Sindrom Down

Sindrom Down minangka kondhisi genetik ing endi wong duwe 47 kromosom tinimbang biasane 46.

Ing kasus paling umum, sindrom Down kedadeyan nalika ana salinan kromosom ekstra 21. Bentuk sindrom Down diarani trisomi 21. Kromosom ekstra nyebabake masalah tuwuh awak lan otak.

Sindrom Down minangka salah sawijining panyebab utama cacat lair.

Gejala sindrom Down beda-beda saben wong lan bisa uga entheng mula abot. Ora preduli sepira parah kondhisi kasebut, wong sing sindrom Down duwe penampilan sing diakoni sacara umum.

Sirah bisa uga luwih cilik tinimbang normal lan bentuk ora normal. Contone, endhas bisa bunder kanthi sisih rata ing sisih mburi. Sudut utama mripat bisa dibunderaké lan ora bunder.

Tandha fisik sing umum kalebu:

• Ngurangi nada otot nalika lair
• Kulit sing gedhe banget ing gulu
• Irung rata
• Pisah sendi ing antarane balung tengkorak (jahitan)
• Lipatan tunggal ing telapak tangan
• Kuping cilik
• Cangkem cilik
• Mripat miring munggah
• Jembar, tangan cekak nganggo driji cendhak
• Titik putih ing sisih mripat sing ana warna (bintik-bintik Brushfield)

Pangembangan fisik asring luwih alon tinimbang biasane. Umume bocah sing sindrom Down ora nganti umure diwasa rata-rata.

Bocah-bocah uga bisa uga wis tundha pangembangan mental lan sosial. Masalah umum bisa uga kalebu:

• Prilaku impulsif
• Pangadilan sing ora apik
• Jarak perhatian sing cendhak
• Sinau alon

Nalika bocah sindrom Down tuwuh lan ngerti watesane, dheweke uga bisa ngrasakake frustasi lan nesu.

Akeh kahanan medis sing beda-beda katon ing wong sing ngalami sindrom Down, kalebu:

• Cacat lair sing ana ing jantung, kayata cacat septum atrium utawa cacat septum ventrikel
• Dementia bisa uga katon
• Masalah mripat, kayata katarak (umume bocah sing sindrom Down butuh kacamata)
• Muntah awal lan gedhe, sing bisa dadi tandha penyumbatan gastrointestinal, kayata atresia esofagus lan atresia duodenum
• Masalah pangrungon, bisa uga disebabake infeksi kuping sing bola-bali
• Masalah pinggul lan risiko dislokasi
• Masalah konstipasi jangka panjang (kronis)
• Turu turu (amarga tutuk, tenggorokan, lan saluran napas sempit ing bocah sing ngalami sindrom Down)
• Gigi sing katon luwih lambat tinimbang biasane lan ing lokasi sing bisa nyebabake masalah mamah
• Tiroid ora aktif (hypothyroidism)

Dokter asring bisa nggawe diagnosis sindrom Down nalika lair adhedhasar tampilan bayi. Dokter bisa uga ngrungokake deg-degan jantung nalika ngrungokake dada bayi kanthi stetoskop.

Tes getih bisa ditindakake kanggo mriksa kromosom ekstra lan konfirmasi diagnosis.

Tes liyane sing bisa ditindakake kalebu:

• Echocardiogram lan ECG kanggo mriksa cacat jantung (biasane ditindakake sawise lair)
• Sinar X ing dada lan saluran gastrointestinal

Wong sing sindrom Down kudu ditliti kanthi ketat kanggo kahanan medis tartamtu. Dheweke kudu duwe:

• Ujian mripat saben taun nalika bayi
• Tes pangrungon saben 6 nganti 12 wulan, gumantung saka umur
• Ujian gigi saben 6 wulan
• Sinar-sinar x ing tulang punggung utawa serviks antara umur 3 lan 5 taun
• Ujian pap smear lan panggul diwiwiti nalika diwasa utawa umur 21 taun
• Tes tiroid saben 12 wulan

Ora ana perawatan khusus kanggo sindrom Down. Yen perlu perawatan, umume kanggo masalah kesehatan. Contone, bocah sing ngalami penyumbatan gastrointestinal bisa uga kudu operasi serius sawise lair. Cacat jantung tartamtu uga mbutuhake operasi.

