Albinisme

Albinisme minangka cacat produksi melanin. Melanin minangka zat alami ing awak sing menehi warna rambut, kulit, lan iris saka mripat.

Albinisme kedadeyan nalika salah sawijining cacat genetik nggawe awak ora bisa ngasilake utawa nyebarake melanin.

Cacat kasebut bisa diturunake (diwarisake) liwat kulawarga.

Bentuk albinisme sing paling parah diarani albinisme oculocutaneus. Wong sing duwe albinisme jinis iki duwe rambut putih utawa jambon, kulit, lan warna iris. Dheweke uga duwe masalah penglihatan.

Jinis albinisme liyane, sing diarani albinisme okuler tipe 1 (OA1), mung kena pengaruh mripat. Kulit lan mripat wong kasebut biasane ana ing kisaran normal. Nanging, ujian mata bakal nuduhake manawa ora ana warna ing sisih mburi mripat (retina).

Sindrom Hermansky-Pudlak (HPS) minangka salah sawijining bentuk albinisme amarga owah dadi siji gen. Bisa uga kelainan getihen, uga penyakit paru-paru, ginjel, lan usus.

Wong sing duwe albinisme bisa uga ngalami salah sawijining gejala:

• Ora ana warna rambut, kulit, utawa iris saka mripat
• Ringan tinimbang kulit lan rambut sing normal
• Tambalan warna kulit sing ilang

Akeh jinis albinisme gegandhengan karo gejala ing ngisor iki:

• Mripat nyebrang
• Sensitivitas cahya
• Gerak mripat sing cepet
• Masalah sesanti, utawa wuta fungsi

Tes genetik nawakake cara sing paling akurat kanggo diagnosa albinisme. Tes kasebut bisa mbantu yen sampeyan duwe riwayat kulawarga albinisme. Iki uga migunani kanggo klompok tartamtu sing wis ngerti penyakit iki.

Penyedia layanan kesehatan uga bisa diagnosa kondhisi kasebut adhedhasar kulit, rambut, lan mripat sampeyan. Dokter mata sing diarani ophthalmologist bisa nindakake electroretinogram. Iki minangka tes sing bisa ngungkapake masalah penglihatan sing ana gandhengane karo albinisme. Tes sing diarani tes potensial mbesuk visual bisa migunani banget nalika diagnosis durung mesthi.

Tujuan perawatan yaiku kanggo ngilangi gejala.Bakal gumantung saka sepira parah penyakit kasebut.

Perawatan kalebu nglindhungi kulit lan mripat saka srengenge. Kanggo nindakake iki:

• Nyuda resiko sunburn kanthi ngindhari srengenge, nggunakake sunscreen, lan nutupi sandhangan nalika katon srengenge.
• Gunakake sunscreen kanthi faktor proteksi srengenge sing dhuwur (SPF).
• Nganggo kacamata hitam (dilindhungi UV) kanggo ngatasi sensitivitas cahya.

Kacamata asring diwenehake kanggo mbenerake masalah penglihatan lan posisi mata. Operasi otot mata kadang dianjurake kanggo mbenerake gerakan mripat sing ora normal.

Klompok ing ngisor iki bisa nyedhiyani informasi lan sumber liyane:

• Organisasi Nasional Albinisme lan Hipopigmentasi - www.albinism.org
• Referensi Ngarep Genetika NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinisme biasane ora mengaruhi umur. Nanging, HPS bisa nyepetake umur wong amarga penyakit paru-paru utawa masalah pendarahan.

Wong sing duwe albinisme bisa uga winates ing kegiyatane amarga ora bisa ngidinke srengenge.

Komplikasi kasebut bisa kedadeyan:

• Nyuda sesanti, wuta
• Kanker kulit

Hubungi operator sampeyan yen sampeyan duwe albinisme utawa gejala kayata sensitivitas cahya sing nyebabake rasa ora nyaman. Telpon yen sampeyan ngelingi ana perubahan kulit sing bisa dadi tandha kanker kulit awal.

Amarga albinisme diwarisake, konseling genetik iku penting. Wong sing duwe riwayat kulawarga albinisme utawa pewarnaan sing entheng kudu nimbang konseling genetik.

Albinisme okulokutan; Albinisme okuler

• Melanin

Cheng KP. Ophthalmology. Ing: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli lan Atlas Diagnosis Fisik Pediatric. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 20.

Joyce JC. Lesi hypopigmented. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 672.

Paller AS, Mancini AJ. Kelainan pigmentasi. Ing: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Dermatologi Klinis Anak. Kaping 5 ed Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 11.