Tes Sindrom Down

Konten

• Apa tes sindrom Down?
• Tes apa sing digunakake?
• Napa aku butuh tes sindrom Down?
• Apa macem-macem jinis tes sindrom Down?
• Apa sing kedadeyan nalika tes sindrom Down?
• Apa aku kudu nindakake apa-apa kanggo nyiapake tes?
• Apa ana risiko kanggo tes kasebut?
• Apa tegese asile?
• Apa ana bab liya sing kudu aku ngerteni babagan tes sindrom Down?
• Referensi

Apa tes sindrom Down?

Down syndrome minangka kelainan sing nyebabake cacat intelektual, fitur fisik sing khas, lan macem-macem masalah kesehatan. Iki bisa uga kalebu cacat jantung, gangguan pangrungon, lan penyakit tiroid. Down syndrome minangka salah sawijining kelainan kromosom.

Kromosom minangka bagean saka sel sing ngemot gen sampeyan. Gen minangka bagean saka DNA sing diturunake saka ibu lan bapak sampeyan. Dheweke nggawa informasi sing nemtokake sifat unik sampeyan, kayata dhuwur lan warna mata.

• Umume wong duwe 46 kromosom, dipérang dadi 23 pasang, ing saben sel.
• Salah siji pasangan kromosom asale saka ibumu, lan pasangan liyane asale saka bapakmu.
• Ing sindrom Down, ana salinan kromosom tambahan 21.
• Kromosom ekstra ngganti cara awak lan otak berkembang.

Down syndrome, uga diarani trisomy 21, minangka kelainan kromosom sing paling umum ing Amerika Serikat.

Ing rong jinis sindrom Down sing langka, sing diarani mosaic trisomy 21 lan translocation trisomy 21, kromosom ekstra ora katon ing saben sel. Wong sing kelainan iki biasane duwe kurang ciri lan masalah kesehatan sing ana gandhengane karo sindrom Down Down.

Tes skrining sindrom Down nuduhake manawa bayi sing bakal lair biasane duwe sindrom Down. Jinis tes liyane negesake utawa ngilangi diagnosis.

Tes apa sing digunakake?

Tes sindrom Down digunakake kanggo nyaring utawa diagnosa sindrom Down. Tes skrining sindrom Down ora duwe risiko utawa kurang kanggo sampeyan, nanging uga ora bisa ngandhani manawa bayi sampeyan duwe sindrom Down.

Tes diagnostik sajrone meteng bisa ngonfirmasi utawa ngilangi diagnosis, nanging tes kasebut duwe risiko cilik sing bisa nyebabake keguguran.

Napa aku butuh tes sindrom Down?

Akeh panyedhiya kesehatan nyaranake skrining sindrom Down lan / utawa tes diagnostik kanggo wanita hamil sing umure 35 taun utawa luwih. Umur ibu minangka faktor risiko utama kanggo bayi kanthi sindrom Down. Resiko mundhak nalika wanita saya tuwa. Nanging sampeyan uga bisa uga duwe risiko luwih gedhe yen wis ngalami bayi sindrom Down lan / utawa ngalami riwayat kelainan kulawarga.

Kajaba iku, sampeyan bisa uga nyoba dites kanggo mbantu sampeyan siyap yen asil nuduhake bayi sampeyan kena sindrom Down. Ngerti sadurunge bisa menehi wektu kanggo ngrancang layanan kesehatan lan dhukungan kanggo anak lan kulawarga.

Nanging tes ora kanggo kabeh wong. Sadurunge milih nyoba, coba pikirake babagan rasane sampeyan lan apa sing bakal sampeyan lakoni sawise ngerti asile. Sampeyan kudu ngrembug babagan pitakon lan keprihatinan karo mitra lan panyedhiya layanan kesehatan.