Nalika nyusoni, bayi kudu didhukung kanthi apik lan siyaga. Bayi bisa uga ngalami bocor amarga ora bisa ngontrol ilat. Nanging akeh bayi sing sindrom Down bisa sukses nyusoni.

Kelemon obesitas bisa dadi masalah kanggo bocah lan wong diwasa. Entuk akeh kegiatan lan ngindhari panganan sing akeh kalori iku penting. Sadurunge miwiti kegiatan olahraga, gulu lan pinggul bocah kudu ditliti.

Latihan prilaku bisa mbantu wong sing sindrom Down lan kulawargane ngatasi frustasi, nesu, lan prilaku kompulsif sing asring kedadeyan. Wong tuwa lan pengasuh kudu sinau mbantu wong sing ngalami sindrom Down kanthi frustasi. Sanalika, penting kanggo nyengkuyung kamardikan.

Bocah-bocah wadon lan wanita sindrom Down biasane bisa ngandheg. Ana risiko tambah nyiksa seksual lan jinis planggaran liyane ing pria lan wanita. Penting kanggo sing duwe sindrom Down kanggo:

• Sinau babagan meteng lan ngati-ati
• Sinau kanggo pengacara kanggo awake dhewe ing kahanan sing angel
• Dadi ing lingkungan sing aman

Yen wong kasebut duwe cacat jantung utawa masalah jantung liyane, antibiotik bisa uga diwenehake supaya nyegah infeksi jantung sing disebut endokarditis.

Pendidikan lan pelatihan khusus ditawakake ing akeh komunitas kanggo bocah-bocah sing tundha perkembangan mental. Terapi pidato bisa mbantu nambah katrampilan basa. Terapi fisik bisa mulang keterampilan gerakan. Terapi kerja bisa mbantu mangan lan nindakake tugas. Perawatan kesehatan mental bisa mbantu wong tuwa lan bocah supaya bisa ngatasi masalah swasana utawa tumindak. Pendidik khusus uga asring dibutuhake.

Sumber daya ing ngisor iki bisa nyedhiyani informasi luwih lengkap babagan sindrom Down:

• Pusat Kontrol lan Pencegahan Penyakit - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Masyarakat Sindrom Down Nasional - www.ndss.org
• Kongres Sindrom Down Nasional - www.ndsccenter.org
• Referensi Ngarep Genetika NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Sanajan akeh bocah sing sindrom Down duwe watesan fisik lan mental, dheweke bisa urip mandhiri lan produktif nganti diwasa.

Udakara setengah bocah sing sindrom Down lair kanthi masalah jantung, kalebu cacat septum atrium, cacat septik ventrikel, lan cacat bantal endokard. Masalah jantung sing parah bisa uga nyebabake pati awal.

Wong sing nandhang sindrom Down duwe risiko tambah akeh jinis leukemia, sing uga bisa nyebabake dini.

Tingkat cacat intelektual beda-beda, nanging biasane moderat. Wong diwasa sindrom Down duwe risiko tambah demensia.

Penyedia layanan kesehatan kudu dikonsultasikan kanggo nemtokake manawa bocah kasebut butuh pendhidhikan lan pelatihan khusus. Penting, supaya bocah kudu mriksa rutin karo dokter.

Para ahli nyaranake konsultasi genetik kanggo wong sing duwe riwayat kulawarga sindrom Down sing pengin duwe bayi.

Risiko wanita duwe anak sindrom Down mundhak nalika saya tuwa. Resiko kasebut luwih dhuwur tinimbang wanita umur 35 taun utawa luwih.

Pasangan sing wis duwe bayi sindrom Down duwe risiko ngalami bayi liyane sing ngalami kondhisi kasebut.

Tes kayata ultrasonik tembus nuchal, amniocentesis, utawa chorionic villus sampling bisa ditindakake ing janin sajrone sawetara wulan pisanan meteng kanggo mriksa sindrom Down.

Trisomy 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Saringan genetik lan diagnosis genetik prenatal. Ing: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Kandhungan: Kandhutan Normal lan Masalah. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Dasar kromosom lan genomik penyakit: kelainan autosom lan kromosom seks. Ing: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson lan Thompson Genetika ing Kedokteran. Edhisi kaping 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 6.