Penulis: Clyde Lopez
Tanggal Nggawe: 17 Juli 2021
Tanggal Nganyari: 16 November 2024
Anonim
Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment
Video: Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment

Konten

Apa tes 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)?

Tes iki ngukur jumlah 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) ing getih. 17-OHP minangka hormon sing digawe dening kelenjar adrenal, rong kelenjar sing ana ing ndhuwur ginjel. Kelenjar adrenal nggawe sawetara hormon, kalebu kortisol. Cortisol penting kanggo njaga tekanan getih, gula getih, lan sawetara fungsi sistem kekebalan awak. 17-OHP digawe minangka bagean saka proses ngasilake kortisol.

Tes 17-OHP mbantu diagnosa kelainan genetik langka sing diarani hyperplasia adrenal kongenital (CAH). Ing CAH, pangowahan genetik, sing dikenal minangka mutasi, nyegah kelenjar adrenal supaya kortisol cukup. Amarga kelenjar adrenal bisa digunakake kanthi luwih kortisol, mula ngasilake 17-OHP ekstra, uga hormon seks pria.

CAH bisa nyebabake pangembangan organ kelamin lan ciri seksual sing ora normal. Gejala kelainan kalebu entheng nganti abot. Yen ora diobati, bentuk CAH sing luwih abot bisa nyebabake komplikasi serius, kalebu dehidrasi, tekanan darah rendah, lan deg-degan (arrhythmia) sing ora normal.


Jeneng liya: 17-OH progesteron, 17-OHP

Digunakake kanggo apa?

Tes 17-OHP paling asring digunakake kanggo diagnosa CAH ing bayi. Sampeyan uga bisa digunakake kanggo:

  • Diagnosis CAH kanggo bocah sing luwih tuwa lan wong diwasa sing bisa nandhang penyakit kasebut. Ing CAH sing luwih entheng, gejala bisa uga katon mengko ing urip, utawa kadhang ora.
  • Monitor perawatan kanggo CAH

Napa aku butuh tes 17-OHP?

Bayi sampeyan butuh tes 17-OHP, biasane sajrone 1-2 dina sawise lair. Tes 17-OHP kanggo CAH saiki diwajibake miturut ukum minangka bagean saka skrining bayi sing anyar. Skrining bayi sing anyar yaiku tes getih sing gampang kanggo mriksa macem-macem penyakit serius.

Bocah-bocah lan wong tuwa bisa uga kudu dites yen ngalami gejala CAH. Gejala bakal beda-beda gumantung saka sepira kerusine kasebut, umur nalika muncul gejala, lan sampeyan lanang utawa wadon.

Gejala salah sawijining kelainan sing paling parah biasane katon sajrone 2-3 minggu sawise lair.

Yen bayi sampeyan lair ing njaba Amerika Serikat lan ora entuk skrining bayi sing anyar, bisa uga kudu dites yen ngalami siji utawa luwih saka gejala ing ngisor iki:


  • Alat kelamin sing ora jelas lanang utawa wadon (alat kelamin ambigu)
  • Dehidrasi
  • Muntah lan masalah panganan liyane
  • Irama jantung ora normal (arrhythmia)

Anak sing luwih tuwa bisa uga ora ngalami gejala nganti diwasa. Kanggo bocah-bocah wadon, gejala CAH kalebu:

  • Periode menstruasi sing ora teratur, utawa ora ana babar pisan
  • Tampilan rambut pubis lan / utawa lengan awal
  • Rambut sing gedhe banget ing rai lan awak
  • Swara jero
  • Klitoris sing saya gedhe

Kanggo bocah lanang, gejala kasebut kalebu:

  • Zakar ageng
  • Pubertas awal (pubertas precocious)

Ing pria lan wanita diwasa, gejala bisa uga kalebu:

  • Infertilitas (ora bisa meteng utawa meteng pasangan)
  • Kukul parah

Apa sing kedadeyan sajrone tes 17-OHP?

Kanggo skrining bayi sing anyar, profesional perawatan kesehatan bakal ngresiki tumit bayi karo alkohol lan nyuduk tumit nganggo jarum cilik. Penyedia bakal nglumpukake sawetara tetes getih lan menehi bandage ing situs kasebut.


Sajrone tes getih kanggo bocah sing luwih gedhe lan wong diwasa, profesional perawatan kesehatan bakal njupuk conto getih ing pembuluh getih ing tangan sampeyan, kanthi nggunakake jarum cilik. Sawise jarum dipasang, getih bakal diklumpukake menyang tabung utawa bokor. Sampeyan bisa uga rumangsa rada sithik nalika jarum mlebu utawa metu. Biasane kurang saka limang menit.

Apa aku kudu nindakake apa-apa kanggo nyiapake tes?

Ora ana persiyapan khusus sing dibutuhake kanggo tes 17-OHP.

Apa ana risiko kanggo tes kasebut?

Kasedhiya banget risiko sampeyan utawa bayi kanthi tes 17-OHP. Sampeyan bisa uga nandhang lara utawa bruising ing jarum sing dipasang ing jarum, nanging umume gejala bakal ilang. Bayi bisa uga krasa jiwit nalika tumit dicithak, lan lebet cilik bisa uga ana ing situs kasebut. Iki kudu lunga kanthi cepet.

Apa tegese asile?

Yen asil nuduhake tingkat 17-OHP sing luwih dhuwur, mesthine sampeyan utawa bocah duwe CAH. Biasane, level sing dhuwur banget tegese wujud kondhisi sing luwih abot, dene level sing umure umume biasane bentuk sing luwih entheng.