Yen sampeyan ora dites nalika meteng utawa pengin ngonfirmasi asil tes liyane, sampeyan bisa uga nyoba supaya bayi dites yen ngalami gejala sindrom Down. Iki kalebu:

• Rupa lan irung sing rata
• Mripat sing wujud almond sing miring munggah
• Kuping lan cangkem cilik
• Titik putih cilik ing mripat
• Nada otot sing kurang
• Telat pangembangan

Apa macem-macem jinis tes sindrom Down?

Ana rong jinis dhasar tes sindrom Down: tes skrining lan diagnostik.

Skrining sindrom Down kalebu tes ing ngisor iki sing ditindakake sajrone meteng:

• Skrining trimester pisanan kalebu tes getih sing mriksa level protein tartamtu ing getih ibu. Yen level ora normal, tegese bakal ana kemungkinan bayi luwih ngalami sindrom Down. Skrining uga kalebu ultrasonik, tes pencitraan sing ndeleng bayi sing bakal lair kanggo pratandha sindrom Down. Tes kasebut ditindakake antara minggu ke-10 lan 14 nalika ngandut.
• Skrining trimester kaping pindho. Iki minangka tes getih sing uga nggoleki zat-zat tartamtu ing getih ibu sing bisa dadi tandha sindrom Down. Tes layar kaping telu nemokake telung zat sing beda. Dileksanakake ing antarane minggu kaping 16 lan 18 nalika ngandut. Tes layar quadruple nggoleki papat zat sing beda lan ditindakake ing antarane kehamilan minggu 15 lan 20. Penyedia sampeyan bisa uga pesen salah siji utawa loro-lorone tes iki.

Yen skrining sindrom Down nuduhake kemungkinan sindrom Down sing luwih dhuwur, sampeyan bisa uga nyoba tes diagnostik kanggo ngonfirmasi utawa ngilangi diagnosis.

Tes diagnostik sindrom Down sing ditindakake sajrone meteng kalebu:

• Amniocentesis, sing njupuk conto cairan amniotik, cairan sing ngubengi bayi sing bakal lahir. Biasane ditindakake antara minggu ke-15 lan 20 nalika ngandut.
• Sampling villa Chorionic (CVS), sing njupuk conto saka plasenta, organ sing nyusoni bayi sing durung lahir ing uterus. Biasane ditindakake antara minggu ke-10 lan ke-13 nalika ngandut.
• Sampling getih umbilik perkutane (PUBS), sing njupuk conto getih saka puser. PUBS menehi diagnosis sindrom Down sing paling akurat sajrone meteng, nanging ora bisa ditindakake nganti pungkasan meteng, antara minggu kaping 18 lan 22.

Diagnosis sindrom Down sawise lair:

Bayi bisa uga duwe tes getih sing ndeleng kromosom. Tes iki bakal ngerti manawa bayi sampeyan duwe sindrom Down.

Apa sing kedadeyan nalika tes sindrom Down?

Sajrone tes getih, profesional perawatan kesehatan bakal njupuk conto getih ing pembuluh getih ing lengen sampeyan, nggunakake jarum cilik. Sawise jarum dipasang, getih bakal diklumpukake menyang tabung utawa bokor. Sampeyan bisa uga rumangsa rada sithik nalika jarum mlebu utawa metu. Biasane kurang saka limang menit.

Kanggo ultrasonik trimester pisanan, panyedhiya perawatan kesehatan bakal mindhah piranti ultrasonik ing weteng sampeyan. Piranti kasebut nggunakake gelombang swara kanggo nggoleki bayi sing bakal lair. Penyedia sampeyan bakal mriksa kekandelan ing gulu bayi, yaiku tandha sindrom Down.

Kanggo amniocentesis:

• Sampeyan bakal nggulung ing meja ujian.
• Penyedia sampeyan bakal mindhah piranti ultrasonik ing weteng sampeyan. Ultrasonik nggunakake gelombang swara kanggo mriksa posisi uterus, plasenta, lan bayi sampeyan.
• Penyedia sampeyan bakal nyisipake jarum lancip ing weteng lan narik cairan amniotik sing sithik.

