Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia minangka penyakit bocah sing langka. Iki mengaruhi otak lan bagean awak liyane.

Ataxia nuduhake gerakan sing ora terkoordinasi, kayata mlaku-mlaku. Telangiectasias minangka pembuluh getih sing gedhe (kapiler) ing sangisore permukaan kulit. Telangiectasias katon kaya vena cilik, abang, lan spider.

Ataxia-telangiectasia diwarisake. Iki tegese diturunake liwat kulawarga. Iki minangka sipat resesif autosomal. Wong tuwa kalorone kudu nyediakake salinan gen sing ora bisa digunakake supaya bocah kasebut duwe gejala kelainan kasebut.

Penyakit iki nyebabake mutasi ing ATM gén Gen iki menehi instruksi kanggo nggawe protein sing mbantu ngontrol tingkat sel tuwuh lan dibagi. Cacat ing gen iki bisa nyebabake kematian sel sing ora normal ing sekitar awak, kalebu bagean otak sing mbantu koordinasi gerakan.

Bocah lanang lan wadon padha kena pengaruh.

Gejala kalebu:

• Ngurangi koordinasi gerakan (ataxia) ing pungkasan bocah sing bisa kalebu pola ataxic (ataxia cerebellar), gaya goyah, ora stabil
• Ngurangi perkembangan mental, alon utawa mandheg sawise umur 10 nganti 12 taun
• Tundha mlaku
• Werna warna kulit sing kena sinar srengenge
• Werna kulit (warna kopi karo susu)
• Pembuluh getih sing gedhe ing kulit irung, kuping, lan ing sikut lan dhengkul
• Pembuluh getih sing tambah gedhe ing mripat putih
• Obahe mripat sing ora sopan utawa ora normal (nystagmus) telat ing penyakit iki
• Rambute rambut wulu
• Kejang kejang
• Sensitivitas kanggo radiasi, kalebu sinar-x
• Infeksi pernapasan parah sing terus bali (bola-bali)

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik. Ujian kasebut bisa nuduhake tandha-tandha kaya ing ngisor iki:

• Tonsil, kelenjar getah bening, lan limpa ing ngisor ukuran normal
• Ngurangi ora ana refleks tendon jero
• Pangembangan fisik lan seksual sing ditundha utawa ora ana
• Gagal pertumbuhan
• Praupane kaya topeng
• Owahi warna kulit lan tekstur diganti

Tes sing bisa uga kalebu:

• Fetoprotein Alpha
• Layar sel B lan T
• Antigen carcinoembryonic
• Tes genetik kanggo nggoleki mutasi ing gen ATM
• Tes toleransi glukosa
• Tingkat immunoglobulin serum (IgE, IgA)
• Sinar-X kanggo ndeleng ukuran kelenjar timus

Ora ana perawatan khusus kanggo ataxia-telangiectasia. Perawatan diarahake ing gejala tartamtu.

Proyek Anak Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Yayasan Ataxia Nasional (NAF): ataxia.org

Pati awal wis umum, nanging umur umume beda-beda.

Amarga wong sing kondhisi iki sensitif banget marang radiasi, mula ora kena diwenehi terapi radiasi, lan ora kudu nindakake sinar x sing ora perlu.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Kanker, kayata limfoma
• Diabetes
• Hipnosis
• Kelainan gerakan progresif sing nyebabake panggunaan kursi roda
• Skoliosis
• Infeksi paru-paru sing parah lan berulang

Hubungi panyedhiya yen anak ngalami gejala kelainan iki.

Pasangan karo riwayat kulawarga kaya kondhisi sing nimbang meteng, bisa uga konsultasi genetik.

Wong tuwa bocah sing kelainan iki bisa uga duwe resiko kanker sing luwih sithik. Dheweke kudu duwe konseling genetik lan nambah tes kanker.

Sindrom Louis-Bar

• Antibodi
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. Ulasan GeneRe. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Dianyari tanggal 27 Oktober 2016. Diakses tanggal 30 Juli 2019.

Martin KL. Kelainan pembuluh darahIng: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 669.

Varma R, Williams SD. Neurologi Ing: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli lan Atlas Diagnosis Pediatric. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 16.