Cara Ngenali Sindrom Rett

Konten

• Fitur Sindrom Rett
• Cara diagnosis digawe
• Pangarep-arep urip
• Apa sing nyebabake Sindrom Rett
• Perawatan kanggo Sindrom Rett

Sindrom Rett, uga diarani hiperammonemia cerebro-atrofik, minangka penyakit genetik langka sing mengaruhi sistem saraf lan mengaruhi meh bocah-bocah wadon.

Bocah sindrom Rett mandheg main, dadi terasing lan ilang katrampilan sinau, kayata mlaku-mlaku, ngomong utawa ngobahake tangan, nyebabake gerakan tangan sing ora sengaja sing dadi ciri khas penyakit kasebut.

Sindrom Rett ora bisa ditambani, nanging bisa dikontrol nggunakake obat sing nyuda kejang epilepsi, spastisitas lan napas, kayata. Nanging terapi fisik lan stimulasi psikomotor akeh mbantu, lan luwih becik ditindakake saben dina.

Fitur Sindrom Rett

Sanajan gejala sing umume narik perhatian wong tuwa mung katon sawise urip 6 wulan, bayi sing kena sindrom Rett duwe hipotonia, lan bisa dingerteni dening wong tuwa lan kulawarga, minangka bayi sing 'apik' lan gampang dirawat. saka

Sindrom iki tuwuh ing 4 fase lan kadang diagnosis mung tekan udakara 1 taun, utawa mengko, gumantung saka pratandha sing ditampilake saben bocah.

Tahap kapisan, kedadeyan antara 6 lan 18 wulan, lan ana:

• Mungkasi perkembangan bocah;
• Keliling sirah ora ngetutake kurva pertumbuhan normal;
• Ngurangi minat ing wong liya utawa bocah, kanthi cenderung ngisolasi awake dhewe.

Tingkat loro, kedadeyan saka umur 3 taun lan bisa bertahan pirang-pirang minggu utawa wulan:

• Bocah-bocah nangis asring, sanajan tanpa sebab;
• Bocah-bocah mesthi tetep jengkel;
• Gerakan tangan sing bola-bali katon;
• Owah-owahan pernapasan katon, nalika napas mandheg nalika awan, wayahe tambah ambegan;
• Kejang kejang lan serangan epilepsi sedina muput;
• Kelainan turu bisa umum;
• Bocah sing wis ngomong, bisa mandheg omong kabeh.

Tahap katelu, sing kedadeyan udakara 2 lan 10 taun kepungkur:

• Bisa uga ana sawetara gejala sing diapikake nganti saiki lan bocah bisa uga nuduhake minat marang wong liya;
• Kesulitan mindhah bagasi katon, ana kangelan kanggo ngadeg;
• Spasticity bisa uga ana;
• Scoliosis dikembangake sing ngganggu fungsi paru-paru;
• Umume dieling-eling nalika sampeyan turu;
• Panganan bisa normal lan bobote bocah uga cenderung normal, kanthi nambah bobot sithik;
• Bocah kasebut bisa uga ilang napas, ngulu udhara lan akeh cidra.

Tahap kaping papat, sing umure udakara 10 taun kepungkur:

• Kelangan gerakan sethithik mbaka sethithik lan saya parah saka scoliosis;
• Kekirangan mental dadi parah;
• Bocah-bocah sing wis mlaku bisa ilang kemampuan iki lan butuh kursi roda.

Bocah-bocah sing bisa sinau mlaku isih kangelan obah lan umume mlaku-mlaku utawa mundur langkah pisanan. Kajaba iku, dheweke bisa uga ora bisa lunga ing endi wae lan mlaku-mlaku kayane tanpa tujuan amarga dheweke ora mlaku-mlaku nemoni wong liya, utawa kanggo dolanan apa wae, kayata.

