Apa Dwarfisme Primordial?

Konten

• 5 jinis lan gejalanya
• Gambar
• 1. dwarfisme primerial osteodplastik oceodplastik mikrocephalik, jinis 1 (MOPD 1)
• 2. dwarfisme primerial osteodplastik oceodplastik mikrocephalik, jinis 2 (MOPD 2)
• 3. Sindrom Seckel
• 4. Sindrom Russell-Silver
• 5. Sindrom Meier-Gorlin
• Panyebab dwarfisme primordial
• Diagnosis dwarfisme primordial
• Imaging
• Perawatan dwarfisme primordial
• Outlook kanggo dwarfisme primordial

Ringkesan

Dwarfisme primordial minangka klompok kahanan genetik sing langka lan asring mbebayani sing nyebabake ukuran awak cilik lan ora normal tuwuh liyane. Tandha kahanan pisanan katon ing tahap janin lan terus nganti kanak-kanak, remaja, lan diwasa.

Bayi anyar kanthi dwarfisme primordial bisa bobote kurang saka 2 pon lan ukurane mung 12 inci.

Ana limang jinis dwarfisme primordial utama. Sawetara jinis kasebut bisa nyebabake penyakit fatal.

Uga ana jinis dwarfisme liyane sing ora primordial. Sawetara jinis dwarfisme iki bisa diobati kanthi hormon pertumbuhan. Nanging dwarfisme primordial umume ora nanggepi perawatan hormon, amarga genetik.

Kahanan kasebut arang banget. Para ahli ngira ora ana luwih saka 100 kasus ing Amerika Serikat lan Kanada. Luwih umum ing bocah-bocah karo wong tuwa sing ana gandhengane kanthi genetis.

5 jinis lan gejalanya

Ana limang jinis dwarfisme primordial dhasar. Kabeh ditondoi kanthi ukuran awak cilik lan awake cekak sing diwiwiti wiwit perkembangan janin.

Gambar

1. dwarfisme primerial osteodplastik oceodplastik mikrocephalik, jinis 1 (MOPD 1)

Individu sing duwe MOPD 1 asring duwe otak sing durung berkembang, sing nyebabake kejang, apnea, lan kelainan pangembangan intelektual. Dheweke asring mati nalika bocah cilik.

Gejala liyane kalebu:

• awake cekak
• balung balung sing dawa
• balung paha sing ditekuk
• rambut langka utawa ora ana
• kulit garing lan katon tuwa

MOPD 1 uga diarani sindrom Taybi-Linder.

2. dwarfisme primerial osteodplastik oceodplastik mikrocephalik, jinis 2 (MOPD 2)

Sanajan langka umume, iki minangka jinis dwarfisme primordial sing luwih umum tinimbang MOPD 1. Saliyane ukuran awak sing sithik, wong sing duwe MOPD 2 bisa uga duwe kelainan liyane, kalebu:

• irung kondhang
• mripat bulging
• untu cilik (microdontia) kanthi enamel sing kurang
• swarane nggrundel
• balung mburi sudhut mlengkung (scoliosis)

Fitur liyane sing bisa suwe saya suwe kalebu:

• pigmen kulit sing ora biasa
• paningalan adoh
• kelemon

Sawetara wong sing duwe MOPD 2 ngalami pembuluh arteri sing nyebabake otak. Iki bisa nyebabake pendarahan lan stroke, sanajan ing umur enom.

MOPD 2 katon umum kanggo wanita.

3. Sindrom Seckel

Sindrom Seckel biyen diarani dwarfisme endhas manuk amarga apa sing dianggep minangka bentuk endhas manuk.

Gejala kalebu:

• awake cekak
• sirah lan otak cilik
• mripat gedhe
• irung menonjol
• rai sempit
• rahang ngisor ngisor
• bathuk surut
• ati ala

Kelainan pangembangan intelektual bisa kedadeyan, nanging ora umum kaya sing dianggep otak cilik.

4. Sindrom Russell-Silver

Iki minangka salah sawijining wujud dwarfisme primordial sing kadang nanggapi perawatan kanthi hormon pertumbuhan. Gejala sindrom Russell-Silver kalebu:

• awake cekak
• bentuk sirah segitiga kanthi bathuk amba lan dagu runcing
• asimetri awak, sing nyuda umur
• driji utawa driji sing ditekuk (camptodactyly)
• masalah sesanti
• masalah wicara, kalebu kesulitan mbentuk tembung sing jelas (verba dispraxia) lan tindak tutur sing telat

Sanajan luwih cilik tinimbang normal, wong sing sindrom iki umume luwih dhuwur tinimbang sing kena MOPD jinis 1 lan 2 utawa sindrom Seckel.

