Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter minangka kondisi genetik sing kedadeyan ing pria nalika duwe kromosom X ekstra.

Umume wong duwe 46 kromosom. Kromosom ngemot kabeh gen lan DNA sampeyan, blok bangunan awak. Kromosom jinis 2 (X lan Y) nemtokake manawa sampeyan dadi bocah lanang utawa wadon. Wanita biasane duwe 2 kromosom X. Anak lanang biasane duwe kromosom 1 X lan 1 Y.

Sindrom Klinefelter nyebabake nalika bocah lanang lair paling ora duwe 1 kromosom X ekstra. Iki ditulis minangka XXY.

Sindrom Klinefelter kedadeyan udakara 1 saka 500 nganti 1.000 bocah lanang. Wanita sing hamil sawise umur 35 taun luwih cenderung duwe bocah lanang sindrom iki tinimbang wanita sing luwih enom.

Infertilitas minangka gejala sindrom Klinefelter sing paling umum.

Gejala bisa uga kalebu ing ngisor iki:

• Proporsi awak sing ora normal (sikil dawa, gedhe cekak, pundhak padha karo ukuran pinggul)
• Dodo sing biasane gedhe (gynecomastia)
• Subur
• Masalah seksual
• Kurang saka jumlah rambut pubis, ketiak, lan rai sing normal
• Testis cilik, tenan
• Dhuwur dhuwur
• Ukuran zakar cilik
  
  

Sindrom Klinefelter bisa uga didiagnosis luwih dhisik nalika ana wong sing golek layanan kesehatan amarga subur. Tes ing ngisor iki bisa ditindakake:

• Karyotyping (mriksa kromosom)
• Cacah mani

Tes getih bakal ditindakake kanggo mriksa level hormon, kalebu:

• Estradiol, jinis estrogen
• Hormon stimulasi folikel
• Hormon luteinizing
• Testosteron

Terapi testosteron bisa uga diwenehake. Iki bisa mbantu:

• Tumbuh rambut awak
• Ngapikake tampilan otot
• Nambah konsentrasi
• Nambah swasana ati lan dhiri
• Nambah energi lan jinis drive
• Nambah kekuwatan

Umume wong sing sindrom iki ora bisa ngandheg wanita. Spesialis subur bisa uga bisa nulungi. Ndeleng dhokter sing diarani endokrinologis bisa uga migunani.

Sumber kasebut bisa menehi informasi luwih lengkap babagan sindrom Klinefelter:

• Asosiasi Variasi Kromosom X lan Y - genetic.org
• Perpustakaan Nasional Kedokteran, Referensi Omah Genetika - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Untu sing gedhe kanthi permukaan sing tipis asring banget ing sindrom Klinefelter. Iki diarani taurodontism. Iki bisa dideleng ing sinar x gigi.

Sindrom Klinefelter uga nambah risiko:

• Kelainan hiperaktifitas kekurangan perhatian (ADHD)
• Kelainan otoimun, kayata lupus, rheumatoid arthritis, lan sjögren syndrome
• Kanker payudara ing pria
• Depresi
• Cacat sinau, kalebu disleksia, sing mengaruhi maca
• Jinis tumor langka sing diarani tumor sel kuman ekstragonadal
• Penyakit paru-paru
• Osteoporosis
• Vena varikos

Hubungi panyedhiya yen putra ora duwe ciri seksual sekunder nalika pubertas. Iki kalebu wulu rambut rai lan swara sing jero.

Penasihat genetika bisa menehi informasi babagan kondhisi iki lan ngarahake sampeyan ndhukung klompok ing wilayah sampeyan.

47 sindrom X-X-Y; Sindrom XXY; Trisomi XXY; 47, XXY / 46, XY; Sindrom mosaik; Sindrom Poly-X Klinefelter

Allan CA, McLachlan RI. Kelainan kekurangan androgen. Ing: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologi: Dewasa lan Pediatric. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Kelainan testis. Ing: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. Edhisi kaping 14 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Dasar kromosom lan genomik penyakit: kelainan autosom lan kromosom seks. Ing: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika ing Kedokteran. Edhisi kaping 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 6.