMA tipe 2

Jenis SMA iki biasane didiagnosis antara umur 6 wulan lan 2 taun.

Bocah-bocah kanthi SMA tipe 2 bisa uga bisa lungguh nanging ora mlaku-mlaku.

SMA tipe 3

Wangun SMA iki biasane didiagnosis antarane umur 3 lan 18 taun.

Sawetara bocah sing duwe jinis SMA iki sinau mlaku-mlaku, nanging bisa uga butuh kursi roda amarga penyakit kasebut saya maju.

SMA tipe 4

Jenis SMA iki ora umum banget.

Iki nyebabake gejala sing luwih entheng sing biasane ora muncul nganti diwasa. Gejala umum kalebu tremor lan kelemahane otot.

Wong sing duwe SMA jinis iki asring tetep seluler nganti pirang-pirang taun.

Pilihan perawatan

Kanggo kabeh jinis SMA, perawatan umume kalebu pendekatan multidisiplin karo profesional kesehatan sing duwe pelatihan khusus. Pangobatan kanggo bayi kanthi SMA bisa uga kalebu terapi dhukungan kanggo mbantu ambegan, nutrisi, lan kabutuhan liyane.

Administrasi Pangan lan Obat (FDA) uga bubar nyetujoni rong terapi sing ditarget kanggo ngobati SMA:

• Nusinersen (Spinraza) disetujoni kanggo bocah lan wong diwasa kanthi SMA. Ing uji klinis, iki digunakake kanggo bayi sing isih enom.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) minangka terapi gen sing disetujoni kanggo digunakake ing bayi karo SMA.

Pangobatan iki anyar lan riset isih ditindakake, nanging bisa uga ngganti pandangan jangka panjang kanggo wong sing lair kanthi SMA.

Panentu apa bakal entuk tes prenatal

Keputusan babagan bakal nyoba tes prenatal kanggo SMA iku pribadi, lan kanggo sawetara pihak bisa uga angel. Sampeyan bisa milih supaya ora rampung tes, yen sampeyan seneng.

Sampeyan bisa mbantu ketemu karo penasihat genetik nalika sampeyan njupuk keputusan babagan proses tes. Penasihat genetik minangka ahli babagan risiko lan tes penyakit genetik.

Sampeyan uga bisa mbantu ngobrol karo penasihat kesehatan mental, sing bisa menehi dhukungan kanggo sampeyan lan kulawarga sajrone iki.

Takeaway

Yen sampeyan utawa pasangan duwe riwayat kulawarga SMA utawa sampeyan dikenal dadi gen kanggo SMA, sampeyan bisa uga nyoba nyoba tes prenatal.

Iki bisa dadi proses emosional. Penasihat genetik lan profesional kesehatan liyane bisa mbantu sampeyan sinau babagan pilihan sampeyan lan njupuk keputusan sing paling cocog kanggo sampeyan.