Penyakit menkes

Penyakit menkes minangka kelainan sing diwarisake ing awak sing nresep masalah tembaga. Penyakit iki mengaruhi perkembangan, mental lan fisik.

Penyakit menkes disebabake cacat ing ATP7A gén Kerusakan kasebut ndadekake awak angel nyebarke (ngeterake) tembaga menyang awak kanthi bener. Akibate, otak lan bagean awak ora cukup tembaga, nalika tuwuh ing usus cilik lan ginjel. Tingkat tembaga sing sithik bisa mengaruhi struktur balung, kulit, rambut, lan pembuluh getih, lan ngganggu fungsi saraf.

Sindrom Menkes biasane diwarisake, tegese ana ing kulawarga. Gen kasebut ana ing kromosom X, mula yen ana ibu nggawa gen sing cacat, putra-putrine duwe 50% (1 saka 2) kasempatan kena penyakit iki, lan 50% putrine bakal dadi penyandang penyakit. . Warisan gen iki diarani resesif X-linked.

Ing sawetara wong, penyakit iki ora diwarisake. Nanging, cacat gen saiki ana nalika bayi ngandut.

Gejala umum penyakit Menkes ing bayi yaiku:

• Rambute rapuh, kusut, steely, langka, utawa kusut
• Pudgy, pipi rosy, kulit rai sing kendur
• Kangelan dipakani
• Iritasi
• Kurang nada otot, floppiness
• Suhu awak sithik
• Cacat intelektual lan wektu tundha pangembangan
• Kejang kejang
• Pangowahan balung

Sawise dicurigai penyakit Menkes, tes sing bisa ditindakake kalebu:

• Tes getih ceruloplasmin (zat sing ngeterake tembaga ing getih)
• Tes getih tembaga
• Budaya sel kulit
• Sinar-X balung utawa x-ray saka tengkorak
• Tes gen kanggo mriksa cacat ing ATP7A gén

Perawatan biasane mung mbantu nalika diwiwiti kanthi wiwitan penyakit. Suntikan tembaga menyang pembuluh getih utawa ing sangisore kulit digunakake kanthi asil campuran lan gumantung saka apa ATP7A gen isih duwe sawetara kegiatan.

Sumber daya iki bisa menehi informasi luwih lengkap babagan sindrom Menkes:

• Organisasi Nasional kanggo Kelainan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• Referensi Ngarep Genetika NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Umume bocah sing ngalami penyakit iki mati sajrone pirang-pirang taun kepungkur.

Ngomong karo panyedhiya kesehatan yen sampeyan duwe riwayat kulawarga sindrom Menkes lan sampeyan bakal duwe anak. Bayi sing ngalami kondhisi iki bakal asring nuduhake gejala wiwit bayi.

Temokake penasihat genetik yen sampeyan pengin duwe anak lan duwe riwayat kulawarga sindrom Menkes. Sederek ibu (sederek ing sisih ibu saka kulawarga) bocah lanang karo sindrom iki kudu ditemokake dening ahli genetika kanggo ngerteni manawa ana operator.

Penyakit rambut sing apik; Sindrom rambut keriting Menkes; Penyakit rambut kusut; Penyakit transportasi tembaga; Trichopoliodystrophy; Kekurangan tembaga sing ana gandhengane karo X

• Hipotonia

Kwon JM. Kelainan neurodegeneratif saka bocah. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Kesalahan metabolisme ing lair. Ing: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elemen Genetika Medis Emery. Edhisi kaping 15 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.