Jenis dwarfisme primordial iki uga dikenal minangka dwarfisme Silver-Russell.

5. Sindrom Meier-Gorlin

Gejala wujud dwarfisme primordial kalebu:

• awake cekak
• kuping durung berkembang (microtia)
• sirah cilik (microcephaly)
• rahang sing durung dikembangake (mikrognathia)
• kneecap (patella) sing ilang utawa durung dikembangake

Meh kabeh kasus sindrom Meier-Gorlin nuduhake kerdil, nanging ora kabeh nuduhake endhas cilik, rahang sing durung berkembang, utawa kneecap sing ora ana.

Jeneng liya kanggo sindrom Meier-Gorlin yaiku sindrom kuping, patella, cekak.

Panyebab dwarfisme primordial

Kabeh jinis dwarfisme primordial disebabake dening owah-owahan gen. Mutasi gen sing beda nyebabake kahanan sing beda-beda sing nyebabake dwarfisme primordial.

Ing pirang-pirang kasus, nanging ora kabeh, wong sing duwe dwarfisme primordial entuk gen mutan saka saben wong tuwa. Iki diarani kahanan resesif autosomal. Wong tuwa umume ora nyebutake penyakit kasebut.

Nanging, akeh kasus dwarfisme primordial yaiku mutasi anyar, mula wong tuwa bisa uga ora duwe gen kasebut.

Kanggo MOPD 2, mutasi ana ing gen sing ngontrol produksi protein pericentrin. Iki tanggung jawab kanggo reproduksi lan pangembangan sel awak sampeyan.

Amarga ana masalah ing gen sing ngontrol tuwuhing sel, lan dudu kekurangan hormon pertumbuhan, perawatan karo hormon pertumbuhan ora mengaruhi umume jinis dwarfisme primordial. Sawijining istiméwa yaiku sindrom Russell-Silver.

Diagnosis dwarfisme primordial

Dwarfisme primordial bisa angel didiagnosis. Iki amarga ukuran cilik lan bobot awak sithik bisa dadi pratandha prekara-prekara liyane, kayata nutrisi sing kurang utawa kelainan metabolisme.

Diagnosis adhedhasar sejarah kulawarga, karakteristik fisik, lan kajian kanthi tliti sinar-X lan pencitraan liyane. Amarga bayi-bayi kasebut isih cilik banget, mula biasane dirawat ing rumah sakit sawetara wektu, banjur proses nemokake diagnosis diwiwiti.

Dokter, kayata pediatrik, neonatologis, utawa ahli genetika, bakal takon babagan rata-rata dhuwure sedulur, wong tuwa, lan kaki-nini kanggo mbantu nemtokake manawa cendhak minangka sipat kulawarga lan dudu penyakit. Dheweke uga bakal nyathet ketinggian, bobote, lan keliling sirah bocah kanggo mbandhingake karo pola pertumbuhan normal.

Tes genetika uga kasedhiya saiki kanggo mbantu konfirmasi jinis dwarfisme primordial tartamtu.

Imaging

Sawetara ciri khas dwarfisme primordial sing umum katon ing sinar X kalebu:

• tundha ing umur balung udakara loro nganti limang taun
• mung 11 pasang iga tinimbang biasane 12
• panggul sempit lan rata
• nyepetake (overkulasi) poros balung dawa

Umume, tandha-tandha dwarfisme bisa dideteksi sajrone ultrasonik prenatal.

Perawatan dwarfisme primordial

Kajaba kanggo terapi hormon ing kasus sindrom Russell-Silver, umume perawatan ora bakal ngatasi rasa cekak utawa bobote awak kurang ing dwarfisme primordial.

Operasi kala-kala bisa ngatasi masalah sing ana gandhengane karo tuwuhing balung sing ora proporsional.

Jinis operasi sing diarani ndawane dawa bisa dicoba. Iki kalebu macem-macem prosedur. Amarga ana risiko lan stres, wong tuwa asring ngenteni nganti bocah luwih gedhe sadurunge nyoba.

Outlook kanggo dwarfisme primordial

Dwarfisme primordial bisa uga serius, nanging arang banget. Ora kabeh bocah sing ngalami kahanan iki urip nganti diwasa. Pemantauan lan kunjungan rutin menyang dhokter bisa mbantu ngenali komplikasi lan ningkatake kualitas urip bocah.

Maju ing terapi gen duwe janji manawa perawatan kanggo dwarfisme primordial bisa uga kasedhiya ing sawijining dina.

Nyedhiyakake wektu sing paling larang bisa nambah kesejahteraan bocah lan wong liya ing kulawarga. Coba priksa informasi medis lan sumber daya dwarfisme sing ditawakake liwat Little People of America.