Kabeh Sampeyan Kudu Ngerti Babagan Thalassemia

Konten

• Gejala talasemia
• Penyebab thalassemia
• Macem-macem jinis talasemia
• Diagnosis talasemia
• Pilihan perawatan kanggo talasemia
• Thalassemia beta
• Thalassemia utama
• Intermedia talasemia
• Talasemia alfa
• Hemoglobin H
• Hydrops fetalis
• Talasemia lan anemia
• Talasemia lan genetika
• Thalassemia suntingan
• Talasemia ing bocah
• Diet kanggo talasemia
• Prognosis
• Pangarep-arep urip
• Kepiye pengaruh talasemia ing kandhutan?
• Outlook

Apa sing diarani thalasemia?

Talasemia minangka kelainan getih sing diwarisake ing awak sing dadi bentuk hemoglobin sing ora normal. Hemoglobin minangka molekul protein ing sel getih abang sing nggawa oksigen.

Kelainan kasebut nyebabake kerusakan gedhe banget sel getih abang, sing nyebabake anemia. Anemia minangka kahanan ing awak sampeyan ora cukup sel getih abang sing normal lan sehat.

Talasemia diwarisake, tegese paling ora siji wong tuwa sampeyan kudu dadi penyandang kelainan kasebut. Disebabake mutasi genetik utawa ngilangi fragmen gen kunci tartamtu.

Thalassemia minor minangka salah sawijining kelainan sing kurang serius. Ana rong bentuk utama talasemia sing luwih serius. Ing talalemia alpha, paling ora ana siji gen alfa globin sing duwe mutasi utawa ora normal. Ing beta talasemia, gen beta globin kena pengaruh.

Saben bentuk talasemia iki duwe subtipe sing beda. Formulir sing sampeyan duwe bakal mengaruhi keruwetan gejala lan pandangan sampeyan.

Gejala talasemia

Gejala talasemia bisa beda-beda. Sawetara sing paling umum kalebu:

• cacat tulang, utamane ing rai
• urin peteng
• telat tuwuh lan pangembangan
• kesel banget lan lemes
• kulit kuning utawa pucet

Ora kabeh wong ngalami gejala thalassemia. Tandha kelainan iki uga biasane muncul ing bocah utawa remaja.

Penyebab thalassemia

Talasemia kedadeyan nalika ana kelainan utawa mutasi ing salah sawijining gen sing ana gandhengane karo produksi hemoglobin. Sampeyan entuk warisan genetik saka wong tuwa.

Yen mung salah sawijining wong tuwa sing dadi pembawa thalassemia, sampeyan bisa uga ngalami penyakit sing diarani minor thalassemia. Yen kedadeyan kasebut, sampeyan bisa uga ora bakal ngalami gejala, nanging sampeyan bakal dadi operator. Sawetara wong sing duwe minor thalassemia ngalami gejala suntingan.

Yen wong tuwamu kalorone dadi operator talasemia, sampeyan duwe luwih akeh kemungkinan entuk penyakit sing luwih serius.

kanggo wong-wong saka Asia, Timur Tengah, Afrika, lan negara-negara Mediterania kayata Yunani lan Turki.

Macem-macem jinis talasemia

Ana telung jinis utama talasemia (lan papat subtipe):

• talasemia beta, sing kalebu subtipe utama lan intermedia
• talasemia alpha, sing kalebu subtipe hemoglobin H lan hydrops fetalis
• thalassemia suntingan

Kabeh jinis lan subtipe kasebut beda-beda ing gejala lan keruwetan. Serangan uga beda-beda sithik.

Diagnosis talasemia

Yen dhokter nyoba diagnosa talasemia, bisa uga njupuk conto getih. Dheweke bakal ngirim sampel iki menyang laboratorium kanggo dites anemia lan hemoglobin abnormal. Teknisi laboratorium uga bakal mriksa getih ing sangisore mikroskop kanggo ndeleng manawa sel getih abang kasebut bentuke aneh.

