Fitur sindrom Williams-Beuren

Konten

• Fitur utama
• Cara diagnosis digawe
• Kepiye perawatan

Sindrom Williams-Beuren minangka penyakit genetik sing langka lan ciri utamane yaiku bocah sing grapyak banget, hiper sosial lan komunikatif, sanajan ana masalah jantung, koordinasi, keseimbangan, ketahanan mental lan psikomotor.

Sindrom iki mengaruhi produksi elastin, pengaruh elastisitas pembuluh getih, paru-paru, usus lan kulit.

Bocah sindrom iki wiwit guneman udakara 18 wulan, nanging luwih gampang sinau sajak lan nyanyi lan umume, duwe sensitivitas musik lan memori pendengaran sing apik. Biasane nuduhake rasa wedi nalika krungu clap, blender, pesawat, lan liya-liyane, amarga hypersensitive kanggo swara, kondhisi sing diarani hyperacusis.

Fitur utama

Ing sindrom iki, sawetara pambusakan gen bisa kedadeyan, mula karakteristik siji individu bisa beda banget karo liyane. Nanging, ing antarane ciri sing bisa uga ana:

• Bengkak ing mripat
• Irung cilik, mujur
• Uwang cilik
• Kulit alus
• Iris Starry ing wong sing mripat biru
• Dawane cekak nalika lair lan defisit udakara 1 nganti 2 cm saben taun
• Rambute kriting
• Lambe daging
• Kesenengan kanggo musik, nyanyi lan alat musik
• Kangelan mangan
• Kram usus
• Gangguan turu
• Penyakit jantung kongenital
• Hipertensi arteri
• Infeksi kuping sing bola-bali
• Strabismus
• Untu cilik adoh banget
• Esem asring, gampang komunikasi
• Sawetara cacat intelektual, wiwit entheng nganti moderat
• Defisit lan hiperaktif
• Ing umur sekolah, ana kangelan maca, ngomong lan matématika,

Umume wong sing nandhang sindrom iki ngalami masalah kesehatan kayata tekanan darah tinggi, otitis, infeksi urin, gagal ginjel, endokarditis, masalah gigi, uga scoliosis lan kontraksi sendi, utamane nalika pubertas.

Pangembangan motor luwih alon, butuh wektu kanggo mlaku-mlaku, lan dheweke angel banget nindakake tugas sing mbutuhake koordinasi motor, kayata ngethok kertas, nggambar, numpak sepeda utawa naleni sepatune.

Nalika sampeyan diwasa, penyakit kejiwaan kayata depresi, gejala kompulsif obsesif, fobia, serangan panik lan stres pas traumatik bisa uga ana.

Cara diagnosis digawe

Dokter nemokake manawa bocah kasebut duwe sindrom Williams-Beuren nalika ngamatake ciri-cirine, dikonfirmasi liwat tes genetik, yaiku jinis tes getih, diarani fluorescent in situ hybridization (FISH).

Tes kaya ultrasonik ginjel, pambiji tekanan getih lan echocardiogram uga migunani. Kajaba iku, akeh kalsium ing getih, tekanan darah tinggi, sendi sing longgar lan bentuk iris sing katon lintang, yen mripaté biru.

Sawetara keanehan sing bisa mbantu diagnosis diagnosis sindrom iki yaiku bocah utawa wong diwasa ora seneng ngganti permukaan ing endi wae, ora seneng pasir, uga tangga utawa permukaan sing ora rata.

Kepiye perawatan

Sindrom Williams-Beuren ora bisa ditambani, mula prelu diiringi ahli kardiologi, fisioterapis, ahli terapi pidato, lan mulang ing sekolah khusus amarga ana ketahanan mental sing diduweni bocah kasebut. Dokter anak uga bisa uga nyoba tes getih kanthi asring kanggo menilai tingkat kalsium lan vitamin D, sing biasane saya mundhak.