Cytogenetics: kepiye, kepiye tes lan apa kanggo

Konten

• Kanggo opo iki
• Carane wis rampung

Ujian sitogenetik bertujuan kanggo nganalisis kromosom, lan kanthi mangkono, ngenali pangowahan kromosom sing ana gandhengane karo karakteristik klinis wong kasebut. Tes iki bisa ditindakake sawayah-wayah, sanajan nalika meteng kanggo mriksa kemungkinan ana perubahan genetik ing bayi.

Cytogenetics ngidini dhokter lan pasien duwe gambaran umum babagan genom, mbantu dhokter nggawe diagnosis lan perawatan langsung, yen prelu. Ujian iki ora mbutuhake persiapan lan koleksine ora suwe, nanging asile bisa antara 3 lan 10 dina kanggo diluncurake miturut laboratorium.

Kanggo opo iki

Pemeriksaan sitogenetik manungsa bisa dituduhake kanggo nyinaoni kemungkinan owah-owahan kromosom, bocah lan wong diwasa. Iki amarga evaluasi kromosom, yaiku struktur sing digawe saka DNA lan protein sing disebarake ing sel kanthi pasangan, yaiku 23 pasang. Saka karyogram, sing cocog karo skema organisasi kromosom miturut ciri-cirine, sing diluncurake minangka asil ujian, bisa dingerteni pangowahan kromosom, kayata:

• Pangowahan angka, sing ditondoi kanthi nambah utawa nyuda jumlah kromosom, kayata kedadeyan ing sindrom Down, ing endi ana telung kromosom 21 diverifikasi, kanthi wong kasebut duwe 47 kromosom total;
• Pangowahan struktural, ing endi ana penggantian, pertukaran utawa penghapusan wilayah tartamtu kromosom, kayata sindrom Cri-du-Chat, sing ditondoi dening pambusakan bagean saka kromosom 5.

Dadi, bisa uga dijaluk mbantu diagnosis sawetara jinis kanker, utamane leukemias, lan penyakit genetik sing ditrapake kanthi owah-owahan struktural utawa kanthi paningkatan utawa penurunan jumlah kromosom, kayata sindrom Down, sindrom Patau lan Cri-du -Chat, dikenal minangka sindrom meow utawa jeritan kucing.

Carane wis rampung

Tes kasebut biasane ditindakake adhedhasar sampel getih. Ing kasus pamriksan ing wanita ngandhut sing tujuane ngevaluasi kromosom janin, cairan amniotik utawa malah jumlah getih cilik diklumpukake. Sawise nglumpukake bahan biologis lan dikirim menyang laboratorium, sel bakal dibudidayakake supaya bisa akeh lan banjur ditambahake penghambat pembagian sel, sing ndadekake kromosom ing bentuk sing paling kenthel lan paling apik.

Gumantung saka tujuan ujian, macem-macem teknik molekul bisa ditrapake kanggo njupuk informasi babagan karyotype wong, sing paling umum digunakake:

• Banding G: minangka teknik sing paling digunakake ing sitogenetik lan kalebu aplikasi pewarna, pewarna Giemsa, kanggo ngidini visualisasi kromosom. Teknik iki efektif banget kanggo ndeteksi perubahan kromosom numerik, utamane, lan struktural, dadi teknik molekul utama sing ditrapake ing sitogenetik kanggo diagnosis lan konfirmasi sindrom Down, kayata, sing ditondoi karo anané kromosom ekstra;
• Teknik IKAN: iki minangka teknik sing luwih spesifik lan sensitif, sing luwih digunakake kanggo mbantu diagnosis kanker, amarga ngidini ngenali pangowahan cilik ing kromosom lan penyusunan ulang, uga bisa uga ngidentifikasi perubahan angka ing kromosom. Sanajan cukup efektif, teknik IKAN luwih larang, amarga nggunakake probe DNA kanthi label fluoresensi, mbutuhake piranti kanggo njupuk fluoresensi lan ngidini visualisasi kromosom. Kajaba iku, ana teknik sing luwih gampang diakses ing biologi molekuler sing ngidini diagnosis kanker.

Sawise ngetrapake pewarna utawa probe sing diwenehi label, kromosom diatur miturut ukuran, kanthi pasangan, pasangan pungkasan sing cocog karo jenis kelamine wong kasebut, banjur dibandhingake karo karyogram normal, mula bisa mriksa yen ana pangowahan.