Hemofilia A

Hemofilia A minangka kelainan perdarahan turun temurun amarga kurang saka faktor pembekuan getih VIII. Tanpa cukup faktor VIII, getih ora bisa beku kanthi bener kanggo ngontrol pendarahan.

Nalika sampeyan getihen, serangkaian reaksi ing awak sing mbantu mbentuk pembekuan getih. Proses iki diarani cascade koagulasi. Iki kalebu protein khusus sing diarani faktor koagulasi, utawa pembekuan. Sampeyan bisa uga duwe kemungkinan luwih gedhe ngalami getihen berlebihan yen salah siji utawa luwih faktor iki ilang utawa ora bisa digunakake kaya biasane.

Faktor VIII (wolu) minangka salah sawijining faktor koagulasi. Hemofilia A minangka asil saka awak sing ora nggawe faktor VIII sing cukup.

Hemofilia A disebabake dening sipat resesif X-link sing diwarisake, kanthi gen cacat ana ing kromosom X. Wanita duwe loro salinan kromosom X. Dadi yen faktor faktor VIII ing siji kromosom ora bisa digunakake, gen ing kromosom liyane bisa nindakake pakaryan supaya faktor VIII cukup.

Lanang mung duwe siji kromosom X. Yen gen faktor VIII ilang ing kromosom X bocah lanang, dheweke bakal ngalami hemofilia A. Amarga iki, umume wong hemofilia A kalebu pria.

Yen wanita duwe gen faktor VIII sing cacat, dheweke bakal dianggep dadi operator. Iki tegese gen sing cacat bisa diwarisake marang anake. Bocah lanang sing lair saka wanita kasebut duwe kemungkinan 50% ngalami hemofilia A. Putri duwe 50% kasempatan dadi operator. Kabeh bocah wadon pria hemofilia nggawa gen sing cacat. Faktor risiko hemofilia A kalebu:

• Riwayat kulawarga pendarahan
• Dadi lanang

Keruwetan gejala beda-beda. Perdarahan sing suwe yaiku gejala utama. Iki asring ditemokake nalika bayi disunat. Masalah pendarahan liyane biasane muncul nalika bayi wiwit nyusup lan mlaku-mlaku.

Kasus sing entheng bisa uga ora dingerteni nganti mengko. Gejala bisa uga kedadeyan sawise operasi utawa ciloko. Perdarahan internal bisa uga ana ing endi wae.

Gejala bisa kalebu:

• Pendarahan menyang sendi kanthi nyeri lan pembengkakan sing ana gandhengane
• Getih ing cipratan utawa bangku
• Bruising
• Saluran gastrointestinal lan pendarahan saluran kemih
• Nosebleeds
• Pendarahan sing suwe amarga potongan, ekstraksi untu, lan operasi
• Pendarahan sing diwiwiti tanpa sebab

Yen sampeyan minangka wong pertama ing kulawarga sing nandhang kelainan perdarahan, panyedhiya layanan kesehatan bakal mrentahake serangkaian tes sing diarani studi koagulasi. Sawise cacat spesifik wis diidentifikasi, wong liya ing kulawarga sampeyan kudu tes kanggo diagnosa kelainan kasebut.

Tes kanggo diagnosa hemofilia A kalebu:

• Wektu Prothrombin
• Wektu getihen
• Tingkat fibrinogen
• Wektu tromboplastin parsial (PTT)
• Aktivitas faktor serum VIII

Pangobatan kalebu ngganti faktor pembekuan sing ilang. Sampeyan bakal nampa konsentrat faktor VIII. Pira-pira sing entuk entuk gumantung saka:

• Keruwetan getihen
• Papan pendarahan
• Bobot lan dhuwure

Hemofilia entheng bisa diatasi kanthi desmopressin (DDAVP). Obat iki mbantu awak ngeculake faktor VIII sing disimpen ing lapisan pembuluh getih.

Kanggo nyegah krisis pendarahan, wong sing duwe hemofilia lan kulawargane bisa diwulang kanggo menehi konsentrat faktor VIII ing omah kanthi pratandha getihen pisanan. Wong sing duwe penyakit parah bisa uga butuh perawatan pencegahan rutin.

Konsentrasi DDAVP utawa faktor VIII uga dibutuhake sadurunge njupuk ekstraksi gigi utawa operasi.

Sampeyan kudu entuk vaksin hepatitis B. Wong sing ngalami hemofilia luwih cenderung kena hepatitis B amarga bisa nampa produk getih.

Sawetara wong hemofilia A ngalami antibodi kanggo faktor VIII. Antibodi kasebut diarani inhibitor. Inhibitor nyerang faktor VIII saengga ora bisa digunakake maneh. Ing kasus kaya ngono, faktor klambi gaweyan manungsa sing diarani VIIa bisa diwenehake.

Sampeyan bisa ngatasi stres penyakit kanthi gabung karo klompok dhukungan hemofilia. Nuduhake karo wong liya sing duwe pengalaman lan masalah umum bisa mbantu sampeyan ora rumangsa mandheg.

Kanthi perawatan, umume wong hemofilia A bisa urip normal.

Yen sampeyan duwe hemofilia A, sampeyan kudu mriksa rutin karo hematologis.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Masalah gabungan jangka panjang, sing bisa uga kudu diganti
• Pendarahan ing otak (pendarahan intracerebral)
• Gumpalan getih amarga diobati

Nelpon panyedhiya sampeyan yen:

• Gejala kelainan getihen tuwuh
• Anggota kulawarga wis didiagnosis ngalami hemofilia A.
• Sampeyan duwe hemofilia A lan sampeyan bakal duwe anak; konseling genetik kasedhiya

Konseling genetik bisa uga disaranake. Tes bisa ngenali wanita lan bocah-bocah wadon sing nggawa gen hemofilia. Ngenali wanita lan bocah-bocah wadon sing nggawa gen hemofilia.

Tes bisa ditindakake sajrone meteng ing bayi ing rahim ibu.

Kekurangan faktor VIII; Hemofilia klasik; Kelainan pendarahan - hemofilia A

• Gumpalan getih

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A lan B. Ing: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip lan Praktek Dasar. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 135.

Scott JP, Banjir VH. Kekurangan faktor pembekuan keturunan (kelainan getihen). Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 503.