Sindrom insensitivitas androgen parsial

Sindrom insensitivitas androgen parsial (PAIS) minangka penyakit sing kedadeyan ing bocah-bocah nalika awak ora bisa nanggapi cara sing bener kanggo hormon seks pria (androgen). Testosteron minangka hormon seks pria.

Kelainan iki minangka jinis sindrom insensitivitas androgen.

Ing meteng 2 nganti 3 wulan pisanan, kabeh bayi duwe kelamin sing padha. Nalika bayi tuwuh ing njero rahim, kelamin lanang utawa wadon tuwuh gumantung saka pasangan kromosom seks saka wong tuwa. Iki uga gumantung karo level androgen. Ing bayi kanthi kromosom XY, tingkat androgen sing akeh digawe ing testis. Bayi iki bakal ngalami alat kelamin lanang. Ing bayi kanthi kromosom XX, ora ana testis lan tingkat androgen sithik banget. Bayi iki bakal ngalami alat kelamin wanita. Ing PAIS, ana pangowahan gen sing mbantu awak ngenali lan nggunakake hormon pria kanthi bener. Iki nyebabake masalah perkembangan organ kelamin lanang. Nalika lair, bayi bisa uga duwe kelamin ambigu, sing nyebabake kebingungan babagan jinis bayi.

Sindrom kasebut diwarisake liwat kulawarga (warisan). Wong sing duwe rong kromosom X ora kena pengaruh yen mung siji salinan kromosom X nggawa mutasi genetik. Lanang sing nampa gen saka ibune bakal duwe kahanan kasebut. Ana 50% kemungkinan bocah lanang saka ibu sing duwe gen bakal kena pengaruh. Saben bocah wadon duwe 50% kemungkinan nggawa gen kasebut. Sejarah kulawarga penting kanggo nemtokake faktor risiko PAIS.

Wong PAIS bisa uga duwe ciri fisik lanang lan wadon. Iki bisa uga kalebu:

• Alat kelamin lanang sing ora normal, kayata uretra ing sisih ngisor penis, penis cilik, skrotum cilik (kanthi garis mudhun ing tengah utawa ora ditutup kanthi lengkap), utawa testis sing ora diresiki.
• Pangembangan payudara ing pria nalika pubertas. Rambut lan jenggot awak mudhun, nanging rambut kemal lan ketiak normal.
• Disfungsi seksual lan subur.

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik.

Tes bisa kalebu:

• Tes getih kanggo mriksa tingkat hormon lanang lan wadon
• Tes genetik kayata karyotyping kanggo mriksa kromosom
• Cacah sperma
• Biopsi testis
• USG panggul kanggo mriksa manawa ana organ reproduksi wanita

Bayi karo PAIS bisa uga diwenehi jender gumantung saka ambiguitas kelamin. Nanging, penugasan jender minangka masalah rumit lan kudu dipikir kanthi tliti. Pangobatan kemungkinan PAIS kalebu:

• Kanggo sing ditugasake minangka pria, operasi bisa uga ditindakake kanggo nyuda payudara, ndandani testis sing ora direnovasi, utawa mbentuk maneh penis. Dheweke uga bisa nampa androgen kanggo mbiyantu rambut rai supaya tuwuh lan luwih jero.
• Kanggo sing ditugasake minangka wanita, operasi bisa uga ditindakake kanggo mbusak testis lan mbentuk maneh alat kelamin. Hormon estrogen wanita banjur diwenehake nalika pubertas.

Klompok ing ngisor iki bisa menehi informasi luwih lengkap babagan PAIS:

• Masyarakat Intersex Amerika Utara - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Pusat Informasi Penyakit Genetik lan Langka NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgens paling penting sajrone perkembangan awal ing rahim. Wong sing PAIS bisa ngalami umur normal lan sehat banget, nanging bisa uga duwe anak kangelan. Ing kasus sing paling parah, bocah lanang sing duwe alat kelamin wanita njaba utawa penis sing cilik banget bisa uga duwe masalah psikologis utawa emosi.

Bocah-bocah sing duwe PAIS lan wong tuwa bisa entuk manfaat saka konsultasi lan nampa perawatan saka tim perawatan kesehatan sing kalebu spesialis beda-beda.

Hubungi panyedhiya yen sampeyan, putra, utawa anggota kulawarga lanang ora subur utawa ora ngrampungake kelamin lanang. Tes genetik lan konseling dianjurake yen PAIS dicurigai.

Tes prenatal kasedhiya. Wong sing duwe riwayat kulawarga PAIS kudu nimbang konseling genetik.

PAIS; Sindrom insensitivitas androgen - parsial; Feminisme testis ora lengkap; Jenis I kulawarga ora lengkap pseudohermaphroditism lanang; Sindrom lubs; Sindrom Reifenstein; Sindrom rosewater

• Sistem reproduksi pria

Achermann JC, Hughes IA. Kelainan bocah ing perkembangan jinis. Ing: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. Edhisi kaping 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Kelainan diferensiasi seksual. Ing: Gleason CA, Juul SE, eds. Penyakit Avery sing Lair ing Bayi. Kaping 10 ed Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 97.