Penyakit Krabbe

Penyakit Krabbe minangka kelainan genetik langka ing sistem saraf. Iki minangka jinis penyakit otak sing diarani leukodystrophy.

Cacat ing GALC gen nyebabake penyakit Krabbe. Wong sing cacat gen iki ora cukup gawe bahan (enzim) sing diarani galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).

Awak butuh enzim iki kanggo nggawe myelin. Myelin ngubengi lan nglindhungi serat saraf. Tanpa enzim iki, myelin rusak, sel otak mati, lan saraf ing otak lan area awak liyane ora bisa mlaku kanthi bener.

Penyakit Krabbe bisa tuwuh ing macem-macem umur:

• Penyakit Krabbe awal-awal katon ing wulan pisanan. Umume bocah sing duwe penyakit iki mati sadurunge umure 2 taun.
• Penyakit Krabbe sing pungkasan diwiwiti wiwit pungkasan umur bocah utawa remaja.

Penyakit Krabbe diwarisake, tegese diturunake liwat kulawarga. Yen wong tuwa kalorone nggawa salinan gen sing ora bisa digandhengake sing ana gandhengane karo kahanan iki, saben bocah duwe 25% (1 saka 4) kemungkinan ngalami penyakit iki. Iki minangka kelainan resesif autosomal.

Kahanan iki arang banget. Umume umume ing kalangan keturunan Skandinavia.

Gejala penyakit Krabbe sing wiwitan yaiku:

• Ganti nada otot saka floppy dadi kaku
• Krungu gangguan sing nyebabake budheg
• Gagal berkembang
• Kangelan dipakani
• Iritasi lan sensitivitas kanggo swara banter
• Kejang parah (bisa diwiwiti nalika isih enom)
• Mriyang sing ora dingerteni
• Kelangan sesanti sing nyebabake buta
• Muntah

Kanthi penyakit Krabbe sing pungkasan, masalah penglihatan bisa katon luwih dhisik, disusul dening kangelan mlaku lan otot kaku. Gejala beda-beda saben wong. Gejala liyane bisa uga kedadeyan.

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik lan takon babagan gejalanya.

Tes sing bisa ditindakake kalebu:

• Tes getih kanggo nggoleki level galactosylceramidase ing sel getih putih
• CSF total protein - nyoba ngukur jumlah protein ing cairan cerebrospinal (CSF)
• Tes genetik kanggo cacat gen GALC
• MRI saka endhas
• Kacepetan konduksi saraf

Ora ana perawatan khusus kanggo penyakit Krabbe.

Sawetara wong ngalami transplantasi sumsum balung ing tahap wiwitan penyakit, nanging perawatan iki duweni risiko.

Sumber daya iki bisa menehi informasi luwih lengkap babagan penyakit Krabbe:

• Organisasi Nasional Kelainan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Referensi Ngarep Genetika NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Yayasan United Leukodystrophy - www.ulf.org

Asile bisa uga kurang. Rata-rata, bayi sing duwe penyakit Krabbe awal-awal mati sadurunge umur 2. Wong sing ngalami penyakit kasebut ing umur mengko bisa diwasa kanthi penyakit sistem saraf.

Penyakit iki ngrusak sistem saraf pusat. Bisa nyebabake:

• Wuta
• Budheg
• Masalah parah karo nada otot

Penyakit iki biasane ngancam nyawa.

Hubungi panyedhiya yen anak ngalami gejala kelainan iki. Bukak kamar darurat rumah sakit utawa telpon nomer darurat lokal (kayata 911) yen ana gejala ing ngisor iki:

• Kejang kejang
• Kelangan eling
• Postur ora normal

Konseling genetik dianjurake kanggo wong sing duwe riwayat kulawarga penyakit Krabbe sing pengin duwe anak.

Tes getih bisa ditindakake kanggo ndeleng manawa sampeyan nggawa gen kanggo penyakit Krabbe.

Tes sadurunge (amniocentesis utawa chorionic villus sampling) bisa ditindakake kanggo nyoba bayi sing lagi ngalami penyakit iki.

Leukodystrofi sel Globoid; Kekirangan galactosylcerebrosidase; Kekirangan galactosylceramidase

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Penyakit lysosomal. Ing: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Deleng AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologi lan Onkologi Nathan lan Oski saka bayi lan kanak-kanak. Edhisi kaping 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 25.

Pastor GM, Wang RY. Penyakit lysosomal. Ing: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi Pediatric Swaiman: Prinsip lan Praktek. Edhisi kaping 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 41.