Penyakit Wilson

Penyakit Wilson minangka kelainan warisan sing akeh tembaga ing jaringan awak. Tembaga sing berlebihan bisa ngrusak ati lan sistem saraf.

Penyakit Wilson minangka kelainan warisan langka. Yen wong tuwa kalorone nggawa gen cacat kanggo penyakit Wilson, ana kemungkinan 25% ing saben meteng yen bocah kasebut bakal kelainan.

Penyakit Wilson nyebabake awak njupuk lan njupuk akeh tembaga. Simpenan tembaga ing ati, otak, ginjel, lan mata. Iki nyebabake kerusakan jaringan, pati jaringan, lan jaringan parut. Organ sing kena pengaruh ora bisa digunakake kanthi normal.

Kondisi iki paling umum ing Eropa wétan, Sisilia, lan Italia sisih kidul, nanging bisa uga kedadeyan ing klompok apa wae. Penyakit Wilson biasane muncul ing wong umur 40 taun. Ing bocah, gejala kasebut wiwit ditampilake ing umur 4 taun.

Gejala kalebu:

• Sikep lengen lan sikil sing ora normal
• Artritis
• Bingung utawa delirium
• Dementia
• Kesulitan mindhah tangan lan sikil, kaku
• Kesulitan mlaku (ataxia)
• Owahi emosi utawa prilaku
• Pembesaran weteng amarga akumulasi cairan (ascites)
• Pangowahan kapribadian
• Phobias, kasusahan (neurosis)
• Gerak alon
• Gerak alon utawa nyuda gerakan lan ekspresi rai
• Gangguan wicara
• Gegaman tangan utawa tangan
• Gerakan sing ora bisa dikendhaleni
• Gerakan sing ora bisa ditebak lan edan
• Muntah getih
• Kekirangan
• Kulit kuning (jaundice) utawa warna kuning ing mripat putih (icterus)

Ujian mata lampu irit bisa ditampilake:

• Gerakan mripat winates
• Dering warna putih utawa coklat ing sak iris (cincin Kayser-Fleischer)

Ujian fisik bisa ditampilake:

• Kerusakan sistem saraf pusat, kalebu ora ana koordinasi, ilang kontrol otot, tremor otot, ora mikir lan IQ, ilang memori, lan kebingungan (delirium utawa demensia)
• Kelainan ati utawa limpa (kalebu hepatomegali lan splenomegali)

Tes laboratorium bisa uga kalebu:

• Jumlah getih lengkap (CBC)
• Seruloplasmin serum
• Tembaga serum
• Asam urat serum
• Tembaga kencing

Yen ana masalah ati, tes laboratorium bisa ditemokake:

• AST dhuwur lan ALT
• Bilirubin dhuwur
• PT lan PTT Tinggi
• Albumin sedheng

Tes liyane bisa uga kalebu:

• Tes tembaga urin 24 jam
• Sinar x ing weteng
• MRI Weteng
• CT scan weteng
• Scan CT kepala
• Kepala MRI
• Biopsi ati
• Endoskopi GI ndhuwur

Gen sing nyebabake penyakit Wilson ditemokake. Iku diarani ATP7B. Tes DNA kasedhiya kanggo gen iki.Dhiskusi karo panyedhiya layanan kesehatan utawa penasihat genetik yen sampeyan pengin dianakake tes gen.

Tujuan perawatan yaiku nyuda jumlah tembaga ing jaringan. Iki ditindakake kanthi prosedur sing diarani chelasi. Obat-obatan tartamtu diwenehake sing kaiket karo tembaga lan mbantu nyopot liwat ginjel utawa usus. Pangobatan kudu urip.

Obat-obatan ing ngisor iki bisa digunakake:

• Penicillamine (kayata Cuprimine, Depen) ngubungake tembaga lan nyebabake nambah tembaga ing urin.
• Trientine (kayata Syprine) ngikat (chelates) tembaga lan nambah pelepasan liwat urin.
• Seng asetat (kayata Galzin) ngalangi tembaga supaya ora diserep ing saluran usus.

Suplemen vitamin E uga bisa digunakake.

Kadhangkala, obat-obatan sing chelate tembaga (kayata penisilin) ​​bisa mengaruhi fungsi otak lan sistem saraf (fungsi neurologis). Obat liyane sing diselidiki bisa ngikat tembaga tanpa kena pengaruh fungsi neurologis.

Diet sing kurang tembaga uga disaranake. Panganan sing kudu dicegah kalebu:

• Coklat
• Woh garing
• Ati
• Jamuran
• Kacang-kacangan
• Kerang

Sampeyan bisa uga ngombe banyu sulingan amarga ana banyu keran sing mili liwat pipa tembaga. Aja nggunakake perkakas masak tembaga.

Gejala bisa dikelola kanthi olahraga utawa terapi fisik. Wong sing bingung utawa ora bisa ngurus awake dhewe bisa uga butuh tindakan proteksi khusus.

Transplantasi ati bisa uga ditrapake ing kasus-kasus ing ati sing rusak banget amarga penyakit kasebut.

Kelompok pendukung penyakit Wilson bisa ditemokake ing www.wilsonsdisease.org lan www.geneticalliance.org.

Perawatan seumur hidup dibutuhake kanggo ngontrol penyakit Wilson. Kelainan kasebut bisa nyebabake efek fatal, kayata kelangan fungsi ati. Tembaga bisa nyebabake efek beracun ing sistem saraf. Ing kasus kelainan kasebut ora nyebabake fatal, gejala bisa uga mateni.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Anemia (anemia hemolitik langka)
• Komplikasi sistem saraf pusat
• Sirosis
• Pati jaringan ati
• Ati lemu
• Hepatitis
• Tambah kemungkinan patah tulang
• Tambah akeh infeksi
• Cedera amarga tumiba
• Jaundice
• Kontrak gabungan utawa cacat liyane
• Kelangan kemampuan kanggo ngurus awake dhewe
• Ilang fungsi kanggo kerja ing omah lan omah
• Ilang kemampuan kanggo sesambungan karo wong liya
• Kelangan massa otot (atrofi otot)
• Komplikasi psikologis
• Efek samping saka penisilin lan obat-obatan liyane sing digunakake kanggo ngobati kelainan kasebut
• Masalah limpa

Gagal ati lan kerusakan sistem saraf pusat (otak, sumsum tulang belakang) minangka efek kelainan sing paling umum lan mbebayani. Yen penyakit ora dicekel lan diobati kanthi cepet, bisa nyebabake fatal.

Hubungi operator sampeyan yen sampeyan duwe gejala penyakit Wilson. Telpon penasihat genetik yen sampeyan duwe riwayat penyakit Wilson ing kulawarga lan sampeyan bakal duwe anak.

Konseling genetik dianjurake kanggo wong sing duwe riwayat kulawarga penyakit Wilson.

Penyakit Wilson; Degenerasi Hepatolenticular

• Sistem saraf pusat lan sistem saraf periferal
• Tes cipratan tembaga
• Anatomi ati

Situs web Institut Diabetes Nasional lan Pencernaan lan Ginjel Nasional. Penyakit Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Dianyari November 2018. Diakses tanggal 3 November 2020.

Roberts EA. Penyakit Wilson. Ing: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Penyakit Gastrointestinal lan Hati Sleisenger lan Fordtran. Edhisi kaping 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: bab 76.

Schilsky ML. Penyakit Wilson. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 200.