Penyakit Kanavan

Penyakit Kanavan minangka kondhisi sing mengaruhi cara awak rusak lan nggunakake asam aspartat.

Penyakit Kanavan diturunake (diwarisake) liwat kulawarga. Umume umume ing masarakat Asia Ashkenazi tinimbang umume umume.

Kurang enzim aspartoacylase nyebabake macem-macem bahan sing diarani asam N-asetilpartik ing otak. Iki nyebabake masalah otak putih dadi rusak.

Ana rong jinis penyakit iki:

• Neonatal (bayi) - Iki minangka bentuk sing paling umum. Gejala kasebut parah. Bayi kayane normal sawetara wulan pisanan sawise lair. Nganti 3 nganti 5 wulan, dheweke duwe masalah pangembangan, kayata sing kasebut ing ngisor iki ing bagean Gejala artikel iki.
• Juvenile - Iki minangka bentuk sing kurang umum. Gejala entheng. Masalah pangembangan kurang abot tinimbang sing ana ing bentuk neonatal. Ing sawetara kasus, gejala kasebut sithik banget nganti ora didiagnosis minangka penyakit Canavan.

Gejala asring diwiwiti ing taun pisanan urip. Wong tuwa cenderung nyumurupi nalika bocah durung entuk tonggak perkembangan tartamtu, kalebu kontrol kepala.

Gejala kalebu:

• Sikep ora normal kanthi lengen lentur lan sikil lurus
• Bahan panganan mili bali menyang irung
• Masalah mangan
• Tambah ukuran sirah
• Iritasi
• Nada otot sing ora apik, utamane otot gulu
• Kurang kontrol sirah nalika bayi ditarik saka posisi ngapusi menyang posisi lungguh
• Pelacakan visual sing kurang, utawa buta
• Refluks karo mutah
• Kejang kejang
• Cacat intelektual sing parah
• Kesulitan ngulu

Ujian fisik bisa ditampilake:

• Refleks sing gedhe banget
• Kekakuan bebarengan
• Kelangan jaringan ing saraf mata ing mata

Tes kanggo kondisi iki kalebu:

• Kimia getih
• Kimia CSF
• Tes genetik kanggo mutasi gen aspartoacylase
• Scan CT kepala
• Kepala pindai MRI
• Urine utawa kimia getih kanggo asam aspartat sing saya dhuwur
• Analisis DNA
  

Ora kasedhiya perawatan khusus. Perawatan dhukungan penting banget kanggo nyuda gejala penyakit. Terapi lithium lan gen lagi ditliti.

Sumber daya ing ngisor iki bisa nyedhiyani informasi luwih lengkap babagan penyakit Canavan:

• Organisasi Nasional kanggo Kelainan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Asosiasi Penyakit Tay-Sachs Nasional & Penyakit Sekutu - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Kanthi penyakit Canavan, sistem saraf pusat rusak. Umume wong cacat.

Sing duwe bentuk neonatal asring ora bisa urip ngluwihi bocah. Sawetara bocah bisa urip remaja. Sing duwe bentuk remaja asring urip umure normal.

Penyakit kelainan iki nyebabake cacat parah kayata:

• Wuta
• Ora bisa mlaku
• Cacat intelektual

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan yen anak duwe gejala penyakit Canavan.

Konseling genetik dianjurake kanggo wong sing pengin duwe anak lan duwe riwayat kulawarga penyakit Canavan. Konseling kudu dipikirake yen wong tuwa kalorone keturunan Yahudi Ashkenazi. Kanggo klompok iki, tes DNA meh mesthi bisa ngerti manawa wong tuwa dadi operator.

Diagnosis bisa ditindakake sadurunge bayi lair (diagnosis prenatal) kanthi nyoba cairan amniotik, cairan sing ngubengi rahim.

Degenerasi otak spons; Kekurangan aspartoacylase; Canavan - penyakit van Bogaert

Elitt CM, Volpe JJ. Kelainan degeneratif ing bayi. Ing: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Neurologi Volpe ing Bayi Anyar. Edhisi kaping 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Cacat ing metabolisme asam amino: asam N-asetilpartat (penyakit Canavan). Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Kelainan genetik lan metabolisme saka bahan putih. Ing: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi Pediatric Swaiman: Prinsip lan Praktek. Edhisi kaping 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 99.