Sel getih abang sing bentuke ora normal minangka tandha talasemia. Teknisi laboratorium uga bisa nindakake tes sing dikenal kanthi jeneng hemoglobin electrophoresis. Tes iki misahake macem-macem molekul ing sel getih abang, supaya bisa ngidhentifikasi jinis sing ora normal.

Gumantung saka jinis lan keruwetan talasemia, pemeriksaan fisik uga bisa mbantu dhokter nggawe diagnosis. Contone, limpa sing gedhe banget bisa menehi saran menyang dhokter yen sampeyan kena penyakit hemoglobin H.

Pilihan perawatan kanggo talasemia

Pangobatan thalassemia gumantung saka jinis lan keruwetan penyakit sing ana. Dokter bakal menehi perawatan sing paling cocog kanggo kasus tartamtu.

Sawetara perawatan kalebu:

• transfusi getih
• cangkok sumsum balung
• pangobatan lan suplemen
• bisa uga operasi kanggo mbusak limpa utawa kandung empedu

Dokter bisa uga menehi pitunjuk supaya ora njupuk vitamin utawa suplemen sing ngemot zat besi. Iki pancen bener yen sampeyan butuh transfusi getih amarga wong sing nampa nglumpukake zat besi ekstra sing ora gampang disingkirake dening awak. Wesi bisa tuwuh ing jaringan, sing bisa nyebabake fatal.

Yen sampeyan nampa transfusi getih, sampeyan uga kudu terapi chelasi. Iki umume kalebu injeksi kimia sing ikatan karo wesi lan logam abot liyane. Iki mbantu mbusak zat besi saka awak.

Thalassemia beta

Talasemia beta kedadeyan nalika awak ora bisa ngasilake beta globin. Rong gen, siji saka saben wong tuwa, diwarisake kanggo nggawe beta globin. Talasemia jinis iki kalebu rong subtipe serius: utama talasemia (anemia Cooley) lan intermedia talasemia.

Thalassemia utama

Utama talasemia minangka bentuk talasemia beta paling parah. Iki tuwuh nalika gen beta globin ilang.

Gejala utama talasemia umume muncul sadurunge ulang taun kaloro bocah. Anemia parah sing ana gandhengane karo kahanan iki bisa ngancam nyawa. Tandha lan gejala liyane kalebu:

• keruwetan
• pucet
• infeksi asring
• napsu miskin
• gagal ngrembaka
• jaundice, yaiku kulit sing kuning utawa mripat sing putih
• organ sing nggedhekake

Bentuk talasemia iki biasane abot banget, mula mbutuhake transfusi getih kanthi rutin.

Intermedia talasemia

Intermedia talasemia minangka bentuk sing kurang abot. Iki tuwuh amarga ana perubahan ing gen gen globin beta. Wong sing ngalami intermedia talasemia ora butuh transfusi getih.

Talasemia alfa

Talasemia alpha kedadeyan nalika awak ora bisa nggawe alpha globin. Kanggo nggawe alpha globin, sampeyan kudu duwe papat gen, loro saka saben wong tuwa.

Talasemia jinis iki uga duwe rong jinis serius: penyakit hemoglobin H lan hydrops fetalis.

Hemoglobin H

Hemoglobin H tuwuh kaya nalika ana wong sing ilang telung gen alfa globin utawa ngalami owah-owahan gen kasebut. Penyakit iki bisa nyebabake masalah balung. Pipi, bathuk, lan rahang bisa uga akeh banget. Kajaba iku, penyakit hemoglobin H bisa nyebabake:

• jaundice
• limpa sing gedhe banget
• kurang gizi

Hydrops fetalis

Fetal hidrops minangka bentuk talasemia parah banget sing kedadeyan sadurunge lair. Umume bayi sing duwe kahanan kaya ngono iku isih lair utawa mati sawise lair. Kondisi kasebut tuwuh nalika kabeh papat gen alfa globin diganti utawa ilang.