Cara diagnosis digawe

Diagnosis digawe dening ahli bedah saraf sing bakal nganalisa saben bocah kanthi rinci, miturut pratandha sing ditampilake. Kanggo diagnosis, paling ora karakteristik ing ngisor iki kudu diamati:

• Katon perkembangan normal nganti 5 wulan;
• Ukuran sirah normal nalika lair, nanging ora ngetutake pangukuran ideal sawise umur 5 wulan;
• Kelangan kemampuan kanggo mindhah tangan umure udakara 24 lan 30 wulan, nyebabake gerakan sing ora bisa dikendhaleni kayata muter utawa nggawa tangan menyang cangkem;
• Bocah kasebut mandheg sesambungan karo wong liya nalika wiwitan gejala kasebut;
• Kurang koordinasi gerakan batang lan mlaku-mlaku sing ora terkoordinasi;
• Bocah kasebut ora bisa ngomong, ora bisa mratelakake nalika kepengin lan ora ngerti nalika ngomong karo dheweke;
• Tundha pangembangan sing parah, kanthi lungguh, nyusup, ngomong lan mlaku luwih mengko tinimbang sing diarepake.

Cara liya sing luwih dipercaya kanggo ngerteni manawa sindrom iki yaiku tes genetik amarga udakara 80% bocah kanthi sindrom Rett klasik duwe mutasi ing gen MECP2. Ujian iki ora bisa ditindakake dening SUS, nanging ora bisa ditolak karo rencana kesehatan pribadi, lan yen kedadeyan kasebut, sampeyan kudu nuntut tuntutan hukum.

Pangarep-arep urip

Bocah-bocah sing didiagnosis sindrom Rett bisa urip suwe, umur 35 taun, nanging bisa mati nalika turu nalika isih bayi. Sawetara kahanan sing seneng komplikasi serius sing bisa nyebabake fatal kalebu anane infeksi, penyakit pernapasan sing tuwuh amarga scoliosis lan ekspansi paru-paru sing kurang.

Bocah-bocah bisa sekolah lan bisa sinau bab-bab tartamtu, nanging saenipun, kudu digabung karo pendhidhikan khusus, yen anané ora bakal narik kawigatene, sing bisa ngrusak interaksi karo wong liya.

Apa sing nyebabake Sindrom Rett

Rett Syndrome minangka penyakit genetik lan biasane bocah sing kena pengaruh iku siji-sijine ing kulawarga, kajaba yen duwe sedulur kembar, sing umume kena penyakit sing padha. Penyakit iki ora ana gandhengane karo tumindak sing ditindakake dening wong tuwa, mula ora prelu rumangsa salah.

Perawatan kanggo Sindrom Rett

Perawatan kudu ditindakake dening dokter bocah nganti bocah umur 18 taun, lan kudu diterusake karo praktisi umum utawa neurologis sawise iku.

Konsultasi kudu ditindakake saben 6 wulan lan tandha-tandha penting, dhuwur, bobot, bener obat, evaluasi pangembangan bocah, owah-owahan kulit kayata anané luka decubitus, yaiku bedhug sing bisa kena infeksi, bisa dingerteni. risiko mati. Aspek liyane sing bisa penting yaiku evaluasi pangembangan lan sistem pernafasan lan sirkulasi.

Fisioterapi kudu ditindakake sajrone urip wong sing kena Sindrom Rett lan migunani kanggo nambah nada, postur, ambegan lan teknik kayata Bobath bisa digunakake kanggo mbantu perkembangan bocah.

Sesi stimulasi psikomotor bisa dianakake udakara 3 kaping seminggu lan bisa mbantu pangembangan motor, nyuda keruwetan scoliosis, kontrol drool lan interaksi sosial, kayata. Terapis bakal bisa nunjukake sawetara latihan sing bisa ditindakake ing omah dening wong tuwa supaya stimulasi neurologis lan motor ditindakake saben dina.

Duwe wong sing sindrom Rett ing omah minangka tugas sing angel lan angel. Wong tuwa bisa lemes banget, mula bisa disaranake supaya diterusake psikolog sing bisa mbantu ngatasi emosi.