Apa Sindrom VATER?

Konten

• Ringkesan
• Apa sing nyebabake?
• Gejala apa?
• Cacat vertebral
• Cacat anal
• Cacat jantung
• Fistula trakeoesofagus
• Cacat ginjel
• Cacat anggota badan
• Gejala liyane
• Kepiye diagnosis
• Apa opsi perawatan?
• Outlook

Ringkesan

Sindrom VATER, asring diarani asosiasi VATER, minangka klompok cacat lair sing asring kedadeyan bebarengan. VATER minangka singkatan.Saben aksara minangka bagean saka awak sing kena pengaruh:

• balung geger (balung balung mburi)
• anus
• tracheoesophageal (trakea lan esofagus)
• ginjel (ginjel)

Asosiasi kasebut diarani VACTERL yen jantung (jantung) lan perangan awak uga kena pengaruh. Amarga umume kedadeyan kasebut, VACTERL asring dadi istilah sing luwih akurat.

Kanggo didiagnosis asosiasi VATER utawa VACTERL, bayi kudu cacat lair ing paling ora telung wilayah kasebut.

Asosiasi VATER / VACTERL langka. Kira-kira 1 saka saben 10.000 nganti 40.000 bayi sing lair kalebu klompok kahanan kasebut.

Apa sing nyebabake?

Dokter ora ngerti persis apa sing nyebabake asosiasi VATER. Dheweke percaya yen cacat kasebut kedadeyan ing awal kehamilan.

Kombinasi gen lan faktor lingkungan bisa uga dilibatake. Ora ana gen sing ditemokake, nanging peneliti nemokake sawetara kelainan kromosom lan owah-owahan gen (mutasi) sing ana gandhengane karo kahanan kasebut. Kadhangkala, luwih saka siji wong ing kulawarga sing padha kena pengaruh.

Gejala apa?

Gejala kasebut gumantung saka cacat bayi.

Cacat vertebral

Nganti 80 persen wong sing ana hubungane karo VATER cacat ing balung geger (tulang belakang). Masalah kasebut bisa kalebu:

• balung sing ilang ing utomo
• balung ekstra ing utomo
• balung sing bentuke ora normal
• balung sing dipasang bareng
• balung mburi sudhut mlengkung (scoliosis)
• iga ekstra

Cacat anal

Antarane 60 lan 90 persen wong sing ana gandhengane karo VATER duwe masalah anus, kayata:

• tutup tipis ing anus sing ngalangi bukaan
• ora ana dalan ing sisih ngisor usus gedhe (rektum) lan dubur, mula dadi bangku ora bisa metu saka usus metu saka awak

Masalah anus bisa nyebabake gejala kayata:

• weteng abuh
• mutah-mutah
• ora ana gerakan usus, utawa sawetara gerakan usus

Cacat jantung

"C" ing VACTERL tegese "jantung." Masalah jantung nyebabake 40 nganti 80 persen wong sing ngalami penyakit iki. Iki bisa kalebu:

• Cacat septik ventrikel (VSD). Iki minangka bolongan ing tembok sing mbagi kamar jantung sisih ngisor lan kiwa ngisor (ventrikel).
• Cacat septial atrium. Iki nalika bolongan ing tembok mbagi rong kamar ndhuwur jantung (atrium).
• Tetralogi saka Fallot. Iki minangka kombinasi patang cacat jantung: VSD, katup aorta sing luwih gedhe (aorta overriding), penyempitan katup paru (stenosis paru), lan kenthel ventrikel tengen (hypertrophy ventrikel tengen).
• Sindrom jantung kiwa hipoplastik. Iki nalika sisih kiwa jantung ora mbentuk kanthi bener, supaya getih ora bisa mili liwat jantung.
• Paten ductus arteriosus (PDA). PDA kedadeyan nalika ana bukaan sing ora normal ing salah sawijining pembuluh getih jantung sing ngalangi getih supaya tekan paru-paru kanggo njupuk oksigen.
• Transposisi arteri gedhe. Rong arteri utama sing metu saka jantung mundur (transpos).

