Kepiye Tes Genetik Nduwe Peran ing Pangobatan Kanker Payudara Metastatik?

Konten

• Apa sing diarani tes genetik?
• Jinis tes genetik kanggo kanker payudara metastatik
• Tes gen BRCA
• Tes gen HER2
• Apa aku butuh tes genetik yen duwe kanker payudara metastatik?
• Kepiye tes kasebut rampung?
• Apa aku kudu nemoni penasihat genetik?
• Takeaway

Kanker payudara metastatis yaiku kanker sing nyebar ing njaba payudara menyang organ liyane kayata paru-paru, otak, utawa ati sampeyan. Dokter sampeyan bisa uga nyebut kanker iki minangka tahap 4, utawa kanker payudara tahap pungkasan.

Tim kesehatan sampeyan bakal nindakake sawetara tes kanggo diagnosa kanker payudara, ndeleng sepira nyebarake, lan nemokake perawatan sing bener. Tes genetik minangka salah sawijining proses diagnosis. Tes iki bisa ngerti dhokter sampeyan apa kanker sampeyan ana hubungane karo mutasi genetik lan perawatan apa sing paling cocog.

Ora kabeh wong butuh tes genetik. Dokter lan penasihat genetik bakal menehi rekomendasi tes kasebut adhedhasar umur lan risiko sampeyan.

Apa sing diarani tes genetik?

Gen minangka bagean saka DNA. Dheweke urip ing njero inti saben sel ing awak sampeyan. Gen nggawa instruksi kanggo nggawe protein sing ngontrol kabeh kegiatan awak sampeyan.

Owahi owah-owahan gen tartamtu, sing diarani mutasi, bisa nambah kemungkinan kanker payudara. Tes genetika katon kanggo owah-owahan gen kasebut. Tes gen uga nganalisa kromosom - bagean gedhe saka DNA - kanggo nggoleki pangowahan sing ana gandhengane karo kanker payudara.

Jinis tes genetik kanggo kanker payudara metastatik

Dokter sampeyan bisa uga pesen tes sing kudu digoleki BRCA1, BRCA2, lan HER2 mutasi gen. Tes gen liyane kasedhiya, nanging ora asring digunakake.

Tes gen BRCA

BRCA1 lan BRCA2 gen ngasilake jinis protein sing dikenal minangka protein suppressor tumor. Nalika gen iki normal, mula bisa mbenakake DNA sing rusak lan mbantu nyegah sel kanker tuwuh.

Mutasi ing BRCA1 lan BRCA2 gen nyebabake akeh pertumbuhan sel lan nambah risiko kanker payudara lan ovarium.

Tes gen BRCA bisa mbantu dhokter sampeyan sinau risiko kanker payudara. Yen sampeyan wis duwe kanker payudara, tes kanggo mutasi gen iki bisa mbantu dhokter sampeyan prédhiksi apa perawatan kanker payudara tartamtu bakal bisa digunakake.

Tes gen HER2

Kode reseptor faktor pertumbuhan epidermal 2 (HER2) manungsa kanggo produksi protein reseptor HER2. Protein iki ana ing lumahing sel payudara. Nalika protein HER2 diuripake, mula menehi sel payudara tuwuh lan dibagi.

Mutasi ing HER2 gen nyelehake reseptor HER2 ing sel payudara. Iki nyebabake sel payudara tuwuh ora bisa dikendhaleni lan mbentuk tumor.

Kanker payudara sing tes positif kanggo HER2 diarani kanker payudara positif HER2. Dheweke tuwuh luwih cepet lan cenderung nyebar tinimbang kanker payudara sing negatif HER2.

Dokter sampeyan bakal nggunakake salah siji saka rong tes kasebut kanggo mriksa status HER2:

• Immunohistochemistry (IHC) nguji manawa sampeyan duwe akeh protein HER2 ing sel kanker. Tes IHC menehi kanker skor 0 nganti 3+ adhedhasar jumlah HER2 ing kanker. Skor 0 nganti 1+ negatif HER2. Skor 2+ yaiku wates. Lan skor 3+ positif HER2.

