Sindrom Alström

Sindrom Alström minangka penyakit sing langka banget. Iki diwarisake liwat kulawarga (warisan). Penyakit iki bisa nyebabake buta, budheg, diabetes, lan obesitas.

Sindrom Alström diwarisake kanthi cara resesif autosomal. Iki tegese wong tuwa sampeyan kudu ngirim salinan gen sing cacat (ALMS1) supaya sampeyan kena penyakit iki.

Ora dingerteni manawa gen sing cacat nyebabake kelainan kasebut.

Kahanan kasebut arang banget.

Gejala umum kahanan iki yaiku:

• Wuta utawa cacat penglihatan parah nalika bayi
• Kulit sing peteng (acanthosis nigricans)
• Budheg
• Fungsi jantung gangguan (kardiomiopati), sing bisa nyebabake gagal jantung
• Kelemon
• Gagal ginjel progresif
• Wutah alon
• Gejala diabetes wiwitan utawa jinis 2

Kadhangkala, ing ngisor iki uga bisa kedadeyan:

• Refluks gastrointestinal
• Hipotiroidisme
• Disfungsi ati
• Zakar cilik

Dokter mata (dokter mata) bakal mriksa mata. Wong kasebut bisa uga nyuda penglihatan.

Tes bisa ditindakake kanggo mriksa:

• Tingkat gula getih (kanggo diagnosa hiperglikemia)
• Krungu
• Fungsi jantung
• Fungsi tiroid
• Tingkat trigliserida

Ora ana perawatan khusus kanggo sindrom iki. Perawatan kanggo gejala bisa uga kalebu:

• Obat diabetes
• Alat bantu dengar
• Obat jantung
• Penggantian hormon tiroid

Sindrom Alström Internasional - www.alstrom.org

Ing ngisor iki bisa uga dikembangake:

• Budheg
• Wuta permanen
• Diabetes tipe 2

Gagal ginjel lan ati bisa saya parah.

Komplikasi sing bisa ditindakake yaiku:

• Komplikasi saka diabetes
• Penyakit arteri koroner (saka diabetes lan kolesterol dhuwur)
• Lemes lan sesak ambegan (yen fungsi jantung ora diobati)

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan sampeyan utawa anak duwe gejala diabetes. Gejala umum diabetes yaiku nambah rasa ngelak lan buang air kecil. Golek perawatan medis langsung yen sampeyan ngira yen bocah ora bisa ndeleng utawa ngrungokake biasane.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Sindrom genetik sing ana gandhengane karo obesitas. Ing: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologi: Dewasa lan Pediatric. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Dystropi chorioretinal keturunan. Ing: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Atlas Retina. Edhisi kaping 2 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 2

Torres VE, Harris PC. Penyakit kistik saka ginjel. Ing: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner lan Rektor Ginjel. Edhisi kaping 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 45.