Talasemia lan anemia

Talasemia bisa cepet nyebabake anemia. Kondisi iki ditandhani amarga kurang oksigen sing diangkut menyang jaringan lan organ. Amarga sel getih abang sing tanggung jawab ngirim oksigen, suda jumlah sel iki tegese sampeyan uga ora duwe cukup oksigen ing awak.

Anemia sampeyan bisa uga entheng. Gejala anemia kalebu:

• pusing
• lemes
• jengkel
• sesak ambegan
• kekirangan

Anemia uga bisa nyebabake sampeyan lemes. Kasus sing parah bisa nyebabake kerusakan organ sing akeh, sing bisa nyebabake bejat.

Talasemia lan genetika

Talasemia asipat genetik. Kanggo ngembangake talasemia lengkap, kalorone wong tuwa sampeyan kudu dadi penyandang penyakit. Asile, sampeyan bakal duwe rong gen sing mutasi.

Sampeyan uga bisa dadi operator talasemia, sing mung duwe siji gen mutasi lan ora loro saka wong tuwa. Salah siji utawa loro wong tuwa sampeyan kudu duwe kahanan utawa operator saka iku. Iki tegese sampeyan oleh warisan gen siji kanggo salah sawijining wong tuwa sampeyan.

Penting kanggo nyoba yen salah sawijining wong tuwa utawa sedulur sampeyan ngalami sawetara penyakit.

Thalassemia suntingan

Ing kasus cilik alpha, loro gen ilang. Ing beta minor, siji gen ilang. Wong sing duwe minor thalassemia biasane ora ngalami gejala.Yen padha, bisa uga ana anemia suntingan. Kondisi kasebut diklasifikasikake minangka alpha utawa beta talasemia minor.

Sanajan minoritas talasemia ora nyebabake gejala sing nyata, sampeyan isih bisa dadi penyandang penyakit. Iki tegese, yen sampeyan duwe anak, dheweke bisa ngalami mutasi gen.

Talasemia ing bocah

Saka kabeh bayi sing lair kanthi talasemia saben taun, kira-kira ana 100.000 sing lair kanthi bentuk parah ing saindenging jagad.

Anak bisa miwiti nuduhake gejala talasemia sajrone rong taun kapisan. Sawetara pratandha sing paling apik yaiku:

• lemes
• jaundice
• kulit pucet
• kurang napsu
• tuwuh alon

Penting, kanggo diagnosa talasemia kanthi cepet ing bocah-bocah. Yen sampeyan utawa wong tuwa bocah liya minangka operator, sampeyan kudu tes sadurunge.

Yen ora ditangani, kondhisi iki bisa nyebabake masalah ati, jantung, lan limpa. Infeksi lan gagal jantung minangka komplikasi thalassemia sing ngancam nyawa ing bocah.

Kaya wong diwasa, bocah sing ngalami talasemia parah kudu asring transfusi getih kanggo nyingkirake zat besi ing awak.

Diet kanggo talasemia

Diet adhedhasar tanduran sing kurang lemak iku pilihan sing paling apik kanggo umume wong, kalebu sing kena talasemia. Nanging, sampeyan bisa uga kudu matesi panganan sing akeh zat wesi yen wis akeh getih ing getih. Iwak lan daging sugih ing wesi, mula bisa uga diwatesi ing panganan.

Sampeyan uga bisa ngindhari sereal, roti, lan jus sing dibenteng. Dheweke ngemot level zat besi sing dhuwur uga.

Talasemia bisa nyebabake kekurangan asam folat (folat). Lumrahe ditemokake ing panganan kayata sayuran ijo lan legum, vitamin B iki penting kanggo nyegah efek tingkat zat besi sing dhuwur lan nglindhungi sel getih abang. Yen ora cukup asam folat ing panganan, dhokter bisa menehi saran suplemen 1 mg sing dijupuk saben dina.

