Cara ngenali lan ngobati sindrom Aase-Smith

Konten

• Carane perawatan rampung
• Apa sing bisa nyebabake sindrom iki
• Cara diagnosis digawe

Sindrom Aase, uga dikenal minangka sindrom Aase-Smith, minangka penyakit langka sing nyebabake masalah kayata anemia tetep lan malformasi ing sendi lan balung ing macem-macem bagean awak.

Sawetara malformasi sing paling asring kalebu:

• Sendi, driji utawa driji sikil, cilik utawa ora ana;
• Langit-langit sumbing;
• Kuping cacat;
• Kelopak mata sing kecut;
• Kesulitan kanggo lengkap babagan sendi;
• Pundhak sempit;
• Kulit pucet banget;
• Gut sendhi ing jempol.

Sindrom iki muncul wiwit lair lan kedadeyan amarga ana mutasi genetik acak nalika meteng, mulane, ing pirang-pirang kasus, iki minangka penyakit sing ora turun temurun. Nanging, ana sawetara kasus ing penyakit iki bisa pindhah saka wong tuwa menyang bocah.

Carane perawatan rampung

Perawatan biasane dituduhake dening dokter bocah lan kalebu transfusi getih sajrone taun pisanan kanggo mbantu ngontrol anemia. Sajrone pirang-pirang taun, anemia dadi kurang jelas lan, mula, transfusi bisa uga ora perlu maneh, nanging luwih becik dipriksa tes getih kanthi asring kanggo menilai tingkat sel getih abang.

Ing kasus sing paling parah, yen ora bisa ngimbangi tingkat sel getih abang kanthi transfusi getih, bisa uga kudu transplantasi sumsum balung. Delengen carane perawatan iki rampung lan apa risikone.

Malformasi arang banget mbutuhake perawatan, amarga ora ngganggu kegiatan saben dinane. Nanging yen kedadeyan kasebut, dokter bocah bisa nyaranake operasi kanggo mbentuk maneh situs sing kena pengaruh lan mulihake fungsi.

Apa sing bisa nyebabake sindrom iki

Sindrom Aase-Smith disebabake dening owah-owahan salah sawijining 9 gen sing paling penting kanggo pembentukan protein ing awak. Pangowahan iki biasane kedadeyan kanthi acak, nanging ing kasus sing luwih langka, bisa diturunake saka wong tuwa menyang bocah.

Dadi, yen ana kasus sindrom iki, disaranake konsultasi karo konsultasi genetik sadurunge meteng, kanggo ngerteni apa risikone bisa nandhang anak.

Cara diagnosis digawe

Diagnosis sindrom iki bisa ditindakake dening dokter bocah mung kanthi ndeleng malformasi, nanging kanggo konfirmasi diagnosis, dhokter bisa menehi biopsi sumsum balung.

Kanggo ngenali manawa ana anemia sing ana gandhengane karo sindrom kasebut, kudu ana tes getih kanggo netepake jumlah sel getih abang.