Penyakit pompe: apa, gejala lan perawatan

Konten

• Gejala Penyakit Pompe
• Diagnosis penyakit Pompe
• Kepiye perawatan
• Fisioterapi kanggo penyakit Pompe

Penyakit Pompe minangka kelainan neuromuskular langka saka genetik sing ditondoi dening kelemahan otot progresif lan owah-owahan jantung lan pernafasan, sing bisa diwujudake sajrone 12 wulan pisanan utawa mengko sajrone bocah, remaja utawa diwasa.

Penyakit Pompe muncul amarga kurang enzim sing tanggung jawab kanggo ngilangi glikogen ing otot lan ati, asam alpha-glukosidase, utawa GAA. Nalika enzim iki ora ana utawa ditemokake ing konsentrasi sing endhek banget, glikogen mulai akumulasi, sing nyebabake kerusakan sel jaringan otot, sing nyebabake munculé gejala.

Penyakit iki ora bisa ditambani, nanging diagnosis kasebut kudu ditindakake sanalika bisa ditindakake supaya ora ana gejala sing bisa ngrusak kualitas urip wong kasebut. Sanajan ora ana tamba, penyakit Pompe diobati liwat sesi penggantian enzim lan fisioterapi.

Gejala Penyakit Pompe

Penyakit Pompe minangka penyakit genetis lan turun temurun, mula gejala kasebut bisa muncul ing umur apa wae. Gejala kasebut ana gandhengane karo kegiyatan enzim lan glikogen akumulasi: luwih sithik aktivitas GAA, luwih akeh glikogen lan, akibate, bakal nambah kerusakan sel otot.

Tanda lan gejala utama penyakit Pompe yaiku:

• Kekirangan otot sing maju;
• Nyeri otot;
• Gait sing ora stabil ing pucuk sikil;
• Kesulitan munggah undhak-undhakan;
• Masalah ambegan kanthi mengko ngalami kegagalan ambegan;
• Kesulitan ngunyah lan ngulu;
• Pangembangan motor kurang umur;
• Nyeri ing punggung ngisor;
• Kesulitan tangi saka lungguh utawa turu.

Kajaba iku, yen kurang utawa ora ana kegiatan enzim GAA, bisa uga wong kasebut uga duwe jantung lan ati sing saya gedhe.

Diagnosis penyakit Pompe

Diagnosis penyakit Pompe digawe kanthi nglumpukake getih sithik kanggo ngetrapake kegiyatan enzim GAA. Yen kurang utawa ora ana kegiyatan, tes genetik ditindakake kanggo ngonfirmasi penyakit kasebut.

Bisa didiagnosis bayi nalika isih ngandut, liwat amniocentesis. Tes iki kudu dilakoni ing kasus wong tuwa sing wis duwe anak kanthi penyakit Pompe utawa nalika salah sawijining wong tuwa duwe penyakit pungkasan. Tes DNA uga bisa digunakake minangka metode dhukungan kanggo diagnosa penyakit Pompe.

Kepiye perawatan

Pangobatan penyakit Pompe iku spesifik lan ditindakake kanthi nggunakake enzim sing ora diasilake pasien, yaiku asam enzim alpha-glukosidase-asam. Dadi, wong kasebut wiwit ngrusak glikogen, nyegah evolusi kerusakan otot. Dosis enzim diitung miturut bobote pasien lan ditrapake langsung menyang pembuluh getih saben 15 dina.

Asil bakal luwih apik diagnosis sadurunge digawe lan perawatan diterapake, sing kanthi alami nyuda kerusakan sel amarga akumulasi glikogen, sing ora bisa dibalekake, mula pasien bakal duwe kualitas urip sing luwih apik.

Fisioterapi kanggo penyakit Pompe

Fisioterapi kanggo penyakit Pompe minangka bagean penting saka perawatan lan bisa ngiyatake lan nambah ketahanan otot, sing kudu dipandu dening ahli fisioterapis khusus. Kajaba iku, fisioterapi pernafasan penting, amarga akeh pasien sing kangelan ambegan.

Perawatan komplementer karo ahli terapi wicara, ahli pulmonologis lan ahli kardiologi lan psikolog bebarengan ing tim multidisiplin penting banget.