Hemoglobinuria nokturnal paroxysmal (PNH)

Hemoglobinuria nokturnal paroxysmal minangka penyakit langka sing nyebabake sel getih abang luwih cepet tinimbang normal.

Wong sing duwe penyakit iki duwe sel getih sing ilang gen sing diarani PIG-A. Gen iki ngidini zat sing diarani glycosyl-phosphatidylinositol (GPI) kanggo mbantu protein tartamtu tetep ing sel.

Tanpa PIG-A, protein penting ora bisa nyambung menyang permukaan sel lan nglindhungi sel saka zat ing getih sing diarani komplemen. Asile, sel getih abang isih cepet banget. Sel abang bocor hemoglobin menyang getih, sing bisa nembus menyang urin. Iki bisa kedadeyan kapan wae, nanging umume kedadeyan ing wayah wengi utawa esuk.

Penyakit iki bisa nyebabake kabeh umur. Bisa uga ana hubungane karo anemia aplastik, sindrom myelodysplastic, utawa leukemia myelogenous akut.

Faktor risiko, kajaba anemia aplastik sadurunge, ora dingerteni.

Gejala kalebu:

• Nyeri weteng
• Nyeri punggung
• Gumpalan getih, bisa dibentuk ing sawetara wong
• Urin peteng, banjur lunga
• Bruising utawa getihen gampang
• Sakit sirah
• Sesak ambegan
• Lemah, lemes
• Pallor
• Sakit dada
• Kesulitan ngulu

Jumlah sel getih abang lan putih lan jumlah trombosit bisa uga kurang.

Urin abang utawa coklat menehi tandha yen rusak sel getih abang lan hemoglobin diluncurake menyang sirkulasi awak lan pungkasane dadi urin.

Tes sing bisa ditindakake kanggo diagnosa kahanan iki kalebu:

• Jumlah getih lengkap (CBC)
• Tes Coombs
• Aliran sitometri kanggo ngukur protein tartamtu
• Tes Ham (asam hemolisin)
• Hemoglobin serum lan haptoglobin
• Tes hemolisis sukrosa
• Urinalisis
• Hemosiderin urin, urobilinogen, hemoglobin
• Tes LDH
• Cacah retikulosit

Steroid utawa obat-obatan liyane sing nyegah sistem kekebalan awak bisa mbantu nyuda suda getih abang. Transfusi getih bisa uga dibutuhake. Disedhiyakake zat besi lan asam folat tambahan. Penipis getih uga dibutuhake kanggo nyegah pembekuan gumpalan.

Soliris (eculizumab) minangka obat sing digunakake kanggo ngobati PNH. Iki mblokir kerusakan sel getih abang.

Transplantasi sumsum balung bisa ngobati penyakit iki. Iki uga bisa mungkasi risiko nandhang PNH ing wong sing duwe anemia aplastik.

Kabeh wong sing duwe PNH kudu nampa vaksinasi nglawan jinis bakteri tartamtu kanggo nyegah infeksi. Takon panyedhiya layanan kesehatan sampeyan sing cocog kanggo sampeyan.

Asile beda-beda. Umume wong bisa urip luwih saka 10 taun sawise diagnosis. Pati bisa nyebabake komplikasi kayata pembentukan pembekuan getih (trombosis) utawa pendarahan.

Ing kasus sing jarang, sel sing ora normal bisa uga saya suwe saya suwe.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Leukemia myelogenous akut
• Anemia plastis
• Gumpalan getih
• Pati
• Anemia hemolitik
• Anemia kekurangan zat besi
• Myelodysplasia

Telpon panyedhiya sampeyan yen sampeyan nemokake getih ing cipratan, yen gejala nambah utawa ora nambah kanthi perawatan, utawa yen gejala anyar tuwuh.

Ora ana cara sing dingerteni kanggo nyegah kelainan iki.

PNH

• Sel getih

RA Brodsky. Hemoglobinuria nokturnal paroxysmal. Ing: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip lan Praktek Dasar. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 31.

Michel M. Autoimun lan anemia hemolitik intravaskular. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 151.