Penyebaran: apa lan apa bebaya kanggo bayi

Konten

• Apa sing kudu ditindakake

Perkawinan sing nyata yaiku perkawinan sing kedadeyan ing antarane sedulur sing cedhak, kayata paman lan ponakan lanang utawa antarane sedulur sepupu, kayata, sing bisa uga duwe risiko meteng mbesuk amarga kemungkinan duwe gen resesif sing luwih gedhe sing tanggung jawab kanggo penyakit langka.

Amarga iku, ing kasus perkawinan sing konsekuen, kudu ana iringan genetik supaya kabeh risiko meteng mbesuk bisa ditaksir.

Risiko kanggo bayi luwih gedhe tinimbang derajat kekerabatan, amarga ana kemungkinan tambah akeh rong gen resesif, siji saka bapak lan liyane saka ibu, sing dibungkem ing awak, lan bisa uga ana mujudake penyakit langka kayata:

• Budheg kongenital, ing bocah kasebut wis lair tanpa bisa ngrungokake;
• Fibrosis kistik, yaiku penyakit keturunan sing kelenjar ngasilake sekresi abnormal sing ngganggu saluran pencernaan lan pernafasan, saliyane nambah kemungkinan infeksi. Deleng cara ngenali Fibrosis Kistik;
• Anemia Sel Sakit, yaiku penyakit sing ditondoi dening owah-owahan bentuk sel getih abang amarga ana mutasi, kanthi gangguan transportasi oksigen lan alangan saluran getih. Ngerti apa lan apa gejala anemia sel sabit;
• Cacat intelektual, sing cocog karo wektu tundha pangembangan kognitif lan intelektual bocah, sing bisa ditemokake kanthi angel konsentrasi, sinau lan adaptasi kanggo macem-macem lingkungan;
• Displasi balung, sing ditondoi dening pangowahan pangembangan organ utawa jaringan sing nyebabake deformasi siji utawa luwih balung, sing bisa nyebabake kesulitan mobilitas, kayata;
• Mucopolysaccharidosis, yaiku penyakit genetik sing langka, mula ana pangowahan fungsi sawetara enzim ing awak, sing nyebabake gejala progresif sing ana gandhengane karo balung, sendi, mata, jantung lan sistem saraf, kayata;
• Wuta kongenital, ing bocah kasebut lair tanpa bisa ndeleng.

Sanajan ana kemungkinan tambah yen ana risiko sing ana gandhengane karo bebrayan antarane sedulur sepupu, iki ora mesthi kedadeyan, lan bisa uga sedulur sepupu sing cedhak duwe anak sing sehat. Nanging, yen ana pasangan sing kepengin dadi wanita hamil, penting banget yen risikone ditaksir dening dokter lan pasangan kasebut diawasi sajrone meteng.

Apa sing kudu ditindakake

Ing kasus perkawinan ing antarane sedulur sing cedhak, disaranake supaya pasangan kasebut takon dhokter genetika kanggo nindakake konseling genetik kanggo ngenali kemungkinan risiko sing bisa kedadeyan nalika meteng. Ngerteni babagan cara konsultasi genetik.

Sajrone konseling genetik, dhokter nganalisa kabeh wit kulawarga kanggo pasangan lan gen kasebut, mriksa ana gen resesif lan kemungkinan kedadeyan penyakit mental, fisik utawa metabolisme ing bocah mbesuk. Yen ana risiko owah-owahan janin, pasangan kudu diiringi kanggo nyiapake ngrawat bocah kasebut miturut watesane.