Yen sampeyan utawa anak dirawat ing CAH, tingkat 17-OHP sing luwih murah bisa uga tegese perawatan wis bisa digunakake. Perawatan bisa uga kalebu obat kanggo ngganti kortisol sing ilang. Kadhangkala operasi ditindakake kanggo ngganti tampilan lan fungsi alat kelamin.

Yen sampeyan duwe pitakon babagan asil utawa asil anak, guneman karo panyedhiya layanan kesehatan.

Sinau luwih lengkap babagan tes laboratorium, rentang referensi, lan asil pangerten.

Apa ana liyane sing kudu aku ngerteni babagan tes 17-OHP?

Yen sampeyan utawa anak wis didiagnosis duwe CAH, sampeyan bisa uga takon karo konselor genetik, ahli genetika sing wis terlatih. CAH minangka kelainan genetik ing endi wong tuwa kudu mutasi genetik sing nyebabake CAH. Wong tuwa bisa uga dadi pembawa gen, tegese duwe gen nanging biasane ora duwe gejala penyakit. Yen wong tuwa kalorone dadi operator, saben bocah duwe 25% kemungkinan ngalami kondisi kasebut.

Referensi

  1. Yayasan Cares [Internet]. Union (NJ): Yayasan Cares; c2012. Apa sing dimaksud yaiku Hyperplasia Adrenal Kongenital (CAH)?; [dikutip 2019 Agustus 17]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
  2. Eunice Kennedy Shriver Institut Kesehatan Anak lan Pembangunan Manungsa Nasional [Internet]. Rockville (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Hyperplasia Adrenal Kongenital (CAH): Informasi Kahanan; [dikutip 2019 Agustus 17]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
  3. Jaringan Kesehatan Hormone [Internet]. Masyarakat Endokrin; c2019. Hyperplasia Adrenal Bawaan; [dianyari 2018 Sep; dikutip 2019 Agustus 17]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
  4. Kesehatan Anak saka Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): Yayasan Nemours; c1995–2019. Hyperplasia Adrenal Bawaan; [dikutip 2019 Agustus 17]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://kidshealth.org/en/mother/congenital-adrenal-hyperplasia.html
  5. Kesehatan Anak saka Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): Yayasan Nemours; c1995–2019. Tes Skrining Bayi Anyar; [dikutip 2019 Agustus 17]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://kidshealth.org/en/mother/newborn-screening-tests.html
  6. Tes Lab Online [Internet]. Washington D.C.; Asosiasi Amerika kanggo Kimia Klinis; c2001–2019. 17-Hydroxyprogesterone; [dianyari 2018 21 Des; dikutip 2019 Agustus 17]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
  7. Tes Lab Online [Internet]. Washington D.C.; Asosiasi Amerika kanggo Kimia Klinis; c2001–2019. Subur; [dianyari 2017 Nov 27; dikutip 2019 Agustus 17]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
  8. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Kamus Istilah Kanker NCI: penasihat genetik; [dikutip 2019 Agustus 17]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
  9. Pusat Nasional kanggo Maju Ilmu Terjemahan: Pusat Informasi Penyakit Genetik lan Langka [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Kurang 21-hidroksolase; [dianyari 2019 11 Apr; dikutip 2019 Agustus 17]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
  10. Yayasan Sihir [Internet]. Warrenville (IL): Yayasan Ajaib; c1989–2019. Hyperplasia Adrenal Bawaan; [dikutip 2019 Agustus 17]; [udakara 4 layar]. Kasedhiya saka: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorder/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
  11. Maret Dimes [Internet]. Arlington (VA): Maret Dimes; c2020. Tes Skrining Bayi Anyar Kanggo Bayi Sampeyan; [dikutip 2020 Agustus 8]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
  12. Kesehatan UF: Kesehatan Universitas Florida [Internet]. Gainesville (FL): Universitas Florida Kesehatan; c2019. 17-OH progesteron: Ringkesan; [dianyari 2019 Agustus 17; dikutip 2019 Agustus 17]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
  13. Kesehatan UF: Kesehatan Universitas Florida [Internet]. Gainesville (FL): Universitas Florida Kesehatan; c2019. Hiperplasia adrenal kongenital: Ringkesan; [dianyari 2019 Agustus 17; dikutip 2019 Agustus 17]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Informasi ing situs iki ora digunakake minangka sulih kanggo perawatan medis utawa saran profesional. Hubungi panyedhiya layanan kesehatan yen sampeyan duwe pitakon babagan kesehatan.

Rincian Liyane

Cara Ngilangake Jerawat nganggo Tip Q

Cara Ngilangake Jerawat nganggo Tip Q

Kita mung nuduhake ampeyan cara ing ora gampang kanggo nutupi pimple, nanging kepiye, ampeyan ngerti, nyingkirake kabeh? anajan ora menehi aran babagan i tem perawatan kulit kanthi lengkap (kanthi eri...
Mila Kunis lan Ashton Kutcher Nanggapi Perdebatan Mandi Selebriti Ing Video Anyar sing Nggumunake

Mila Kunis lan Ashton Kutcher Nanggapi Perdebatan Mandi Selebriti Ing Video Anyar sing Nggumunake

Mila Kuni lan A hton Kutcher me thi ora wedi ngguyu dhewe. Pa angan ing wi uwe - ing nggawe debat padu an ing divi ive awi e ngungkapake yen dheweke mung adu anak-anake nalika katon reged - nyenengake...