Penyebab sindrom Alagille lan cara ngobati

Konten

• Gejala sing bisa ditindakake
• Penyebab sindrom Alagille
• Diagnosis sindrom Alagille
• Pangobatan penyakit Alagille

Sindrom Alagille minangka penyakit genetik langka sing kena pengaruh akeh organ, utamane ati lan jantung, lan bisa nyebabake fatal. Penyakit iki ditondoi dening empedu lan saluran ati sing ora cukup, mula nyebabake akumulasi empedu ing ati, sing ngalangi supaya ora bisa digunakake biasane kanggo ngilangi sampah getih.

Gejala isih diwujudake nalika bocah, lan bisa uga nyebabake jaundice sing suwe ing bayi. Ing sawetara kasus, gejala kasebut bisa uga ora dingerteni, ora nyebabake kerusakan serius lan ing kasus sing luwih abot, sampeyan kudu transplan organ sing kena pengaruh.

Gejala sing bisa ditindakake

Saliyane ora cukup saluran empedu, sindrom Alagille nyebabake macem-macem pratandha lan gejala, kayata:

• Kulit kuning;
• Reregetan mripat;
• Balung balung mburi arupa kupu-kupu;
• Ndhuwur, dagu lan irung;
• Masalah jantung;
• Tundha pembangunan;
• Gatel umume;
• Simpenan kolesterol ing kulit;
• Stenosis paru-paru periferal;
• Ophthalmic pangowahan.

Saliyane gejala kasebut, gagal ati uga bisa kedadeyan kanthi ora normal, ora normal jantung lan ginjel. Umume, penyakit iki stabil antara umur 4 lan 10 taun, nanging yen ana gagal ati utawa kerusakan jantung, risiko kematian luwih gedhe.

Penyebab sindrom Alagille

Sindrom Alagille minangka penyakit dominan autosomal, sing tegese yen salah sawijining wong tuwa bocah kasebut ngalami masalah iki, bocah kasebut 50% luwih cenderung ngalami penyakit kasebut. Nanging, mutasi uga bisa kedadeyan ing bocah, sanajan wong tuwa kalorone sehat.

Penyakit iki disebabake amarga ana owah-owahan utawa mutasi ing urutan DNA sing nyandhet gen tartamtu, dununge ing kromosom 20, sing tanggung jawab kanggo fungsi normal ati, jantung lan organ liyane, nyebabake ora bisa digunakake kanthi normal.

Diagnosis sindrom Alagille

Amarga nyebabake akeh gejala, diagnosis penyakit iki bisa ditindakake kanthi sawetara cara, sing paling umum yaiku biopsi ati.

Pambiji pratandha lan gejala

Yen kulit kuning, utawa yen ana kelainan rai lan balung mburi sing khas, masalah jantung lan ginjel, owah-owahan oftalmik, utawa wektu tundha perkembangan, bocah kasebut bakal ngalami sindrom iki. Nanging, ana cara liya kanggo diagnosa penyakit iki.

Ngukur fungsi pankreas

Tes bisa ditindakake kanggo ngevaluasi fungsi pankreas, kanggo nemtokake jumlah lemak sing diserep dening panganan sing dipangan bocah, liwat analisis feses. Nanging, luwih akeh tes sing kudu ditindakake, amarga tes iki mung bisa dadi indikator penyakit liyane.

Evaluasi dening ahli kardiologis

Ahli jantung bisa ndeteksi masalah jantung liwat echocardiogram, sing kasusun saka ultrasonik jantung kanggo ndeleng struktur lan fungsi, utawa liwat elektrokardiogram sing ngukur irama jantung.

Evaluasi dening dokter oftalmologi

Dokter mata bisa nindakake ujian mata khusus kanggo ndeteksi kelainan, gangguan mata utawa owah-owahan pigmen ing retina.

Evaluasi sinar-X saka utomo 

Nindakake sinar X menyang utomo bisa mbantu ndeteksi balung balung mburi kanthi bentuk kupu, sing minangka cacat paling umum sing ana gandhengane karo sindrom iki.

Pangobatan penyakit Alagille

Penyakit iki ora bisa ditambani, kanggo nambah gejala lan kualitas urip, disaranake obat-obatan sing ngatur aliran empedu, kayata Ursodiol lan multivitamin karo vitamin A, D, E, K, kalsium lan seng kanggo mbenerake kekurangan gizi sing bisa nyebabake kedadeyan amarga penyakit kasebut.

Ing kasus sing luwih abot, perlu kanggo operasi utawa malah transplantasi organ kayata ati lan jantung.