Leukodystrophy metachromatic

Leukodystrophy Metachromatic (MLD) minangka kelainan genetik sing mengaruhi saraf, otot, organ liyane, lan prilaku. Suwe-suwe saya suwe saya suwe.

MLD biasane disebabake amarga ora ana enzim penting sing diarani arylsulfatase A (ARSA). Amarga enzim iki ilang, bahan kimia sing diarani sulfatides tuwuh ing awak lan ngrusak sistem saraf, ginjel, kandung empedu, lan organ liyane. Utamane, bahan kimia ngrusak sarung pelindung sing ngubengi sel saraf.

Penyakit iki diwarisake liwat kulawarga (warisan). Sampeyan kudu njaluk salinan gen sing cacat saka wong tuwa sampeyan kanggo nandhang penyakit kasebut. Wong tuwa bisa duwe gen sing cacat, nanging ora duwe MLD. Wong sing duwe siji gen cacat diarani "operator."

Bocah-bocah sing mung entuk siji gene cacat saka siji wong tuwa bakal dadi operator, nanging biasane ora bakal ngalami MLD. Nalika rong operator duwe anak, ana kemungkinan 1 saka 4 bocah bisa entuk loro gen lan duwe MLD.

Ana telung bentuk MLD. Wangun kasebut adhedhasar nalika gejala diwiwiti:

• Gejala MLD bayi pungkasan diwiwiti wiwit umur 1 nganti 2 taun.
• Gejala MLD remaja biasane diwiwiti ing antarane umur 4 lan 12 taun.
• Gejala diwasa (lan MLD remaja tahap pungkasan) bisa uga kedadeyan antara umur 14 lan diwasa (luwih saka umur 16), nanging bisa diwiwiti pungkasan taun 40-an utawa 50-an.

Gejala MLD bisa uga kalebu ing ngisor iki:

• Nada otot kanthi dhuwur utawa mudhun kanthi normal, utawa gerakan otot sing ora normal, bisa nyebabake masalah mlaku-mlaku utawa asring tiba
• Masalah prilaku, owah-owahan kepribadian, gampang pegel
• Fungsi mental mudhun
• Kesulitan ngulu
• Ora bisa nindakake tugas normal
• Inkontinensia
• Kinerja sekolah sing kurang apik
• Kejang kejang
• Kesulitan wicara, slurring

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik, fokus ing gejala sistem saraf.

Tes sing bisa ditindakake kalebu:

• Kultur getih utawa kulit kanggo golek kegiatan arylsulfatase sing endhek
• Tes getih kanggo nggoleki tingkat enzim arylsulfatase A sing sithik
• Tes DNA kanggo gen ARSA
• MRI otak
• Biopsi saraf
• Sinau sinyal saraf
• Urinalisis

Ora ana tamba kanggo MLD. Care fokus kanggo ngobati gejala lan ngreksa kualitas urip wong kanthi terapi fisik lan kerja.

Transplantasi sumsum balung bisa uga dianggep minangka MLD bayi.

Riset nyinaoni cara kanggo ngganti enzim sing ilang (arylsulfatase A).

Klompok kasebut bisa menehi informasi luwih lengkap babagan MLD:

• Organisasi Nasional Kelainan Langka --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• Referensi Omah Genetika NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Asosiasi Leukodystrophy Bersatu - www.ulf.org

MLD minangka penyakit parah sing saya suwe saya suwe. Pungkasane, masarakat kelangan kabeh fungsi otot lan mental. Umur urip beda-beda, gumantung saka umur apa kondhisi, nanging penyakit biasane umume 3 nganti 20 taun utawa luwih.

Wong sing kelainan iki diarepake duwe umur sing luwih cekak tinimbang normal. Sadurunge umur diagnosis, penyakit iki saya cepet.

Konseling genetik dianjurake yen sampeyan duwe riwayat kulawarga kelainan iki.

MLD; Kekurangan Arylsulfatase: Leukodystrophy - metakromatik; Kekurangan ARSA

• Sistem saraf pusat lan sistem saraf periferal

Kwon JM. Kelainan neurodegeneratif saka bocah. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Kesalahan metabolisme lair. Ing: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Elemen Genetika Medis lan Genetika Emery. Edhisi kaping 16 Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: bab 18.