Kanggo sampling villa chorionic (CVS):

• Sampeyan bakal nggulung ing meja ujian.
• Penyedia sampeyan bakal mindhah piranti ultrasonik ing weteng kanggo mriksa posisi uterus, plasenta, lan bayi.
• Penyedia sampeyan bakal nglumpukake sel saka plasenta kanthi salah siji saka rong cara: kanthi liwat leher rahim kanthi tabung tipis sing diarani kateter, utawa nganggo jarum tipis ing weteng sampeyan.

Kanggo sampling getih umbilik perkutane (PUBS):

• Sampeyan bakal nggulung ing meja ujian.
• Penyedia sampeyan bakal mindhah piranti ultrasonik ing weteng kanggo mriksa posisi uterus, plasenta, bayi, lan pusar.
• Penyedia sampeyan bakal masang jarum lancip menyang tali pusat lan narik sampel getih cilik.

Apa aku kudu nindakake apa-apa kanggo nyiapake tes?

Ora ana persiapan khusus sing dibutuhake kanggo tes sindrom Down. Nanging sampeyan kudu ngobrol karo panyedhiya kesehatan babagan risiko lan mupangat kanggo nyoba.

Apa ana risiko kanggo tes kasebut?

Kurang banget resiko kanggo tes getih utawa ultrasonik. Sawise tes getih, sampeyan bisa uga nandhang lara utawa bruising ing titik nalika jarum dilebokake, nanging gejala sing bakal ilang kanthi cepet.

Tes Amniosentesis, CVS, lan PUBS biasane prosedur sing aman banget, nanging bisa uga duwe risiko nyebabake keguguran.

Apa tegese asile?

Asil skrining sindrom Down mung bisa ditampilake yen sampeyan duwe risiko luwih gedhe ngalami bayi sindrom Down, nanging ora bisa ngandhani manawa bayi sampeyan duwe sindrom Down Sampeyan bisa uga duwe asil sing ora normal, nanging isih bisa ngasilake bayi tanpa cacat utawa kelainan kromosom.

Yen asil skrining sindrom Down ora normal, sampeyan bisa uga milih kudu tes siji utawa luwih.

Sampeyan bisa mbantu ngomong karo penasihat genetik sadurunge dites lan / utawa sawise entuk asil. Penasihat genetika minangka profesional khusus babagan genetika lan tes genetik. Dheweke bisa mbantu ngerti apa arti asil sampeyan.

Sinau luwih lengkap babagan tes laboratorium, rentang referensi, lan asil pangerten.

Apa ana bab liya sing kudu aku ngerteni babagan tes sindrom Down?

Ngasuh bocah kanthi sindrom Down bisa uga nantang, nanging uga menehi hadiah. Entuk pitulung lan perawatan saka spesialis ing wiwitan umur bisa mbantu bocah nggayuh potensial. Akeh bocah sing sindrom Down tuwuh kanthi sehat lan seneng.

Ngomong karo panyedhiya layanan kesehatan lan penasihat genetik babagan perawatan khusus, sumber daya, lan klompok dhukungan kanggo wong sing sindrom Down lan kulawargane.

