Mucopolysaccharidosis jinis I

Mucopolysaccharidosis jinis I (MPS I) minangka penyakit langka sing awak ilang utawa ora duwe cukup enzim sing dibutuhake kanggo ngrusak rantai molekul gula sing dawa. Rantai molekul kasebut diarani glycosaminoglycans (sadurunge diarani mucopolysaccharides). Asile, molekul kasebut tuwuh ing macem-macem bagian awak lan nyebabake macem-macem masalah kesehatan.

Kahanan kasebut kalebu klompok penyakit sing diarani mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS I paling umum.

Ana sawetara jinis MPS liyane, kalebu:

• MPS II (sindrom Hunter)
• MPS III (sindrom Sanfilippo)
• MPS IV (sindrom Morquio)

MPS I minangka warisan, tegese wong tuwa sampeyan kudu nularake penyakit iki. Yen wong tuwa kalorone nggawa salinan gen sing ora bisa digandhengake sing ana gandhengane karo kahanan iki, saben bocah duwe kemungkinan 25% (1 saka 4) ngalami penyakit kasebut.

Wong sing duwe MPS aku ora nggawe enzim sing diarani lysosomal alpha-L-iduronidase. Enzim iki mbantu ngrusak rantai molekul gula dawa sing diarani glycosaminoglycans. Molekul kasebut ditemokake ing awak, asring ing lendir lan cairan ing sekitar sendi.

Tanpa enzim, glycosaminoglycans bisa ngrusak lan ngrusak organ, kalebu jantung. Gejala bisa kalebu entheng nganti abot. Wangun entheng diarani MPS I atenuasi lan bentuk abot diarani MPS I parah.

Gejala MPS sing paling asring muncul ing antarane umur 3 nganti 8. Bocah-bocah sing ngalami MPS parah, saya ngalami gejala luwih dhisik tinimbang karo bentuk sing kurang abot.

Sawetara gejala kalebu:

• Balung ora normal ing utomo
• Ora bisa mbukak kanthi lengkap driji (cakar tangan)
• Kornea mendhung
• Budheg
• Wutah dhuwur
• Masalah katup jantung
• Penyakit sendhi, kalebu kaku
• Cacat intelektual sing saya suwe saya suwe ing MPS I parah
• Fitur rai sing kandel lan kasar kanthi jembatan hidung sing endhek

Ing sawetara negara, bayi dites kanggo MPS I minangka bagean saka tes skrining bayi sing anyar.

Tes liyane sing bisa ditindakake gumantung saka gejala, kalebu:

• ECG
• Tes genetik kanggo owah-owahan gen Alpha-L-iduronidase (IDUA)
• Tes cipratan kanggo mucopolysaccharides ekstra
• X-ray saka utomo

Terapi panggantos enzim bisa disaranake. Obat kasebut, diarani laronidase (Aldurazyme), diwenehake liwat pembuluh getih (IV, kanthi intravena). Iki ngganti enzim sing ilang. Ngomong karo panyedhiya anak sampeyan kanggo informasi luwih lengkap.

Transplantasi sumsum balung wis dicoba. Perawatan kasebut nduweni asil campuran.

Pangobatan liyane gumantung karo organ sing kena pengaruh.

Sumber daya kasebut bisa menehi informasi luwih lengkap babagan MPS I:

• Masyarakat MPS Nasional - mpssociety.org
• Organisasi Nasional Kelainan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Pusat Informasi Penyakit Genetik lan Langka NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Bocah-bocah sing lara MPS biasane saya ora kepenak. Masalah kesehatane saya suwe saya suwe saya gedhe, amarga tiwas 10 taun.

Bocah-bocah sing duwe MPS sing atenuated (kurang entheng) aku kurang masalah kesehatan, amarga umur saya diwasa saya diwasa.

Nelpon panyedhiya sampeyan yen:

• Sampeyan duwe riwayat kulawarga MPS I lan pengin duwe anak
• Anak sampeyan wiwit nuduhake gejala MPS I

Para ahli nyaranake konsultasi lan tes genetik kanggo pasangan sing duwe riwayat kulawarga MPS I sing pengin duwe anak. Tes prenatal kasedhiya.

Kekurangan Alpha-L-iduronat; Mucopolysaccharidosis jinis I; MPS I parah; MPS Attenuasi I; MPS I H; MPS I S; Sindrom Hurler; Sindrom Scheie; Sindrom Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Penyakit lysosomal - mucopolysaccharidosis jinis I

• Kreteg irung endhek

Pyeritz RE. Penyakit warisan saka jaringan ikat. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 25 ed Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Ing: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Kesalahan metabolisme ing lair. Ing: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elemen Genetika Medis Emery. Edhisi kaping 15 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.