Kabeh sing Sampeyan Perlu Ngerteni babagan Sindrom Proteus

Konten

• Apa sampeyan ngerti?
• Gejala sindrom Proteus
• Penyebab sindrom Proteus
• Diagnosis sindrom Proteus
• Perawatan sindrom Proteus
• Komplikasi sindrom iki
• Outlook

Ringkesan

Sindrom Proteus minangka kondhisi langka, nanging kronis, utawa dawa. Iki nyebabake kulit, balung, pembuluh getih sing akeh, lan jaringan ikat lan lemak. Akeh sing tuwuh biasane ora kanker.

Akeh sing tuwuh bisa dadi entheng utawa abot, lan bisa nyebabake bagean awak apa wae. Anggota awak, tulang belakang, lan tengkorak paling umum kena pengaruh. Umume ora katon nalika lair, nanging bakal luwih katon nalika umur 6 nganti 18 wulan. Yen ora ditangani, akeh sing bisa nyebabake masalah kesehatan lan mobilitas serius.

Kira-kira kurang saka 500 wong ing saindenging jagad sing nandhang sindrom Proteus.

Apa sampeyan ngerti?

Sindrom Proteus entuk jeneng saka dewa Yunani Proteus, sing bakal ngowahi bentuk supaya ora bisa dicekel. Uga dianggep manawa Joseph Merrick, sing diarani Manungsa Gajah, ngalami sindrom Proteus.

Gejala sindrom Proteus

Gejala cenderung beda-beda gumantung saka siji wong menyang wong liya lan bisa kalebu:

• kakehan asimetris, kayata ing salah sawijining sisih awak sing duwe anggota awak sing luwih dawa tinimbang liyane
• lesi kulit sing gedhe lan atos sing bisa katon katon gumbul
• balung mburi sudhut mlengkung, uga diarani scoliosis
• kakehan lemu, asring ing weteng, tangan lan sikil
• tumor noncancerous, asring ditemokake ing ovarium, lan membran sing nutupi otak lan sumsum tulang belakang
• pembuluh getih salah, sing ningkatake risiko pembekuan getih sing ngancam nyawa
• malformasi sistem saraf pusat, sing bisa nyebabake cacat mental, lan fitur kayata rai dawa lan endhas sempit, kelopak mata kelopak, lan hidung amba
• bantalan kulit sing kenthel ing tlapak sikil

Penyebab sindrom Proteus

Sindrom protein kedadeyan sajrone perkembangan janin. Disebabake apa sing diarani ahli minangka mutasi, utawa perubahan permanen, gen kasebut AKT1. Ing AKT1 gen mbantu ngatur pertumbuhan.

Ora ana sing ngerti tenan kenapa mutasi iki kedadeyan, nanging para dokter curiga manawa acak lan ora diwarisake. Amarga sebab iki, sindrom Proteus dudu penyakit sing diturunake saka generasi menyang generasi sabanjure. Yayasan Sindrom Proteus negesake manawa kahanan iki ora disebabake amarga tumindak utawa sing ora ditindakake wong tuwa.

Para ilmuwan uga nemokake manawa mutasi gen kasebut mozaik. Iki tegese mengaruhi sawetara sel ing awak nanging ora liya. Iki mbantu nerangake sebabe sisih awak kena pengaruh lan dudu sisih liyane, lan sebabe tingkat gejala bisa beda-beda gumantung saka siji wong menyang wong liya.

Diagnosis sindrom Proteus

Diagnosis bisa dadi angel. Kahanan kasebut langka, lan akeh dokter sing durung kenal. Langkah pisanan sing bisa ditindakake dhokter yaiku nggawe biopsi tumor utawa jaringan, lan nyoba sampel kanggo ngarsane mutasi AKT1 gén Yen ana sing ditemokake, tes skrining, kayata sinar-X, ultrasonik, lan pindai CT, bisa digunakake kanggo nggoleki massa internal.

Perawatan sindrom Proteus

Ora ana obat kanggo sindrom Proteus. Perawatan umume fokus ing minimal lan ngatur gejala.

Kahanan kasebut nyebabake akeh bagean awak, mula bocah sampeyan butuh perawatan saka pirang-pirang dokter, kalebu ing ngisor iki:

• ahli jantung
• dokter kulit
• ahli paru (spesialis paru-paru)
• ortopedi (dhokter balung)
• terapi fisik
• psikiater

Bedah kanggo ngilangi kakehan kulit lan jaringan berlebihan bisa menehi saran. Dokter uga nyaranake mbusak piring tuwuh ing balung supaya ora tuwuh gedhe.

Komplikasi sindrom iki

Sindrom protein bisa nyebabake komplikasi. Sawetara bisa ngancam nyawa.

Anak sampeyan bisa nambah akeh. Iki bisa ngrusak lan nyebabake masalah mobilitas sing parah. Tumor bisa ngompres organ lan syaraf, asil kaya paru-paru sing ambruk lan ilang sensasi ing anggota awak. Tulang sing akeh banget uga bisa nyebabake mobilitas saya ilang.

Wutah iki uga bisa nyebabake komplikasi neurologis sing bisa mengaruhi pangembangan mental, lan nyebabake nyuda paningal lan kejang.

Wong sing sindrom Proteus luwih rentan trombosis vena jero amarga bisa nyebabake pembuluh getih. Trombosis vena jero yaiku bekuan getih sing ana ing vena jero awak, biasane ing sikil. Gumpalan bisa bebas lan ngubengi awak.

Yen gumpalan terjepit ing arteri paru-paru, sing diarani emboli paru, bisa ngalangi aliran getih lan nyebabake pati. Embolisme paru minangka panyebab utama kematian wong sing nandhang sindrom Proteus. Anak sampeyan bakal diawasi kanthi rutin kanggo pembekuan getih. Gejala umum emboli paru yaiku:

• sesak ambegan
• lara dada
• batuk sing kadang bisa nyebabake lendir getih

Outlook

Sindrom Proteus minangka kahanan sing ora umum sing bisa beda-beda gumantung. Tanpa perawatan, kondhisi bakal saya suwe saya suwe. Perawatan bisa uga kalebu operasi lan terapi fisik. Anak sampeyan uga bakal dipantau kanggo pembuluh getih.

Kondisi kasebut bisa mengaruhi kualitas urip, nanging wong sing sindrom Proteus bisa umure normal kanthi intervensi lan ngawasi medis.