Apa sindrom Zellweger lan cara ngobati

Konten

• Fitur sindrom
• Apa sing nyebabake sindrom
• Carane perawatan rampung

Sindrom Zellweger minangka penyakit genetik langka sing nyebabake kerangka lan rai, uga kerusakan serius ing organ penting kayata jantung, ati lan ginjel. Kajaba iku, kurang kuwat, kangelan ngrungokake lan kejang uga umum.

Bayi karo sindrom iki biasane nuduhake pratandha lan gejala sawetara jam utawa dina pisanan sawise lair, mula dokter bocah bisa uga njaluk tes getih lan urin kanggo ngonfirmasi diagnosis.

Sanajan ora ana obat kanggo sindrom iki, perawatan bisa mbantu mbenerake sawetara pangowahan, nambah kemungkinan kaslametan lan bisa nambah kualitas urip. Nanging, gumantung saka jinis pangowahan organ, sawetara bayi duwe umur umure rata-rata kurang saka 6 wulan.

Fitur sindrom

Karakteristik fisik utama sindrom Zellweger kalebu:

• Pasuryan warata;
• Irung amba lan rata;
• Dahi gedhe;
• Langit-langit Warhead;
• Mripat miring munggah;
• Kepala amba utawa cilik banget;
• Balung tengkorak dipisahake;
• Basa sing luwih gedhe tinimbang biasane;
• Kulit gandheng ing gulu.

Kajaba iku, sawetara pangowahan bisa kedadeyan ing organ penting kayata ati, ginjel, otak lan jantung, sing gumantung saka keruwetan malformasi, sing bisa ngancam nyawa.

Uga umume, yen ing dina-dina pisanan bayi, bayi kurang duwe kekuwatan ing otot, kangelan nyusoni, kejang lan angel ngrungokake lan ndeleng.

Apa sing nyebabake sindrom

Sindrom kasebut disebabake dening owah-owahan genetik resesif autosomal ing gen PEX, sing tegese yen ana kasus penyakit ing kulawarga wong tuwa kalorone, sanajan wong tuwa ora ngalami penyakit kasebut, ana kemungkinan sekitar 25% ngalami bocah sing kena sindrom Zellweger.

Carane perawatan rampung

Ora ana jinis perawatan khusus kanggo sindrom Zellweger, lan ing saben kasus, dokter anak kudu netepke pangowahan sing disebabake dening penyakit ing bayi lan nyaranake perawatan sing paling apik. Sawetara opsi kalebu:

• Susah nyusoni: nyelehake tabung cilik langsung menyang weteng supaya panganan bisa mlebu;
• Pangowahan ing jantung, ginjel utawa ati: dhokter bisa uga milih operasi kanggo mbenakake malformasi utawa nggunakake obat sing ngilangi gejala;

Nanging, ing pirang-pirang kasus, pangowahan organ penting, kayata ati, jantung lan otak, ora bisa diatasi sawise lair, mula akeh bocah sing gagal gagal ati, getihen utawa masalah napas sing ngancam nyawa. Ing sawetara wulan kapisan.

Biasane, tim perawatan kanggo sindrom jinis iki kalebu sawetara profesional kesehatan saliyane dokter bocah, kayata ahli kardiologi, ahli bedah saraf, dokter mata lan orthopedis, kayata.