Atrofi otot balung mburi

Atrofi otot balung mburi (SMA) minangka klompok kelainan neuron motor (sél motor). Kelainan iki diturunake liwat kulawarga (warisan) lan bisa muncul ing tataran urip apa wae. Kelainan iki nyebabake kelemahan otot lan atrofi.

SMA minangka macem-macem penyakit saraf motor. Diklumpukake, dadi penyebab utama penyakit neuromuskular turun temurun, sawise distrofi otot Duchenne.

Umume, wong kudu entuk gen sing cacat saka wong tuwa kalorone supaya kena pengaruh. Wujud paling parah yaiku SMA tipe I, uga diarani penyakit Werdnig-Hoffman. Bayi kanthi jinis SMA II duwe gejala sing kurang parah nalika isih bayi, nanging saya suwe saya ringkih. SMA jinis III minangka salah sawijining penyakit sing kurang parah.

Ing kasus sing jarang, SMA diwiwiti nalika diwasa. Iki minangka penyakit paling entheng.

Riwayat kulawarga SMA ing anggota kulawarga sing cedhak (kayata sadulur utawa sadulur) minangka faktor risiko kabeh jinis kelainan kasebut.

Gejala SMA yaiku:

• Bayi kanthi jinis SMA aku lair kanthi nada otot sithik banget, otot lemes, lan masalah panganan lan napas.
• Kanthi SMA tipe II, gejala bisa uga ora katon nganti umur 6 wulan nganti 2 taun.
• Tipe III SMA minangka penyakit sing luwih entheng wiwit bocah utawa remaja lan alon-alon saya parah.
• Tipe IV malah luwih entheng, amarga kelemahane wiwit diwasa.

Asring, kelemahane pisanan dirasakake ing otot pundhak lan sikil. Kekirangan saya suwe saya suwe saya suwe saya abot.

Gejala ing bayi:

• Nafas kanthi sesak ambegan lan napas kanthi angel, nyebabake kekurangan oksigen
• Kesulitan mangan (panganan bisa mlebu ing aspal tinimbang weteng)
• Bayi floppy (nada otot ora apik)
• Kurang kontrol sirah
• Gerakan sithik
• Kekirangan sing saya parah

Gejala ing bocah:

• Infeksi pernapasan sing asring, saya parah
• Wicara irung
• Sikep sing saya parah

Kanthi SMA, saraf sing ngontrol perasaan (saraf sensori) ora kena pengaruh. Dadi, wong sing duwe penyakit bisa ngrasakake normal.

Penyedia layanan kesehatan bakal njupuk riwayat sing ati-ati lan nindakake ujian otak / sistem saraf (neurologis) kanggo ngerteni manawa ana:

• Sejarah kulawarga penyakit neuromuskular
• Otot floppy (lembek)
• Ora ana refleks tendon sing jero
• Otot otot ilat

Tes sing bisa dipesen kalebu:

• Tes Aldolaseblood
• Tingkat sedimentasi eritrosit (ESR)
• Tes getih fosfat kinase Creatine
• Tes DNA kanggo konfirmasi diagnosis
• Elektromiografi (EMG)
• Laktat / pyruvate
• MRI otak, utomo, lan sumsum tulang belakang
• Biopsi otot
• Sinau konduksi saraf
• Tes getih asam amino
  
• Tes getih hormon stimulasi tiroid (TSH)

Ora ana perawatan kanggo ngobati kelemahan sing disebabake dening penyakit kasebut. Perawatan dhukungan penting. Komplikasi pernapasan umume ana ing bentuk SMA sing luwih abot. Kanggo mbantu ambegan, dibutuhake piranti utawa mesin sing diarani ventilator.

Wong sing duwe SMA uga kudu diawasi supaya keselak. Iki amarga otot sing ngontrol ngelek banget.

Terapi fisik penting kanggo nyegah kontraksi otot lan tendon lan lengkungan tulang belakang (scoliosis) sing ora normal. Panjaluk bisa uga dibutuhake. Bedah dibutuhake kanggo mbenerake cacat balung, kayata scoliosis.

Rong perawatan sing bubar disetujoni kanggo SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) lan nusinersen (Spinraza). Obat-obatan kasebut digunakake kanggo ngrawat bentuk SMA tartamtu. Dhiskusi karo layanan kesehatan kanggo ndeleng manawa salah sawijining obat iki cocog kanggo sampeyan utawa bocah.

Bocah-bocah jinis SMA aku arang urip luwih saka 2 nganti 3 taun amarga ana masalah ambegan lan infeksi. Wektu kaslametan kanthi jinis II luwih dawa, nanging penyakit iki bakal mateni umume wong sing kena pengaruh nalika isih bocah.

Bocah-bocah sing nandhang penyakit tipe III bisa diwasa nalika diwasa. Nanging, wong sing duwe macem-macem penyakit duwe kekirangan lan debility sing saya suwe saya suwe. Wong diwasa sing ngembangake SMA asring duwe pangarep-arep urip sing normal.

Komplikasi sing bisa akibat saka SMA kalebu:

• Aspirasi (panganan lan cairan mlebu ing paru-paru, nyebabake radhang paru-paru)
• Kontraksi otot lan tendon
• Gagal jantung
• Skoliosis

Hubungi panyedhiya yen anak:

• Katon lemes
• Ngembangake gejala SMA liyane
• Wis kangelan mangan

Kesulitan napas bisa kanthi cepet dadi kahanan darurat.

Konseling genetika dianjurake kanggo wong sing duwe riwayat kulawarga SMA sing pengin duwe anak.

Penyakit Werdnig-Hoffmann; Penyakit Kugelberg-Welander

• Otot anterior superfisial
• Skoliosis

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Kelainan neuron motor ndhuwur lan ngisor. Ing: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley ing Praktik Klinis. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 98.

Haliloglu G. Atrofi otot balung mburi. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 630.2.

Situs web Referensi Genetika NIH. Atrofi otot balung mburi. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Dianyari tanggal 15 Oktober 2019. Diakses tanggal 5 November 2019.