Referensi

1. ACOG: Dokter Kesehatan Wanita [Internet]. Washington D.C .: College of Obstetricians lan Ginekolog Amerika; c2017. Tes Diagnostik Genetik Prenatal; 2016 Sep [dikutip 2018 Jul 21]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Asosiasi Kehamilan Amerika; c2018. Amniosentesis; [dianyari 2016 Sep 2; dikutip 2018 Jul 21]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Asosiasi Kehamilan Amerika; c2018. Sampling Villas Chorionic: CVS; [dianyari 2016 Sep 2; dikutip 2018 Jul 21]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Asosiasi Kehamilan Amerika; c2018. Cordocentesis: Sampling Darah Umbilical Percutaneus (PUBS); [dianyari 2016 Sep 2; dikutip 2018 Jul 21]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Asosiasi Kehamilan Amerika; c2018. Sindrom Down: Trisomy 21; [dianyari 2015 Jul; dikutip 2018 Jul 21]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Asosiasi Kehamilan Amerika; c2018. Sonogram ultrasonik; [dianyari 2017 3 Nov; dikutip 2018 Jul 21]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Pusat Kontrol lan Pencegahan Penyakit [Internet]. Atlanta: Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Fakta babagan Down Syndrome; [dianyari 2018 27 Februari; dikutip 2018 Jul 21]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Pusat Kontrol lan Pencegahan Penyakit [Internet]. Atlanta: Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Konseling Genetik; [dianyari 2016 3 Maret; dikutip 2018 Jul 21]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Tes Lab Online [Internet]. Washington D.C .: Asosiasi Amerika kanggo Kimia Klinis; c2001–2018. Analisis Kromosom (Karyotyping); [dianyari 2018 11 Jan; dikutip 2018 Jul 21]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Tes Lab Online [Internet]. Washington D.C .: Asosiasi Amerika kanggo Kimia Klinis; c2001–2018. Sindrom Down; [dianyari 2018 Jan 19; dikutip 2018 Jul 21]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. Maret Dimes [Internet]. Dataran Putih (NY): Maret Dime; c2018. Sindrom Down; [dikutip 2018 21 Jul]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Sindrom Down (Trisomy 21); [dikutip 2018 21 Jul]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.merckmanuals.com/home/ Children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver National Health and Child Development (NICHD) Nasional [Internet]. Rockville (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Kepiye panyedhiya layanan kesehatan diagnosa sindrom Down; [dikutip 2018 21 Jul]; [udakara 5 layar]. Kasedhiya saka: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver National Health and Child Development (NICHD) Nasional [Internet]. Rockville (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Apa gejala umum sindrom Down?; [dikutip 2018 21 Jul]; [udakara 5 layar]. Kasedhiya saka: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. Institut Riset Genomi Manusia Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Kelainan Kromosom; 2016 6 Jan [dikutip 2018 Jul 21]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.genome.gov/11508982
16. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. NIH: Referensi Omah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Sindrom Down; 2018 Jul 17 [dikutip 2018 Jul 21]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Pusat Kesehatan Universitas Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Kesehatan Universitas Rochester; c2018. Encyclopedia Kesehatan: Analisis Kromosom; [dikutip 2018 21 Jul]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Pusat Kesehatan Universitas Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Kesehatan Universitas Rochester; c2018. Encyclopedia Kesehatan: Sindrom Down (Trisomy 21) ing Anak; [dikutip 2018 21 Jul]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit lan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Amniocentesis: Cara Ngrampungake; [dianyari 2017 6 Jun; dikutip 2018 Jul 21]; [udakara 6 layar]. Kasedhiya saka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit lan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Sampling Villas Chorionic (CVS): Cara Ngrampungake; [dianyari 2017 17 Mei; dikutip 2018 Jul 21]; [udakara 6 layar]. Kasedhiya saka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit lan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Down Syndrome: Ujian lan Tes; [dianyari 2017 4 Mei; dikutip 2018 Jul 21]; [udakara 8 layar]. Kasedhiya saka: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit lan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Down Syndrome: Ringkesan Topik; [dianyari 2017 4 Mei; dikutip 2018 Jul 21]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit lan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Screening Trimester Pertama kanggo cacat Lair; [dianyari 2017 21 Nov; dikutip 2018 Jul 21]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Informasi ing situs iki ora digunakake minangka sulih kanggo perawatan medis utawa saran profesional. Hubungi panyedhiya layanan kesehatan yen sampeyan duwe pitakon babagan kesehatan.