Sindrom Lesch-Nyhan

Sindrom Lesch-Nyhan minangka kelainan sing diturunake liwat kulawarga (warisan). Iki mengaruhi cara awak mbangun lan ngrusak purine. Purin minangka bagean normal saka jaringan manungsa sing mbantu nggawe cithak biru genetik awak. Uga ditemokake ing macem-macem panganan.

Sindrom Lesch-Nyhan diturunake minangka sipat sing ana gandhengane karo X, utawa kagayut jinis. Umume kedadeyan ing bocah lanang. Wong sing sindrom iki ilang utawa kurang enzim sing diarani hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Awak butuh zat iki kanggo daur ulang purine. Yen ora ana, asam urat sing ora normal akeh ing awak.

Asam urat sing akeh banget bisa nyebabake pembengkakan kaya asam urat ing sawetara sendi. Ing sawetara kasus, watu ginjel lan kandung kemih tuwuh.

Wong sing duwe Lesch-Nyhan nyepetake pangembangan motor banjur gerakan normal lan nambah refleks. Fitur sindrom Lesch-Nyhan sing nyengsemake yaiku tumindak sing ngrusak awake dhewe, kalebu mamah ing pucuk driji lan lambe. Ora dingerteni kepiye penyakit iki nyebabake masalah kasebut.

Bisa uga ana riwayat kulawarga kaya mengkene.

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik. Ujian bisa ditampilake:

• Tambah refleks
• Spasticity (duwe kejang)

Tes getih lan urin bisa nuduhake tingkat asam urat sing akeh. Biopsi kulit bisa nuduhake penurunan enzim HPRT1.

Ora ana perawatan khusus kanggo sindrom Lesch-Nyhan. Obat kanggo ngobati asam urat bisa nyuda tingkat asam urat. Nanging, perawatan ora nambah asil sistem saraf (contone, nambah refleks lan kejang).

Sawetara gejala bisa uga lega amarga obat-obatan iki:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Phenobarbital
• Haloperidol

Nyiksa awake dhewe bisa dikurangi kanthi ngilangi untu utawa nggunakake penjaga cangkem proteksi sing dirancang dening dokter gigi.

Sampeyan bisa mbantu wong sing sindrom nggunakake teknik nyuda stres lan tumindak positif.

Asile bisa uga kurang. Wong sing sindrom iki biasane butuh pitulung mlaku-mlaku lan lungguh. Umume butuh kursi roda.

Bisa uga cacat sing maju lan progresif.

Telpon panyedhiya sampeyan yen ana tandha penyakit iki muncul ing bocah utawa yen ana riwayat sindrom Lesch-Nyhan ing kulawarga sampeyan.

Disaranake konsultasi genetik kanggo calon wong tuwa sing duwe riwayat kulawarga sindrom Lesch-Nyhan. Tes bisa ditindakake kanggo ndeleng manawa wanita dadi penyandang sindrom iki.

Harris JC. Kelainan metabolisme purin lan pirimidin. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pasien karo sindrom genetik. Ing: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Buku Panduan Rumah Sakit Umum Massachusetts ing Rumah Sakit Umum Psikiatri. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 35.