Sindrom Treacher Collins

Sindrom Treacher Collins minangka kondhisi genetik sing nyebabake masalah struktur rai. Umume kasus ora diturunake liwat kulawarga.

Pangowahan siji saka telung gen, TCOF1, POLR1C, utawa POLR1D, bisa nyebabake sindrom Treacher Collins. Kahanan kasebut bisa diwarisake liwat kulawarga (warisan). Nanging, umume, ora ana anggota kulawarga sing kena pengaruh liyane.

Kahanan kasebut bisa beda-beda keruwetan saka generasi menyang generasi lan saben wong.

Gejala kalebu:

• Sisih kuping njaba ora normal utawa meh ilang kabeh
• Kelangan dirungokake
• Rahang cilik banget (mikrognathia)
• Cangkeme gedhe banget
• Cacat ing tlapukan ngisor (coloboma)
• Rambute kulit sirah sing nganti tekan pipi
• Langit-langit sumbing

Bocah paling asring bakal nuduhake kecerdasan normal. Ujian bayi bisa uga mbukak macem-macem masalah, kalebu:

• Bentuk mripat sing ora normal
• Tulang pipi sing rata
• Lambung utawa lambe sumbing
• Rahang cilik
• Kuping sithik
• Kuping sing ora normal
• Kanal kuping ora normal
• Kelangan dirungokake
• Cacat ing mripat (coloboma sing dadi tutup ngisor)
• Mudhunake bulu mata ing tlapukan ngisor

Tes genetik bisa mbantu ngenali pangowahan gen sing ana gandhengane karo kahanan iki.

Kelangan pendengaran diobati supaya bisa luwih apik ing sekolah.

Disusul karo ahli bedah plastik iku penting banget, amarga bocah-bocah sing kena kondhisi kasebut bisa uga mbutuhake rangkaian operasi kanggo mbenerake cacat lair. Operasi plastik bisa mbenerake dagu surut lan pangowahan struktur rai liyane.

FACES: Asosiasi Craniofacial Nasional - www.faces-cranio.org/

Bocah sindrom iki biasane tuwuh dadi wong diwasa kanthi kecerdasan normal.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Kangelan mangan
• Kesulitan ngomong
• Masalah komunikasi
• Masalah sesanti

Kahanan kasebut paling asring katon nalika lair.

Konseling genetik bisa mbantu kulawarga ngerti kahanan lan cara ngrawat wong kasebut.

Konseling genetik disaranake yen sampeyan duwe riwayat kulawarga sindrom iki lan pengin ngandut.

Disostosis Mandibulofacial; Sindrom Treacher Collins-Franceschetti

Dhar V. Sindrom kanthi manifestasi lisan. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Sindrom Treacher Collins. Ulasan GeneRe. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Dianyari tanggal 27 September 2018. Diakses tanggal 31 Juli 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Sindrom Treacher Collins: evaluasi lan perawatan. Ing: Fonseca RJ, ed. Bedah Lisan lan Maksilofasial. Edhisi kaping 3 St Louis, MO: Elsevier; 2018: bab 40.