Homosistinuria

Homosistinuria minangka kelainan genetik sing mengaruhi metabolisme methionine asam amino. Asam amino minangka blok panguripan.

Homositistinuria diwarisake ing kulawarga minangka sipat resesif autosomal. Iki tegese bocah kudu entuk salinan gen sing ora digunakake saka saben wong tuwa supaya kena pengaruh serius.

Homositistinuria duwe sawetara fitur sing padha karo sindrom Marfan, kalebu owah-owahan balung lan mripat.

Bayi sing bayi lair katon sehat. Gejala awal, yen saiki, ora jelas.

Gejala bisa uga kedadeyan amarga perkembangan sing ditundha utawa ora bisa tuwuh kanthi subur. Nambah masalah visual bisa uga nyebabake diagnosis penyakit iki.

Gejala liyane kalebu:

• Cacat dada (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Sirep ing pipi
• Lengkungan sikil sing dhuwur
• Cacat intelektual
• Tunduk dhengkul
• Tungkak dawa
• Kelainan mental
• Wawasan cedhak
• Driji spidery (arachnodactyly)
• Dhuwur, lancip

Penyedia layanan kesehatan bisa uga sok dong mirsani manawa bocah kasebut dawa lancip.

Tandha liyane kalebu:

• Tulang punggung mlengkung (scoliosis)
• Deformitas dada
• Lensa mata sing ilang

Yen ora ana penglihatan sing kurang utawa dobel, dhokter mata (dokter mata) bakal nindakake ujian mata sing amba kanggo nggoleki dislokasi lensa utawa nyawang.

Bisa uga ana riwayat pembekuan getih. Cacat intelektual utawa penyakit mental uga bisa ditindakake.

Tes sing bisa dipesen kalebu ing ngisor iki:

• Layar asam amino getih lan cipratan
• Tes genetik
• Biopsi ati lan tes enzim
• Balung x-ray
• Biopsi kulit kanthi budaya fibroblast
• Ujian oftalmik standar

Ora ana tamba kanggo homosistinuria. Udakara setengah wong sing nandhang penyakit iki nanggap vitamin B6 (uga dikenal minangka pyridoxine).

Wong sing nanggapi kudu ngombe suplemen vitamin B6, B9 (folat), lan B12 sajrone urip. Wong sing ora nanggepi suplemen kudu mangan panganan sing kurang methionin. Umume kudu diobati nganggo trimethylglycine (obat sing uga dikenal kanthi jeneng betaine).

Diet utawa obat sing kurang methionin ora bakal nambah cacat intelektual sing ana. Obat lan diet kudu diawasi kanthi teliti dening dhokter sing wis ngalami nambani homositistinuria.

Sumber daya iki bisa nyedhiyakake informasi luwih lengkap babagan homositistinuria:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• Referensi Ngarep Genetika NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Sanajan ora ana obat kanggo homositistinuria, terapi vitamin B bisa mbantu udakara setengah wong sing kena penyakit kasebut.

Yen diagnosis digawe nalika bocah, miwiti pola makan kurang methionine kanthi cepet bisa nyegah sawetara cacat intelektual lan komplikasi penyakit liyane. Amarga alasan iki, sawetara negara nampilake homositistinuria ing kabeh bayi.

Wong sing tingkat homosistine getih terus mundhak duwe resiko ngalami pembekuan getih. Gumpalan bisa nyebabake masalah medis sing serius lan nyepetake umur.

Komplikasi sing paling serius kedadeyan amarga pembekuan getih. Episode kasebut bisa ngancam nyawa.

Lensa mata sing rusak bisa ngrusak penglihatan kanthi serius. Operasi penggantian lensa bisa uga dibutuhake.

Cacat intelektual minangka asil serius saka penyakit iki. Nanging, bisa dikurangi yen didiagnosis luwih awal.

Hubungi panyedhiya yen sampeyan utawa anggota kulawarga nuduhake gejala kelainan iki, luwih-luwih yen sampeyan duwe riwayat kulawarga homosistinuria.

Konseling genetik dianjurake kanggo wong sing duwe riwayat kulawarga homositistinuria sing pengin duwe anak. Diagnosis prenatal homositistinuria kasedhiya. Iki nyakup kultur sel amniotik utawa villi chorionic kanggo nyoba sinthase cystathionine (enzim sing ilang ing homosistinuria).

Yen ana cacat gen sing dingerteni ing wong tuwa utawa kulawarga, conto saka sampling villa chorionic utawa amniocentesis bisa digunakake kanggo nyoba cacat kasebut.

Kekurangan beta-synthase cystathionine; Kurang CBS; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria lan hyperhomocysteinemia. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: bab 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Methionine. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.3.