Sklerosis umbi

Sklerosis tuberous minangka kelainan genetik sing mengaruhi kulit, otak / sistem saraf, ginjel, jantung, lan paru-paru. Kahanan kasebut uga bisa nyebabake tumors tuwuh ing otak. Tumor iki duwe umbi utawa bentuk oyot.

Sklerosis tuberous minangka kondisi sing diwarisake. Pangowahan (mutasi) ing salah siji saka rong gen, TSC1 lan TSC2, tanggung jawab kanggo akeh kasus.

Mung siji wong tuwa sing kudu mutasi supaya bocah kasebut kena penyakit. Nanging, rong pertiga kasus amarga ana mutasi anyar. Ing kasus paling umum, ora ana riwayat kulawarga sclerosis tuberous.

Kondisi iki minangka salah sawijining klompok penyakit sing diarani sindrom neurokutan. Kulit lan sistem saraf pusat (otak lan sumsum tulang belakang) kalebu.

Ora ana faktor risiko sing dingerteni, kajaba duwe wong tuwa sing nandhang penyakit sclerosis tuber. Yen ngono, saben bocah duwe 50% kasempatan kanggo nampa penyakit kasebut.

Gejala kulit kalebu:

• Area kulit sing putih (amarga pigmen mudhun) lan duwe godhong awu utawa katon confetti
• Tambalan abang ing pasuryan ngemot akeh pembuluh getih (angiofibromas rai)
• Kulit sing mundhak kanthi tekstur kulit oranye (bintik-bintik shagreen), asring ing sisih mburi

Gejala otak kalebu:

• Kelainan spektrum autisme
• Telat pangembangan
• Cacat intelektual
• Kejang kejang

Gejala liyane kalebu:

• Enamel untu untu.
• Wutah sing angel ing sangisore utawa ing sekitar kuku lan driji sikil.
• Tumor noncancer karet ing utawa ing sekitar ilat.
• Penyakit paru-paru sing dikenal minangka LAM (limfangioleiomyomatosis). Iki luwih umum ing wanita. Ing pirang-pirang kasus, ora ana gejala. Ing wong liya, iki bisa nyebabake sesak ambegan, getih watuk, lan ambruk.
  

Gejala kasebut beda-beda saben wong. Sawetara wong duwe intelijen normal lan ora kejang. Wong liya duwe cacat intelektual utawa kejang sing angel dikendhaleni.

Tandha bisa uga kalebu:

• Irama jantung ora normal (arrhythmia)
• Celengan kalsium ing otak
• "Ubi" noncancerous ing otak
• Tumbuh karet ing ilat utawa permen karet
• Wutah kaya tumor (hamartoma) ing retina, pucet ing mripat
• Tumor otak utawa ginjel

Tes bisa kalebu:

• CT scan sirah
• CT Dada
• Echocardiogram (ultrasonik jantung)
• MRI saka endhas
• Ultrasonik ginjel
• Pemeriksaan cahya Ultraviolet ing kulit

Tes DNA kanggo rong gen sing bisa nyebabake penyakit iki (TSC1 utawa TSC2) kasedhiya.

Pemeriksaan ultrasonik rutin ing ginjel penting kanggo mesthekake ora ana tuwuhing tumor.

Ora ana tamba sing bisa ditrapake kanggo sclerosis tuberous. Amarga penyakit kasebut bisa beda-beda saka wong liya, perawatan adhedhasar gejala kasebut.

• Gumantung saka keruwetan cacat intelektual, bocah bisa uga butuh pendhidhikan khusus.
• Sawetara kejang dikontrol nganggo obat (vigabatrin). Bocah-bocah liyane bisa uga butuh operasi.
• Wutah cilik ing pasuryan (angiofibromas rai) bisa uga dicopot kanthi perawatan laser. Wutah iki cenderung bali, lan perawatan mbaleni dibutuhake.
• Rhabdomyomas jantung biasane ilang sawise pubertas. Bedah kanggo nyopot biasane ora dibutuhake.
• Tumor otak bisa diobati nganggo obat sing diarani inhibitor mTOR (sirolimus, everolimus).
• Tumor ginjel diobati kanthi operasi, utawa kanthi nyuda suplai getih nggunakake teknik sinar-x khusus. Inhibitor mTOR diteliti minangka perawatan liyane kanggo tumor ginjel.

Kanggo informasi lan sumber daya tambahan, hubungi Tuberous Sclerosis Alliance ing www.tsalliance.org.

Bocah-bocah sing duwe sclerosis tuberous sing asring asring bisa apik. Nanging, bocah-bocah sing cacat intelektual parah utawa kejang sing ora bisa dikendhaleni asring mbutuhake pitulungan seumur hidup.

Kadhangkala nalika bocah lair kanthi sclerosis tuberous parah, salah sawijining wong tuwa ditemokake ngalami kasus sclerosis tuberous ringan sing durung didiagnosis.

Tumor ing penyakit iki cenderung ora kanker (entheng). Nanging, sawetara tumor (kayata tumor ginjel utawa otak) bisa dadi kanker.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Tumor otak (astrositom)
• Tumor jantung (rhabdomyoma)
• Cacat intelektual sing parah
• Kejang sing ora bisa dikendhaleni

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan sampeyan yen:

• Loro-lorone kulawarga sampeyan duwe riwayat sclerosis tuberous
• Sampeyan ngalami gejala sclerosis tuberous ing bocah

Hubungi spesialis genetik yen bocah didiagnosis ngalami rhabdomyoma jantung. Sklerosis tuberous minangka penyebab utama tumor iki.

Konseling genetik dianjurake kanggo pasangan sing duwe riwayat kulawarga penyakit sclerosis tuberous lan sing pengin duwe anak.

Diagnosis prenatal kasedhiya kanggo kulawarga sing duwe mutasi gen utawa riwayat kondhisi kasebut. Nanging, sclerosis tuberous asring katon minangka mutasi DNA anyar. Kasus kasebut ora bisa dicegah.

Penyakit Bourneville

• Sklerosis umbi, angiofibromas - pasuryan
• Sklerosis tuberous - macule hypopigmented

Situs web Institut Kelainan Neurologis Nasional lan situs web Stroke. Lembar kasunyatan sclerosis umbi. Publikasi NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorder/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Dianyari Maret 2020. Diakses tanggal 3 November 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, dkk. Komplek sklerosis umbi. Ulasan GeneRe. Seattle (WA): Universitas Washington, Seattle; 13 Juli 1999. Dianyari tanggal 16 April 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindrom saraf. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis lan kompleks sklerosis tuberous. Ing: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatologi. Edhisi kaping 4 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 61.