• Fluoresensi in hibridisasi situ (FISH) nggoleki salinan ekstra saka HER2 gén Asil kasebut uga dilaporake minangka HER2-positip utawa HER2-negatif.

Apa aku butuh tes genetik yen duwe kanker payudara metastatik?

Yen sampeyan wis didiagnosis ngalami kanker payudara metastatik, luwih becik sampeyan ngerti manawa mutasi warisan nyebabake kanker sampeyan. Tes genetik bisa mbantu nuntun perawatan sampeyan. Obat kanker tartamtu mung bisa digunakake utawa luwih efektif kanggo kanker payudara kanthi mutasi gen tartamtu.

Contone, obat penghambat PARP olaparib (Lynparza) lan talazoparib (Talzenna) mung disetujoni dening FDA kanggo ngobati kanker payudara metastatik sing disebabake BRCA mutasi gen. Wong sing duwe mutasi iki uga bisa nanggepi karbohidrat kemoterapi luwih apik tinimbang docetaxel.

Status gen sampeyan uga bisa mbantu nemtokake jinis operasi apa lan apa sampeyan layak melu uji klinis tartamtu. Iki uga bisa mbantu anak utawa sedulur liya sing ngerti apa dheweke luwih berisiko kena kanker payudara lan butuh skrining ekstra.

Pandhuan saka Jaringan Kanker Komprehensif Nasional nyaranake tes genetik kanggo wong sing duwe kanker payudara sing:

• didiagnosis ing utawa sadurunge umur 50 taun
• ngalami kanker payudara triple-negatif sing didiagnosis utawa sadurunge umur 60 taun
• duwe sedulur sing cedhak karo kanker payudara, ovarium, prostat, utawa kanker pankreas
• duwe kanker ing loro susu
• keturunan Yahudi Eropa Wétan (Ashkenazi)

Nanging, pedoman 2019 saka American Society of Breast Surgeons nyaranake supaya kabeh wong sing didiagnosis kanker payudara ditawakake tes genetik. Dhiskusi karo dhokter babagan apa sampeyan kudu nyoba.

Kepiye tes kasebut rampung?

Kanggo BRCA tes gen, dhokter utawa perawat sampeyan bakal njupuk conto getih utawa sapu ludah saka njero pipi. Sampel getih utawa saliva banjur menyang laboratorium, ing endi teknisi nyoba BRCA mutasi gen.

Dokter sampeyan nindakake HER2 tes gen ing sel payudara sing dibuwang nalika biopsi. Ana telung cara kanggo nggawe biopsi:

• Biopsi aspirasi jarum sing apik mbusak sel lan cairan kanthi jarum tipis.
• Biopsi jarum inti ngilangi conto cilik jaringan payudara kanthi jarum berongga sing luwih gedhe.
• Biopsi bedah nggawe potongan cilik ing dhadha sajrone prosedur operasi lan ngilangi potongan jaringan.

Sampeyan lan dhokter bakal oleh salinan asil, sing kalebu ing laporan patologi.Laporan iki nyakup informasi babagan jinis, ukuran, wujud, lan tampilan sel kanker sampeyan, lan sepira kerepe tuwuh. Asil bisa mbantu nuntun perawatan sampeyan.

Apa aku kudu nemoni penasihat genetik?

Penasihat genetik minangka spesialis ing tes genetik. Dheweke bisa mbantu sampeyan mutusake apa sampeyan butuh tes genetik lan mupangat lan risiko tes.

Sawise asil tes sampeyan wis ana, penasihat genetik bisa mbantu sampeyan ngerti apa tegese, lan langkah-langkah apa sing bakal ditindakake. Dheweke uga bisa mbantu ngandhani sedulur cedhak babagan risiko kanker.

Takeaway

Yen sampeyan wis didiagnosis ngalami kanker payudara metastatik, wenehake dhokter babagan tes genetik. Sampeyan bisa mbantu ngomong karo penasihat genetik kanggo ngerti apa tegese tes sampeyan.

Asil tes genetik sampeyan bisa mbantu dhokter nemokake perawatan sing pas kanggo sampeyan. Asil sampeyan uga bisa menehi informasi marang anggota kulawarga sampeyan babagan risikone lan kebutuhan kanggo nyaring kanker payudara.