Sindrom Noonan kanthi pirang-pirang lentigine

Sindrom Noonan kanthi pirang-pirang lentigine (NSML) minangka kelainan pusaka sing langka banget. Wong sing ngalami kahanan iki ngalami masalah kulit, sirah lan rai, kuping batin, lan jantung. Alat kelamin uga kena pengaruh.

Sindrom Noonan biyen dikenal minangka sindrom LEOPARD.

NSLM diwarisake minangka sipat dominan autosomal. Iki tegese wong kasebut mung butuh gen sing ora normal saka siji wong tuwa kanggo nampa penyakit kasebut.

Mantan jeneng NSML LEOPARD tegese macem-macem masalah (tandha lan gejala) kelainan iki:

• Lentigines - pirang-pirang tandha kulit kaya coklat utawa ireng sing biasane nyebabake gulu lan dodo ndhuwur nanging bisa katon ing kabeh awak
• Kelainan konduksi elektrokardiografi - masalah fungsi listrik lan pompa jantung
• Ohypertelorism cular - mripat sing adoh banget
• Stenosis katup pulmonalis - nyuda katup jantung paru, nyebabake nyuda aliran getih ing paru-paru lan nyuda napas
• Anormalitas alat kelamin - kayata testikel sing ora direnovasi
• Retardasi tuwuh (tuwuh telat) - kalebu masalah tuwuhing balung ing dada lan tulang punggung
• Deafness - gangguan pangrungon bisa beda-beda antarane entheng lan abot

NSML mirip karo sindrom Noonan. Nanging, gejala utama sing mbedakake rong kahanan yaiku wong sing duwe NSML duwe lentigine.

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik lan ngrungokake jantung kanthi stetoskop.

Tes sing bisa ditindakake kalebu:

• ECG lan echocardiogram kanggo mriksa jantung
• Tes pangrungon
• CT scan otak
• Tengkorak x-ray
• EEG kanggo mriksa fungsi otak
• Tes getih kanggo mriksa level hormon tartamtu
• Mbusak sithik kulit kanggo diperiksa (biopsi kulit)

Gejala dianggep cocog. Alat bantu dengar bisa uga dibutuhake. Perawatan hormon bisa uga dibutuhake nalika pubertas sing diarepake supaya bisa kedadeyan normal.

Laser, cryosurgery (pembekuan), utawa krim pemutih bisa mbantu nyuda sawetara bintik-bintik coklat ing kulit.

Sumber daya iki bisa menehi informasi luwih lengkap babagan sindrom LEOPARD:

• Organisasi Nasional kanggo Kelainan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• Referensi Ngarep Genetika NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Komplikasi beda-beda lan kalebu:

• Budheg
• Pubertas telat
• Masalah jantung
• Subur

Hubungi operator sampeyan yen ana gejala kelainan iki.

Nelpon janjian karo operator sampeyan yen sampeyan duwe riwayat kulawarga kelainan iki lan rencana sampeyan duwe anak.

Konseling genetik dianjurake kanggo wong sing duwe riwayat kulawarga NSLM sing pengin duwe anak.

Multiple sindrom lentigine; Sindrom LEOPARD; NSML

James WD, Elston DM, Nambani JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Nevilas lan neoplasma melanositik. Ing: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Penyakit Kulit Andrews. Edhisi kaping 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 30.

Paller AS, Mancini AJ. Kelainan pigmentasi. Ing: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Dermatologi Klinis Anak. Kaping 5 ed Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 11.