Pandhuan Diskusi Dokter: Tips Mbahas Mutasi PIK3CA karo Dokter

Konten

• Apa sing dadi mutasi PIK3CA?
• Kepiye sampeyan nemokake mutasi iki?
• Kepiye pengaruh mutasi kanggo pangobatan?
• Kepiye cara mutasi saya mempengaruhi pandangan saya?
• Takeaway

Sawetara tes bisa mbantu dhokter sampeyan diagnosa kanker payudara metastatik, prédhiksi tumindak apa, lan golek perawatan sing paling efektif kanggo sampeyan. Tes genetik nggoleki mutasi menyang gen, segmen DNA ing njero sel sing ngontrol cara kerjane awak.

Salah sawijining mutasi genetik sing bisa dites dhokter yaiku PIK3CA. Maca terus kanggo ngerti kepiye mutasi gen iki bisa mengaruhi perawatan lan pandangan sampeyan.

Apa sing dadi mutasi PIK3CA?

Ing PIK3CA gen duwe instruksi kanggo nggawe protein sing diarani p110α. Protein iki penting kanggo akeh fungsi sel, kalebu ngandhani sel nalika tuwuh lan dibagi.

Wong tartamtu bisa uga duwe mutasi ing gen iki. PIK3CA mutasi gen nyebabake sel tuwuh ora bisa dikendhaleni, sing bisa nyebabake kanker.

PIK3CA mutasi gen ana gandhengane karo kanker payudara, uga kanker ovarium, paru-paru, weteng, lan otak. Kanker payudara bisa uga saka kombinasi pangowahan dadi PIK3CA lan gen liyane.

PIK3CA mutasi mengaruhi babagan kabeh kanker payudara, lan 40 persen wong sing reseptor estrogen (ER) -positif, reseptor faktor pertumbuhan epidermis manungsa 2 (HER2) - kanker payudara nominal.

ER-positif tegese kanker payudara tuwuh amarga reaksi hormon estrogen. HER2-negatif tegese sampeyan ora duwe protein HER2 sing ora normal ing permukaan sel kanker payudara.

Kepiye sampeyan nemokake mutasi iki?

Yen sampeyan duwe kanker payudara sing positif ER, positif HER2, dhokter sing ngobati kanker bisa uga nyoba kanggo sampeyan PIK3CA mutasi gen. Ing 2019, FDA nyetujoni tes sing diarani therascreen kanggo ndeteksi mutasi ing PIK3CA gén

Tes iki nggunakake conto getih utawa jaringan saka susu. Tes getih ditindakake kaya tes getih liyane. Perawat utawa teknisi bakal narik getih saka lengen karo jarum.

Sampel getih banjur menyang laboratorium kanggo dianalisis. Kanker payudara ngeculake potongan DNA sing cilik ing getih. Lab bakal nyoba kanggo PIK3CA gen ing sampel getih sampeyan.

Yen sampeyan entuk asil negatif ing tes getih, sampeyan kudu duwe biopsi kanggo ngonfirmasi. Dokter sampeyan bakal mbusak sampel jaringan saka payudara nalika prosedur operasi suntingan. Sampel jaringan banjur menyang laboratorium, ing endi teknisi nyoba kanggo PIK3CA mutasi gen.

Kepiye pengaruh mutasi kanggo pangobatan?

Duwe PIK3CA mutasi bisa nyegah kanker sampeyan ora bisa nanggapi uga terapi hormon sing digunakake kanggo ngobati kanker payudara metastatik. Iki uga tegese sampeyan calon obat anyar sing diarani alpelisib (Piqray).

Piqray minangka inhibitor PI3K. Iki minangka obat sing pertama banget. FDA nyetujoni Piqray ing wulan Mei 2019 kanggo nambani wanita lan pria postmenopausal sing tumor payudara duwe PIK3CA mutasi lan positif kanggo HR lan HER2-negatif.

Persetujuan kasebut adhedhasar asil panliten SOLAR-1. Sidhang kasebut kalebu 572 wanita lan pria sing ngalami kanker payudara positif HR lan HER2-negatif. Kanker peserta terus tuwuh lan nyebar sawise dirawat kanthi inhibitor aromatase kaya anastrozole (Arimidex) utawa letrozole (Femara).

Peneliti nemokake manawa njupuk Piqray bisa nambah wektu umure wong tanpa kanker payudara saya parah. Kanggo wong sing ngonsumsi obat kasebut, kanker ora maju suwene 11 wulan, dibandhingake rata-rata 5,7 wulan kanggo wong sing ora nggunakake Piqray.

Piqray dikombinasikake karo terapi hormon fulvestrant (Faslodex). Nganggo rong obatan kasebut bisa mbantu dheweke kerja kanthi luwih apik.

Kepiye cara mutasi saya mempengaruhi pandangan saya?

Yen sampeyan duwe PIK3CA sampeyan bisa uga ora nanggapi obat sing biasane digunakake kanggo ngobati kanker payudara metastatik. Nanging pangenalan Piqray tegese saiki wis ana obat sing target target mutasi genetik sampeyan.

Wong sing njupuk Piqray plus Faslodex urip luwih suwe tanpa penyakit tambah dibandhingake karo wong sing ora ngonsumsi obat iki.

Takeaway

Ngerti Panjenengan PIK3CA status gen bisa mbiyantu yen kanker durung apik utawa wis bali sawise perawatan. Takon karo dhokter apa sampeyan kudu dites kanggo gen iki. Yen sampeyan nyoba positif, perawatan anyar bisa nambah pandangan sampeyan.