Ora ana panganan sing bisa ngobati talasemia, nanging manawa sampeyan panganan sing bener bisa mbantu. Priksa manawa ngrembug babagan pangowahan diet karo dhokter sadurunge.

Prognosis

Amarga talasemia minangka kelainan genetik, mula ora bisa nyegah. Nanging, ana cara kanggo ngatur penyakit iki kanggo nyegah komplikasi.

Kajaba perawatan medis sing lagi ditindakake, kabeh wong sing kelainan nglindhungi awake dhewe saka infeksi kanthi tetep nindakake vaksin ing ngisor iki:

• jinis influenza haemophilus b
• hepatitis
• meningokokus
• pneumokokus

Saliyane panganan sing sehat, olahraga rutin bisa mbantu ngatasi gejala lan nyebabake ramalan sing luwih positif. Olahraga kanthi intensitas moderat biasane disaranake, amarga olahraga abot bisa nambah gejala sampeyan.

Mlaku-mlaku lan nunggang sepeda minangka conto latian intensitas moderat. Kolam lan yoga minangka pilihan liyane, lan uga cocog kanggo sendi. Kuncine yaiku golek sing disenengi lan terus maju.

Pangarep-arep urip

Thalassemia minangka penyakit serius sing bisa nyebabake komplikasi sing ngancam nyawa nalika ora dirawat utawa dirawat. Sanajan angel ditemtokake pangarep-arep urip sing pas, aturan umum yaiku yen kondhisi sing luwih parah, talasemia sing luwih cepet bisa dadi fatal.

Miturut sawetara prakiraan, wong sing duwe talasemia beta - bentuk sing paling abot - biasane mati nalika umur 30. Umure sing luwih sithik gegandhengan karo kakehan zat besi, sing pungkasane bisa mengaruhi organ sampeyan.

Peneliti terus njelajah tes genetik uga kemungkinan terapi gen. Talasemia sadurunge dideteksi, luwih cepet sampeyan bisa nampa perawatan. Ing mangsa ngarep, terapi gen bisa uga ngaktivasi hemoglobin lan mateni mutasi gen abnormal ing awak.

Kepiye pengaruh talasemia ing kandhutan?

Talasemia uga nyebabake macem-macem keprihatinan sing ana gandhengane karo meteng. Kelainan iki mengaruhi pangembangan organ reproduksi. Amarga iku, wanita sing ngalami talasemia bisa uga nemoni kangelan kesuburan.

Kanggo njaga kesehatan sampeyan lan bayi, sampeyan kudu ngrancang luwih dhisik supaya bisa. Yen sampeyan pengin duwe bayi, rembugan karo dhokter kanggo mesthekake yen sampeyan lagi sehat.

Tingkat zat besi sampeyan kudu diawasi kanthi tliti. Masalah preexisting karo organ utama uga dianggep.

Tes prenatal kanggo talasemia bisa ditindakake 11 lan 16 minggu. Iki ditindakake kanthi njupuk conto cairan saka plasenta utawa janin.

Kandhutan ngemot faktor risiko ing ngisor iki kanggo wanita sing ngalami talasemia:

• resiko infeksi sing luwih dhuwur
• diabetes kehamilan
• masalah jantung
• hypothyroidism, utawa tiroid kurang
• tambah akeh transfusi getih
• kerapatan balung sithik

Outlook

Yen sampeyan ngalami talasemia, pandangan sampeyan gumantung saka jinis penyakit kasebut. Wong sing duwe talasemia ringan utawa cilik biasane bisa urip normal.

Ing kasus sing parah, gagal jantung bisa uga ditindakake. Komplikasi liyane kalebu penyakit ati, tuwuh balung sing ora normal, lan masalah endokrin.

Dokter bisa menehi informasi luwih lengkap babagan pandangan sampeyan. Dheweke uga bakal nerangake kepiye perawatan sampeyan bisa ningkatake kualitas urip utawa nambah umur sampeyan.