Perawatan Apa sing Kasedhiya kanggo Atrofi Otot Spinal?

Konten

• Perawatan multidisiplin
• Terapi sing ditarget
• Spinraza
• Zolgensma
• Pangobatan eksperimen
• Terapi dhukungan
• Kesehatan ambegan
• Kesehatan nutrisi lan pencernaan
• Kesehatan balung lan sendi
• Dhukungan emosi
• Takeaway

Atrofi otot balung mburi (SMA) minangka kahanan genetik langka sing nyebabake otot dadi lemes lan lemes. Umume jinis SMA didiagnosis ing bayi utawa bocah cilik.

SMA bisa nyebabake deformitas sendhi, kangelan mangan, lan masalah napas sing ngancam nyawa. Bocah-bocah lan wong diwasa kanthi SMA bisa uga nemoni kangelan kanggo lungguh, ngadeg, mlaku-mlaku, utawa ngrampungake kegiyatan liyane tanpa pitulung.

Saiki ora ana tamba sing dingerteni kanggo SMA. Nanging, terapi sing ditarget anyar bisa mbantu ningkatake pandangan bocah lan wong diwasa kanthi SMA. Terapi dhukungan uga kasedhiya kanggo mbantu ngatasi gejala lan komplikasi potensial.

Luangake wektu kanggo sinau luwih lengkap babagan pilihan perawatan kanggo SMA.

Perawatan multidisiplin

SMA bisa mengaruhi awak bocah kanthi cara sing beda. Kanggo ngatur kabutuhan dhukungan sing beda-beda, penting kanggo nggabungake tim profesional multidisiplin para profesional kesehatan.

Pemeriksaan rutin bakal ngidini tim kesehatan anak sampeyan ngawasi kondisine lan netepake sepira kerjane rencana perawatane.

Dheweke bisa menehi saran kanggo ngganti rencana perawatan bocah yen bocah ngalami gejala anyar utawa saya parah. Dheweke uga nyaranake pangowahan yen kasedhiya perawatan anyar.

Terapi sing ditarget

Kanggo ngatasi penyebab utama SMA, Administrasi Pangan lan Obat (FDA) bubar nyetujoni rong terapi sing ditargetake:

• nusinersen (Spinraza), sing disetujoni kanggo nambani SMA ing bocah lan wong diwasa
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), sing disetujoni kanggo ngobati SMA ing bocah umur 2 taun

Pangobatan iki cukup anyar, mula para ahli durung ngerti apa efek jangka panjang saka perawatan kasebut. Panliten nuduhake manawa bisa mbatesi utawa nyuda kemajuan SMA.

Spinraza

Spinraza minangka jinis obat sing dirancang kanggo nambah produksi protein penting, sing dikenal minangka protein sensor motor neuron (SMN). Wong sing duwe SMA ora ngasilake protein iki cukup kanggo awake dhewe.

Pangobatan sing disetujoni adhedhasar panliten klinis sing nuduhake bayi lan bocah sing nampa perawatan bisa uga wis nambah tonggak motor, kayata nyusup, lungguh, muter, ngadeg, utawa mlaku-mlaku.

Yen dhokter bocah menehi resep Spinraza, obat kasebut bakal nyuntikake obat menyang cairan ing sekitar sumsum tulang belakang bocah. Dheweke bakal miwiti kanthi menehi patang dosis obat sajrone pirang-pirang wulan perawatan. Sawise iku, dheweke bakal ngatur siji dosis saben 4 wulan.

Efek samping kanggo obat kalebu:

• tambah risiko infeksi pernafasan
• tambah risiko komplikasi getihen
• karusakan ginjel
• konstipasi
• mutah-mutah
• sakit sirah
• sakit punggung
• mriyang

Sanajan efek samping bisa ditindakake, elinga manawa panyedhiya layanan kesehatan bocah mung bakal menehi saran obat kasebut yen dheweke percaya yen mupangate luwih gedhe tinimbang risiko efek samping.

Zolgensma

Zolgensma minangka jinis terapi gen, ing endi virus sing diowahi digunakake kanggo nggunakake fungsi SMN1 gen menyang sel saraf. Wong sing duwe SMA ora duwe gen fungsional iki.

Pangobatan sing disetujoni adhedhasar uji klinis sing kalebu mung bayi karo SMA ing umur 2 taun. Peserta uji coba nuduhake peningkatan pinunjul ing tonggak pangembangan, kayata kontrol kepala lan kemampuan kanggo lungguh tanpa dhukungan, dibandhingake karo sing diarepake kanggo pasien sing ora nampa perawatan.

Zolgensma minangka perawatan sapisan sing ditindakake kanthi infus intravena (IV).

Efek samping kalebu:

• mutah-mutah
• tambah enzim ati
• karusakan ati sing serius
• panandhang karusakan otot jantung tambah

Yen dhokter bocah menehi resep Zolgensma, dheweke kudu pesen tes kanggo ngawasi kesehatan ati bocah sadurunge, sajrone, lan sawise perawatan. Dheweke uga bisa menehi informasi luwih lengkap babagan mupangat lan risiko perawatan.

Pangobatan eksperimen

Para ilmuwan sinau sawetara perawatan potensial liyane kanggo SMA, kalebu:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA durung nyetujoni perawatan eksperimen kasebut. Nanging, organisasi bisa uga nyetujoni salah siji utawa luwih perawatan kasebut mbesuk.

