Neurofibromatosis-1

Neurofibromatosis-1 (NF1) minangka kelainan sing diwarisake ing endi tumors jaringan saraf (neurofibromas) ing:

• Lapisan ndhuwur lan ngisor kulit
• Saraf saka otak (saraf kranial) lan sumsum tulang belakang (saraf oyot tulang belakang)

NF1 minangka penyakit sing diwarisake. Yen ana wong tuwa sing duwe NF1, saben anak duwe 50% kemungkinan kena penyakit iki.

NF1 uga katon ing kulawarga sing ora ana riwayat penyakit. Ing kasus kasebut, disebabake pangowahan gen (mutasi) anyar ing sperma utawa endhog. NF1 disebabake dening masalah karo gen kanggo protein sing diarani neurofibromin.

NF nyebabake jaringan sadawane saraf ora bisa dikendhaleni. Wutah iki bisa nyebabake tekanan ing saraf sing kena pengaruh.

Yen tuwuh ing kulit, bisa uga ana masalah kosmetik. Yen tuwuh ing saraf utawa bagean awak liyane, bisa nyebabake rasa sakit, kerusakan saraf parah, lan ilang fungsi ing wilayah sing kena pengaruh saraf kasebut. Masalah karo perasaan utawa gerakan bisa kedadeyan, gumantung saka syaraf sing kena pengaruh.

Kahanan kasebut bisa beda banget karo wong liya, sanajan ing antarane kulawarga sing padha duwe pangowahan gen NF1 sing padha.

Titik "Kopi-karo-susu" (café au lait) minangka gejala khas NF. Akeh wong sing sehat duwe siji utawa loro kafe cilik. Nanging, wong diwasa sing duwe enem utawa luwih bintik-bintik sing diametere luwih gedhe saka 1,5 cm (bocah-bocah 0,5 cm) bisa duwe NF. Ing sawetara wong sing ngalami penyakit kasebut, bintik-bintik kasebut bisa uga dadi siji-sijine gejala.

Gejala liyane bisa uga kalebu:

• Tumor mata, kayata glioma optik
• Kejang kejang
• Freckles ing ketiak utawa pangkal paha
• Tumor sing alus lan alus diarani neurofibromas plexiform, sing bisa duwe warna peteng lan bisa nyebar ing sangisore permukaan kulit
• Nyeri (saka saraf sing kena pengaruh)
• Tumor cilik karet ing kulit diarani neurofibromas nodular

Penyedia layanan kesehatan sing ngobati NF1 bakal diagnosa penyakit iki. Panyedhiya bisa uga:

• Dokter kulit
• Dokter anak ing perkembangan
• Ahli genetika
• Ahli saraf

Diagnosis umume bakal digawe adhedhasar gejala lan pratandha NF sing unik.

Tandha kalebu:

• Titik sing diwadhahi kanthi wungu (nodul Lisch) ing sisih warna (iris) mripat
• Nyuda sikil ngisor ing bocah cilik sing bisa nyebabake patah tulang
• Freckling ing ketiak, pangkal paha, utawa ing ngisor payudara ing wanita
• Tumor gedhe ing sangisore kulit (neurofibromas plexiform), sing bisa mengaruhi tampilan lan meksa syaraf utawa organ ing sacedhake
• Akeh tumor alus ing kulit utawa luwih jero ing awak
• Gangguan kognitif sing entheng, kelainan hiperaktivitas defisit perhatian (ADHD), kelainan sinau

Tes bisa kalebu:

• Ujian mata dening dokter oftalmologi sing akrab karo NF1
• Tes genetik kanggo nemokake pangowahan (mutasi) ing gen neurofibromin
• MRI otak utawa situs liyane sing kena pengaruh
• Tes liyane kanggo komplikasi

Ora ana perawatan khusus kanggo NF. Tumor sing nyebabake rasa sakit utawa ilang fungsi bisa uga dicabut. Tumor sing tuwuh kanthi cepet kudu dicabut kanthi cepet amarga bisa dadi kanker (ganas). Obat selumetinib (Koselugo) bubar disetujoni kanggo digunakake ing bocah sing ngalami tumor parah.

Sawetara bocah sing kelainan sinau bisa uga kudu sekolah khusus.

Kanggo informasi luwih lengkap lan sumber daya, hubungi Yayasan Tumor Anak ing www.ctf.org.

Yen ora ana komplikasi, umur umume wong sing duwe NF meh normal. Kanthi pendhidhikan sing bener, wong sing duwe NF bisa urip normal.

Sanajan gangguan mental umume entheng, NF1 minangka penyebab kelainan hiperaktivitas defisit perhatian sing dingerteni. Cacat sinau minangka masalah umum.

Sawetara wong diolah kanthi beda amarga atusan kulit ana ing kulit.

Wong sing duwe NF duwe kemungkinan nambah tumor parah. Ing kasus langka, iki bisa nyepetake umur wong.

Komplikasi bisa kalebu:

• Kelainan hiperaktifitas defisit manungsa waé (ADHD)
• Wuta sing disebabake dening tumor ing saraf optik (optik glioma)
• Balung ing balung sikil sing ora bisa mari
• Tumors kanker
• Ilang fungsi ing saraf sing ditindakake dening neurofibroma kanggo meksa jangka panjang
• Tekanan getih dhuwur amarga pheochromosittoma utawa stenosis arteri ginjal
• Tumurun tumor NF
• Scoliosis, utawa lengkungan tulang belakang
• Tumor pasuryan, kulit, lan area liyane sing katon

Nelpon panyedhiya sampeyan yen:

• Sampeyan sok dong mirsani bintik-bintik kanthi susu kanthi susu ing kulit bocah utawa gejala liyane saka kondhisi iki.
• Sampeyan duwe riwayat kulawarga NF lan arep duwe anak, utawa sampeyan pengin dipriksa anak.

Konseling genetika dianjurake kanggo sapa wae sing duwe riwayat kulawarga NF.

Pemeriksaan taunan kudu ditindakake kanggo:

• Mripat
• Kulit
• Bali
• Sistem saraf
• Pemantauan tekanan getih

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosis

• Neurofibroma
• Neurofibromatosis - raksasa cafe-au-lait

Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): Universitas Washington, Seattle; 1993-2020. 1998 2 Okt [Dianyari 2019 6 Jun]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

MP Islam, Roach ES. Sindrom neurokutan. Ing: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley ing Praktik Klinis. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindrom saraf. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis lan kompleks sklerosis tuberous. Ing: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologi. Edhisi kaping 4 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 61.