Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): apa ta, gejala lan perawatan

Konten

• Gejala utama
• Apa sing nyebabake fibrodysplasia
• Cara ngonfirmasi diagnosis
• Carane perawatan rampung

Fibrodysplasia ossificans progressiva, uga dikenal minangka FOP, myositis ossificans utawa sindrom Stone Man, minangka penyakit genetik sing langka banget sing nyebabake jaringan alus awak, kayata ligamen, tendon lan otot, dadi ossify, dadi gerakan awak sing angel lan ngalangi. Kajaba iku, kahanan iki uga bisa nyebabake pangowahan awak.

Ing panyakit, gejala kasebut katon nalika bocah, nanging transformasi jaringan dadi balung terus nganti diwasa, umur diagnosis ditindakake bisa beda-beda. Nanging, ana akeh kasus sing nalika lair, bayi wis duwe cacat jempol utawa iga sing bisa nyebabake dokter anak kanggo curiga penyakit kasebut.

Sanajan ora ana obat kanggo fibrodysplasia ossificans progressiva, penting supaya bocah kasebut mesthi diiringi dokter bocah lan ortopedi bocah, amarga ana macem-macem perawatan sing bisa ngatasi sawetara gejala, kayata pembengkakan utawa nyeri sendi, ningkatake kualitas gesang.

Gejala utama

Tandha pratandha fibrodysplasia ossificans progressiva biasane katon sawise lair kanthi ana cacat ing jempol, tulang belakang, pundhak, pinggul lan sendi.

Gejala liyane biasane katon nganti umur 20 lan kalebu:

• Pembengkakan abrit ing saindenging awak, sing ilang nanging tetep ana balunge;
• Pangembangan balung ing panggonan stroke;
• Kesulitan mboko sithik kanggo mindhah tangan, tangan, sikil utawa sikil;
• Masalah sirkulasi getih ing perangan awak.

Kajaba iku, gumantung karo wilayah sing kena pengaruh, umume bisa ngalami masalah jantung utawa napas, apamaneh yen asring kena infeksi pernafasan.

Fibrodysplasia ossificans progressiva biasane nyebabake gulu lan pundhak luwih dhisik, banjur maju menyang punggung, batang lan perangan awak.

Sanajan penyakit iki bisa nyebabake sawetara watesan liwat wektu lan nyuda kualitas urip kanthi dramatis, pangarep-arep umume biasane dawa, amarga biasane ora ana komplikasi serius sing bisa ngancam nyawa.

Apa sing nyebabake fibrodysplasia

Penyebab spesifik fibrodysplasia ossificans progressiva lan proses jaringan dadi balung durung dingerteni, nanging penyakit iki tuwuh amarga ana mutasi genetik kromosom 2. Sanajan mutasi iki bisa diwarisake saka wong tuwa menyang bocah, umume yen penyakit kasebut katon kanthi acak.

Bubar iki, tambah ekspresi protein morphogenetic balung 4 (BMP 4) ing fibroblast sing ana ing lesi FOP awal wis diandharake. Protein BMP 4 ana ing kromosom 14q22-q23.

Cara ngonfirmasi diagnosis

Amarga disebabake pangowahan genetik lan ora ana tes genetik sing spesifik kanggo diagnosis kasebut, diagnosis biasane digawe dening dokter bocah utawa orthopedis, liwat evaluasi gejala lan analisis riwayat klinis bocah kasebut. Iki amarga tes liyane, kayata biopsi, nyebabake trauma suntingan sing bisa nyebabake pangembangan balung ing situs sing diteliti.

Asring, panemuan kaping pisanan saka kondhisi iki yaiku anané massa ing jaringan alus awak, sing sithik mbaka sithik ukuran lan ossify.

Carane perawatan rampung

Ora ana bentuk perawatan sing bisa ngobati penyakit iki utawa nyegah pangembangane, mula, umume pasien biasane dikandhani kursi roda utawa turu sawise umur 20 taun.

Nalika infeksi pernafasan muncul, kayata selesma utawa flu, penting banget kanggo pindhah menyang rumah sakit sawise gejala pisanan kanggo miwiti perawatan lan supaya ora ana komplikasi serius ing organ kasebut. Kajaba iku, njaga kabersihan lisan sing apik uga nyingkiri kebutuhan kanggo perawatan gigi, sing bisa nyebabake krisis pembentukan tulang anyar, sing bisa nyepetake irama penyakit kasebut.

Sanajan winates, sampeyan uga kudu promosi kegiyatan santai lan sosialisasi kanggo penyandang penyakit, amarga katrampilan intelektual lan komunikasi tetep utuh lan berkembang.