Apa sindrom Down, sebab lan ciri

Konten

• Penyebab Down Syndrome
• Fitur utama
• Cara diagnosis digawe
• Perawatan Sindrom Down
• Carane supaya

Down syndrome, utawa trisomy 21, minangka penyakit genetik sing disebabake dening mutasi kromosom 21 sing nyebabake operator ora duwe pasangan, nanging trio kromosom, mula ora ana 46 kromosom, nanging 47.

Pangowahan kromosom 21 iki nyebabake bocah kasebut lair kanthi ciri khas, kayata implantasi kuping ngisor, mripat ditarik lan ilat gedhe, kayata. Amarga sindrom Down minangka asil saka mutasi genetik, mula ora bisa ditambani, lan ora ana perawatan khusus kanggo penyakit kasebut. Nanging, sawetara perawatan kayata Fisioterapi, stimulasi psikomotor lan Terapi Pidhato penting kanggo stimulasi lan mbantu pangembangan bocah trisomi 21.

Penyebab Down Syndrome

Sindrom Down kedadeyan amarga ana mutasi genetik sing nyebabake salinan tambahan bagean saka kromosom 21. Mutasi iki ora turun temurun, yaiku ora pindhah saka bapak karo putra lan katon bisa uga ana gandhengane karo umur wong tuwa, nanging umume saka ibu, kanthi risiko luwih gedhe kanggo wanita sing ngandut umur 35 taun.

Fitur utama

Sawetara karakteristik pasien sindrom Down kalebu:

• Tanduran kuping luwih murah tinimbang biasane;
• Ilat gedhe lan abot;
• Mripat miring, ditarik munggah;
• Tundha pangembangan motor;
• Kekirangan otot;
• Anane mung 1 baris ing telapak tangan;
• Retardasi mental sing entheng utawa moderat;
• Awak cekak.

Bocah sindrom Down ora mesthi duwe kabeh ciri kasebut, lan bisa uga ana bobot bobot lan perkembangan basa sing telat. Ngerteni karakteristik liyane saka wong sing ngalami Down Syndrome.

Sampeyan uga bisa kedadeyan yen sawetara bocah duwe mung siji ciri kasebut, ora dianggep ing kasus kasebut, yaiku operator penyakit kasebut.

Cara diagnosis digawe

Diagnosis sindrom iki biasane digawe nalika meteng, kayata sawetara tes kayata ultrasonik, translucency nuchal, cordocentesis lan amniocentesis.

Sawise lair, diagnosis sindrom bisa dikonfirmasi kanthi nindakake tes getih, ing endi tes ditindakake kanggo ngenali anane kromosom ekstra. Ngerteni babagan diagnosis diagnosis Down Syndrome.

Saliyane sindrom Down, uga sindrom Down karo mozaik, ing endi mung persentase sél bocah cilik sing kena pengaruh, mula ana campuran sel lan sel normal kanthi mutasi ing awak bocah kasebut.

Perawatan Sindrom Down

Fisioterapi, stimulasi psikomotor lan terapi wicara penting kanggo nggampangake tindak tutur lan panganan pasien Down Syndrome amarga bisa nambah perkembangan bocah lan kualitas urip.

Bayi kanthi sindrom iki kudu diawasi wiwit lair lan sajrone urip, supaya status kesehatane bisa ditaksir kanthi rutin, amarga umume ana penyakit jantung sing ana gandhengane karo sindrom kasebut. Kajaba iku, penting uga supaya bocah duwe integrasi sosial lan pasinaon sing apik ing sekolah khusus, sanajan bisa mlebu sekolah biasa.

Wong sing nandhang sindrom Down duwe risiko nandhang penyakit liyane kayata:

• Masalah jantung;
• Ganti ambegan;
• Apne turu;
• Kelainan tiroid.

Kajaba iku, bocah kudu duwe cacat sinau, nanging ora mesthi duwe keterbatasan mental lan bisa tuwuh, bisa sinau lan bisa kerja, duwe umur umure luwih saka 40 taun, nanging biasane gumantung karo perawatan lan kudu diawasi dening ahli kardiologis lan endokrinologis sajrone urip.

Carane supaya

Sindrom Down minangka penyakit genetik lan mula ora bisa dicegah, nanging yen ngandut sadurunge umur 35 taun, bisa dadi salah sawijining cara kanggo nyuda resiko ngalami sindrom bayi. Bocah-bocah sing sindrom Down iku steril lan mula ora bisa duwe anak, nanging bocah-bocah wadon bisa meteng kanthi normal lan cenderung duwe anak sindrom Down.