Fitur sindrom Prader Willi lan cara ngobati

Konten

• Fitur utama
• Bayi lan bocah nganti 2 taun
• Bocah-bocah lan wong diwasa
• Apa sing nyebabake sindrom
• Carane perawatan rampung

Sindrom Prader-Willi minangka penyakit genetik langka sing nyebabake masalah metabolisme, owah-owahan prilaku, lemes otot lan wektu tundha pangembangan. Kajaba iku, fitur liyane sing umum ditemokake yaiku keluwen keluwen sawise umur rong taun, sing bisa nyebabake obesitas lan diabetes.

Sanajan sindrom iki ora bisa ditambani, ana sawetara perawatan, kayata terapi kerja, terapi fisik lan psikoterapi sing bisa nyuda gejala lan menehi kualitas urip sing luwih apik.

Fitur utama

Karakteristik sindrom Prader-Willi beda-beda gumantung saka bocah lan bocah, lan umume beda-beda miturut umur:

Bayi lan bocah nganti 2 taun

• Kekirangan otot: biasane ndadekke lengen lan sikil katon lemes banget;
• Susah nyusoni: kedadeyan amarga kelemahan otot sing ngalangi bocah supaya ora narik susu;
• Apathy: bayi kayane saya kesel lan ora duwe reaksi stimulus;
• Alat kelamin sing durung maju: kanthi ukuran cilik utawa ora ana.

Bocah-bocah lan wong diwasa

• Keluwen sing keluwen: bocah kasebut terus-terusan mangan lan akeh, saliyane asring golek panganan ing lemari utawa ing tong sampah;
• Tundha tuwuh lan pangembangan: umume bocah kasebut luwih cekak tinimbang normal lan duwe kurang otot;
• Kesulitan sinau: luwih suwe sinau maca, nulis utawa malah ngrampungake masalah saben dinane;
• Masalah wicara: tundha artikulasi tembung, sanajan wis diwasa;
• Malformasi ing awak: kayata tangan cilik, scoliosis, owah-owahan bentuk pinggul utawa kurang warna rambut lan kulit.

Kajaba iku, isih umum kedadeyan masalah prilaku kayata asring nesu, nindakake rutinitas sing bola-bali utawa tumindak agresif nalika ana sing ditolak, utamane ing babagan panganan.

Apa sing nyebabake sindrom

Sindrom Prader-Willi tuwuh nalika ana owah-owahan gen segmen kromosom 15, sing ngrusak fungsi hipotalamus lan nyebabake gejala penyakit wiwit lair saka bocah kasebut. Biasane, pangowahan kromosom diwarisake saka bapak, nanging uga ana kasus sing kedadeyan kanthi acak.

Diagnosis biasane digawe liwat pengamatan gejala lan tes genetik, sing dituduhake kanggo bayi sing bayi kanthi nada otot sing sithik.

Carane perawatan rampung

Perawatan kanggo sindrom Prader-Willi beda-beda gumantung karo gejala lan karakteristik bocah, mula tim sing dibutuhake uga kalebu spesialisasi medis, amarga macem-macem teknik perawatan sing dibutuhake, kayata:

• Panganggone hormon pertumbuhan: umume digunakake ing bocah kanggo ngrangsang tuwuh, bisa ngindhari sikile cekak lan nambah kekuatan otot;
• Konsultasi nutrisi: mbantu ngontrol impul keluwen lan nambah pangembangan otot, nyedhiyakake nutrisi sing dibutuhake;
• Terapi hormon seks: digunakake nalika ana wektu tundha perkembangan organ seksual bocah;
• Psikoterapi: mbantu ngontrol pangowahan bocah, uga nyegah munculna impuls keluwen;
• Terapi wicara: Terapi iki ngidini nggawe sawetara kemajuan sing ana gandhengane karo basa lan bentuk komunikasi para individu kasebut.
• Kagiyatan fisik: Aktivitas fisik sing asring penting kanggo ngimbangi bobot awak lan nguatake otot.
• Fisioterapi: Terapi fisik nambah nada otot, nambah keseimbangan lan nambah katrampilan motorik sing apik.
• Terapi kerja: Terapi kerja nyedhiyakake pasien Prader-Willi kanthi kamardikan lan otonomi sing luwih gedhe ing kegiatan saben dinane.
• Dhukungan psikologis: Dhukungan psikologis penting kanggo nuntun individu lan kulawargane babagan carane ngatasi prilaku obsessive-compulsive lan kelainan swasana ati.

Akeh jinis terapi liyane uga bisa digunakake, sing umume dianjurake dening dokter bocah sawise ngamati karakteristik lan prilaku saben bocah.