Mosaik

Mosaicism minangka kondisi ing endi sel ing antarane wong sing padha duwe dandanan genetik sing beda. Kondisi iki bisa mengaruhi jinis sel, kalebu:

• Sel getih
• Sel endhog lan sperma
• Sel kulit

Mosaikisme disebabake amarga ana kesalahan ing divisi sel nalika tuwuh bayi ing bayi. Tuladha mozaik kalebu:

• Sindrom Down Mosaic
• Sindrom Mosaic Klinefelter
• Sindrom Mosaic Turner

Gejala beda-beda lan angel diprediksi. Gejala bisa uga ora abot yen sampeyan duwe sel normal lan ora normal.

Tes genetik bisa diagnosa mozaikisme.

Tes biasane kudu dibaleni maneh kanggo ngonfirmasi asil, lan kanggo mbantu nemtokake jinis lan keruwetan kelainan kasebut.

Perawatan gumantung karo jinis lan keruwetan kelainan kasebut. Sampeyan bisa uga butuh perawatan sing kurang kuat yen mung sawetara sel sing ora normal.

Sepira sing sampeyan lakoni gumantung saka organ lan jaringan sing kena pengaruh (kayata otak utawa jantung). Pancen angel diprediksi efek yen bakal duwe rong garis sel sing beda ing siji wong.

Umume, wong sing duwe sel ora normal duwe pandangan sing padha karo wong sing duwe bentuk penyakit khas (yaiku kabeh sel sing ora normal). Wangun khas uga diarani non-mozaik.

Wong sing sithik sithik abnormal bisa uga mung kena pengaruh sithik. Dheweke bisa uga ora ngerti yen dheweke duwe mozaikisme nganti nglairake bocah sing duwe penyakit non-mozaik. Kadhangkala bocah sing lair kanthi bentuk non-mozaik ora bakal bisa urip, nanging bocah sing bakal duwe mozaik bakal urip.

Komplikasi gumantung saka pirang-pirang sel sing kena pengaruh pangowahan genetik kasebut.

Diagnosis mozaik bisa nyebabake kebingungan lan kahanan sing durung mesthi. Penasihat genetik bisa mbantu njawab pitakon babagan diagnosis lan tes.

Saiki ora ana cara sing dingerteni kanggo nyegah mozek.

Mozaikisme kromosom; Mozaikisme gonadal

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Saringan genetik lan diagnosis genetik prenatal. Ing: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Kandhungan: Kandhutan Normal lan Masalah. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnosis lan skrining prenatal. Ing: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson lan Thompson Genetika ing Kedokteran. Edhisi kaping 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 17.