Apa Gen JAK2?

Konten

• Ringkesan
• Genetika lan penyakit
• Fungsi JAK2 normal
• JAK2 lan penyakit getih
• Riset JAK2

Ringkesan

Enzim JAK2 dadi fokus riset akhir-akhir iki kanggo perawatan myelofibrosis (MF). Salah sawijining perawatan paling anyar lan paling janjeni kanggo MF yaiku obat sing mandheg utawa nyuda suwene enzim JAK2. Iki mbantu nyuda penyakit iki.

Terus maca kanggo sinau babagan enzim JAK2, lan hubungane karo gen JAK2.

Genetika lan penyakit

Kanggo luwih ngerti babagan gen lan enzim JAK2, luwih migunani babagan pangerten dhasar babagan cara gen lan enzim bisa digunakake bebarengan ing awak.

Gen kita minangka instruksi utawa cithak biru sing bisa dienggo awak. Kita duwe sawetara instruksi kasebut ing saben sel awak kita. Dheweke ngandhani sel babagan cara nggawe protein, lan banjur nggawe enzim.

Enzim lan protein ngirim pesen menyang bagean awak liyane kanggo nindakake tugas tartamtu, kayata mbantu pencernaan, ningkatake pertumbuhan sel, utawa nglindhungi awak saka infeksi.

Nalika sel tuwuh lan dibagi, gen ing njero sel bisa entuk mutasi. Sel nyedhiyakake mutasi kasebut menyang saben sel sing digawe. Nalika gen entuk mutasi, bisa nggawe cithak biru angel diwaca.

Kadhangkala, mutasi kasebut nggawe kesalahan sing ora bisa diwaca yen sel ora bisa nggawe protein. Ing wektu liyane, mutasi nyebabake protein bisa kerja ing lembur utawa tetep diuripake. Nalika mutasi ngganggu fungsi protein lan enzim, bisa nyebabake penyakit ing awak.

Fungsi JAK2 normal

Gen JAK2 menehi instruksi sel kanggo nggawe protein JAK2, sing nyengkuyung tuwuhing sel. Gen lan enzim JAK2 penting banget kanggo ngontrol pertumbuhan lan produksi sel.

Penting banget kanggo tuwuh lan produksi sel getih. Enzim JAK2 kerja keras ing sel induk ing sumsum balung kita. Uga dikenal minangka sel induk hematopoietik, sel iki tanggung jawab nggawe sel getih anyar.

JAK2 lan penyakit getih

Mutasi sing ditemokake wong sing duwe MF nyebabake enzim JAK2 bakal terus diuripake. Iki tegese enzim JAK2 tetep digunakake, sing nyebabake produksi sel sing akeh disebut megakaryosit.

Megakaryosit iki ngandhani sel liyane kanggo ngeculake kolagen. Akibate, jaringan parut wiwit tuwuh ing sumsum balung - pratandha saka MF.

Mutasi ing JAK2 uga ana gandhengane karo kelainan getih liyane. Paling asring, mutasi digandhengake karo kahanan sing diarani polycythemia vera (PV). Ing PV, mutasi JAK2 nyebabake produksi sel getih sing ora bisa dikendhaleni.

Udakara 10 nganti 15 persen wong sing duwe PV bakal ngembangake MF. Peneliti ora ngerti apa sebabe nyebabake sawetara wong mutasi JAK2 ngembangake MF, lan liyane nggawe PV.

Riset JAK2

Amarga mutasi JAK2 ditemokake ing luwih saka setengah wong sing duwe MF, lan luwih saka 90 persen wong sing duwe PV, dadi akeh proyek riset.

Mung ana siji obat sing disetujoni FDA, sing diarani ruxolitinib (Jakafi), sing bisa digunakake karo enzim JAK2. Obat iki bisa digunakake minangka penghambat JAK, tegese nyuda aktivitas JAK2.

Nalika kegiatan enzim diperlambat, enzim ora mesthi diuripake. Iki nyebabake produksi megakaryosit lan kolagen sing kurang, pungkasane nyuda pembentukan jaringan parut ing MF.

Obat ruxolitinib uga ngatur produksi sel getih. Iki ditindakake kanthi nyuda fungsi JAK2 ing sel induk hematopoietik. Iki nggawe migunani ing PV lan MF.

Saiki, ana akeh uji klinis sing fokus ing penghambat JAK liyane.Peneliti uga ngupayakake cara ngapusi gen lan enzim iki supaya bisa nemokake perawatan sing luwih apik utawa obat kanggo MF.