Gejala masalah jantung kalebu:

• alangan ambegan
• sesak ambegan
• warna biru ing kulit
• lemes
• irama jantung ora normal
• detak jantung cepet
• gumuruh ati (swara swara)
• mangan ora enak
• ora nambah bobot

Fistula trakeoesofagus

Fistula minangka sambungan sing ora normal antara trakea (pipa angin) lan esofagus (tabung sing nggawa panganan saka tutuk menyang weteng). Kaloro struktur kasebut biasane ora nyambung. Iki ngganggu panganan sing pindhah saka tenggorokan menyang weteng, ngalihake sawetara panganan menyang paru-paru.

Gejala kalebu:

• ambegan panganan menyang paru-paru
• watuk utawa keselak nalika mangan
• mutah-mutah
• warna biru ing kulit
• alangan ambegan
• weteng abuh
• nambah bobot sithik

Cacat ginjel

Udakara 50 persen wong sing duwe VATER / VACTERL duwe cacat ginjel. Iki bisa kalebu:

• ginjel sing kurang kabentuk
• ginjel sing ana ing panggonan sing salah
• penyumbatan urin saka ginjel
• serep saka cipratan saka kandung kemih menyang ginjel

Cacat ginjel bisa nyebabake infeksi saluran kemih sing asring. Bocah lanang uga bisa duwe cacat ing endi bukaan zakar ana ing sisih ngisor, tinimbang ing pucuk (hypospadias).

Cacat anggota badan

Nganti 70 persen bayi sing duwe penyakit VACTERL cacat awak. Iki bisa kalebu:

• jempol sing ilang utawa kurang dikembangake
• driji utawa driji sikil ekstra (polydactyly)
• driji utawa driji sikil web (syndactyly)
• lengen ngisor sing kurang apik

Gejala liyane

Gejala liyane, asosiasi VATER sing luwih umum kalebu:

• tuwuh alon
• gagal nambah bobot
• fitur rai sing ora rata (asimetri)
• cacat kuping
• cacat paru-paru
• masalah karo tempek utawa zakar

Penting, dicathet yen asosiasi VATER / VACTERL ora mengaruhi pangembangan pembelajaran utawa intelektual.

Kepiye diagnosis

Amarga asosiasi VATER minangka klompok kahanan, ora ana tes siji sing bisa diagnosis. Dokter biasane nggawe diagnosis adhedhasar tandha lan gejala klinis. Bayi kanthi kahanan iki paling ora duwe cacad telu VATER utawa VACTERL. Penting, ngilangi sindrom genetis lan kahanan sing bisa nuduhake fitur karo asosiasi VATER / VACTERL.

Apa opsi perawatan?

Perawatan adhedhasar jinis cacat lair apa wae. Operasi bisa ngatasi akeh cacat, kalebu masalah bukaan dubur, balung balung geger, jantung, lan ginjel. Seringkali prosedur kasebut ditindakake sasampune lair.

Amarga asosiasi VATER kalebu sawetara sistem awak, mula sawetara dokter beda, kalebu:

• ahli jantung (masalah jantung)
• ahli gastroenterologi (saluran GI)
• spesialis ortopedi (balung)
• ahli urologi (ginjel, kandung kemih, lan bagean liya sistem urin)

Bocah-bocah sing asosiasi VATER asring butuh pemantauan lan perawatan seumur hidup kanggo nyegah masalah mbesuk. Dheweke uga mbutuhake pitulung saka spesialis kaya terapi fisik lan terapis kerja.

Outlook

Pratinjau gumantung saka jinis cacat wong, lan carane ngatasi masalah kasebut. Asring wong sing asosiasi VACTERL bakal ngalami gejala sajrone urip. Nanging kanthi perawatan sing bener, bisa urip sehat.