Apa sindrom Tetra-amelia lan kenapa kedadeyan kasebut

Konten

• Gejala utama
• Tengkorak lan rai
• Jantung lan paru-paru
• Alat kelamin lan saluran kemih
• Balung
• Napa sindrom kasebut kedadeyan
• Carane perawatan rampung

Sindrom Tetra-amelia minangka penyakit genetik sing langka sing nyebabake bayi lair tanpa tangan lan sikil, lan uga bisa nyebabake cacat liyane ing balung, rai, sirah, jantung, paru-paru, sistem saraf utawa ing wilayah kelamin.

Perubahan genetik iki bisa didiagnosis sanajan nalika meteng, mula gumantung saka keruwetan malformasi sing diidentifikasi, dokter kandungan bisa menehi saran supaya aborsi, amarga pirang-pirang malformasi kasebut bisa ngancam nyawa sawise lair.

Sanajan ora ana tamba, nanging ana sawetara kasus sing bayi lair mung ora ana patang perangan awak utawa malformasi entheng lan, ing kasus kasebut, bisa uga bisa njaga kualitas urip sing cukup.

Gejala utama

Saliyane ora ana sikil lan tangan, sindrom Tetra-amelia bisa nyebabake malformasi liyane ing bagean awak kayata:

Tengkorak lan rai

• Air Terjun;
• Mripat cilik banget;
• Kuping sithik banget utawa ora ana;
• Irung kiwa banget utawa ora ana;
• Lambung sumbing utawa lambe sumbing.

Jantung lan paru-paru

• Nyuda ukuran paru-paru;
• Pangowahan diafragma;
• Ventrikel jantung ora kapisah;
• Ngurangi siji sisih jantung.

Alat kelamin lan saluran kemih

• Anane ginjel;
• Ovarium sing durung dikembangake;
• Tanpa anus, uretra utawa tempek;
• Anane orifice ing sangisore zakar;
• Alat kelamin sing kurang berkembang.

Balung

• Anane balung geger;
• Balung pinggul cilik utawa ora ana;
• Ora ana iga.

Ing saben kasus, cacat sing ditampilake beda-beda, mula, rata-rata pangarep-arep umur lan risiko urip beda-beda saben bayi karo bayi liyane.

Nanging, wong sing kena pengaruh ing kulawarga padha biasane duwe malformasi sing padha.

Napa sindrom kasebut kedadeyan

Ora ana sebab tartamtu kanggo kabeh kasus sindrom Tetra-amelia, nanging, ana akeh kasus penyakit iki kedadeyan amarga ana mutasi ing gen WNT3.

Gen WNT3 tanggung jawab kanggo ngasilake protein penting kanggo pangembangan perangan awak lan sistem awak liyane sajrone meteng. Dadi, yen ana owah-owahan ing gen iki, protein ora diproduksi, nyebabake ora ana lengen lan sikil, uga malformasi liyane sing ana gandhengane karo kekurangan pangembangan.

Carane perawatan rampung

Ora ana perawatan khusus kanggo sindrom Tetra-amelia, lan ing pirang-pirang kasus, bayi ora bisa urip luwih saka sawetara dina utawa wulan sawise lair amarga malformasi sing ngalangi tuwuh lan perkembangane.

Nanging, ing bocah-bocah sing isih urip, perawatan biasane kalebu operasi kanggo mbenerake sawetara cacat sing ditampilake lan ningkatake kualitas urip. Kanggo ora ana tungkai, kursi roda khusus biasane digunakake, dipindhah liwat gerakan sirah, cangkem utawa ilat, kayata.

Ing meh kabeh kasus, pitulung wong liya kudu nindakake kegiyatan saben dinane, nanging sawetara kesulitan lan alangan bisa diatasi kanthi sesi terapi pendhudhukan, lan ana uga wong sing sindrom sing bisa pindhah dhewe tanpa nggunakake. saka Kursi Rodha.