Yen sampeyan kepengin sinau luwih lengkap babagan opsi eksperimen, wenehake dhokter karo bocah babagan uji klinis. Tim kesehatan sampeyan bisa uga menehi informasi luwih lengkap babagan manawa anak bisa melu uji coba klinis, lan kemungkinan entuk manfaat lan risiko.

Terapi dhukungan

Saliyane terapi sing ditarget kanggo ngobati SMA, dhokter anak sampeyan bisa uga menehi rekomendasi perawatan liyane kanggo mbantu ngatasi gejala utawa komplikasi potensial.

Kesehatan ambegan

Bocah-bocah kanthi SMA cenderung duwe otot pernapasan sing ringkih, saengga bakal angel ambegan. Akeh uga ngalami cacat iga, sing bisa nambah kasusahan napas.

Yen bocah kesulitan ambegan kanthi jero utawa batuk, mula bakal kena resiko kena radhang paru-paru. Iki minangka infeksi paru-paru sing bisa ngancam nyawa.

Kanggo mbantu ngresiki saluran napas anak lan ndhukung napas, tim kesehatan bisa menehi resep:

• Fisioterapi dada kanthi manual. Penyedia layanan kesehatan nutul dada anak sampeyan lan nggunakake teknik liyane kanggo ngeculake lan ngresiki lendir saka saluran napas.
• Sedhot oronasal. Tabung utawa jarum suntik khusus dilebokake ing irung utawa cangkeme bocah lan digunakake kanggo mbusak lendir saka saluran napas.
• Insuflasi mekanik / exsufflasi. Anak sampeyan kecanthol menyang mesin khusus sing simulasi batuk kanggo ngresiki lendir saka saluran napas.
• Ventilasi mekanik. Topeng napas utawa tabung trakeostomi digunakake kanggo nyambungake bocah menyang mesin khusus sing bisa ambegan.

Sampeyan uga kudu ngetutake jadwal vaksinasi sing disaranake kanggo nyuda risiko infeksi, kalebu influenza lan radhang paru-paru.

Kesehatan nutrisi lan pencernaan

SMA bisa nggawe bocah angel nyedhot lan ngulu, sing bisa matesi kemampuan menehi panganan. Iki bisa nyebabake tuwuh saya kurang.

Bocah-bocah lan wong diwasa kanthi SMA uga ngalami kompromi pencernaan, kayata konstipasi kronis, refluks gastroesofagus, utawa ngilangi lambung.

Kanggo nyengkuyung kesehatan nutrisi lan pencernaan, tim kesehatan bisa menehi saran:

• pangowahan kanggo diet
• suplemen vitamin utawa mineral
• panganan enterik, ing endi tabung panganan digunakake kanggo ngirim cairan lan panganan menyang weteng
• pangobatan kanggo ngatasi sembelit, refluks gastroesophageal, utawa masalah pencernaan liyane

Bayi lan bocah cilik sing duwe SMA duwe risiko kurang bobot. Saliyane, bocah-bocah sing luwih tuwa lan wong diwasa sing duwe SMA duwe risiko bobot awak gedhe utawa obesitas amarga kurang aktivitas fisik.

Yen bocah wis kabotan, tim kesehatan bisa menehi saran supaya owah-owahan pola diet utawa kegiatan fisik.

Kesehatan balung lan sendi

Bocah-bocah lan wong diwasa kanthi SMA duwe otot lemes. Iki bisa matesi gerakane lan nyebabake risiko komplikasi sendi, kayata:

• jinis cacat gabungan sing diarani kontrak
• lengkungan tulang belakang sing ora biasa, sing diarani scoliosis
• distorsi kandhang iga
• dislokasi pinggul
• patah tulang

Kanggo mbantu nyengkuyung lan ngencengake otot lan sendi, tim kesehatan anak bisa menehi resep:

• latihan terapi fisik
• splint, braces, utawa orthoses liyane
• piranti dhukungan postural liyane

Yen bocah ngalami cacat utawa patah tulang sing parah, bisa uga kudu dioperasi.

Yen bocah wis gedhe, dheweke butuh kursi roda utawa piranti bantu liyane kanggo mbantu ngubengi.

Dhukungan emosi

Urip kanthi kahanan kesehatan sing serius bisa dadi stres kanggo bocah, uga wong tuwa lan pengasuh liyane.

Yen sampeyan utawa bocah ngalami kuatir, depresi, utawa tantangan kesehatan mental liyane, wenehi dhokter.

Sampeyan bisa uga ngubungi sampeyan menyang spesialis kesehatan mental kanggo konsultasi utawa perawatan liyane. Dheweke uga bisa ngajak sampeyan nyambung karo klompok dhukungan kanggo wong sing manggon ing SMA.

Takeaway

Sanajan saiki ora ana obat kanggo SMA, ana perawatan sing bisa mbantu nyuda perkembangan penyakit, ngatasi gejala, lan ngatasi komplikasi potensial.

Rencana perawatan bocah sing disaranake bakal gumantung karo gejala tartamtu lan kabutuhan dhukungan. Kanggo sinau luwih lengkap babagan perawatan sing kasedhiya, diajak tim kesehatan.

Perawatan awal penting kanggo promosi asil paling apik kanggo wong sing duwe SMA.