Kelainan Nutrisi lan Metabolisme

Konten

• Cara kerja metabolisme sampeyan?
• Apa kelainan metabolisme?
• Apa sing nyebabake kelainan metabolisme?
• Jinis kelainan metabolisme
• Penyakit Gaucher
• Malabsorpsi galaktosa glukosa
• Hemochromatosis keturunan
• Penyakit urin sirup maple (MSUD)
• Phenylketonuria (PKU)
• Outlook

Cara kerja metabolisme sampeyan?

Metabolisme minangka proses kimia sing digunakake awak kanggo ngubah panganan sing sampeyan panganan dadi bahan bakar sing nggawe sampeyan urip.

Nutrisi (panganan) kalebu protein, karbohidrat, lan lemak. Bahan-bahan kasebut dirusak dening enzim ing sistem pencernaan, lan banjur digawa menyang sel sing bisa digunakake minangka bahan bakar. Awak sampeyan bisa nggunakake zat kasebut kanthi cepet, utawa nyimpen ing ati, lemak awak, lan jaringan otot kanggo digunakake mengko.

Apa kelainan metabolisme?

Kelainan metabolisme kedadeyan nalika proses metabolisme gagal lan nyebabake awak kakehan utawa kakehan bahan-bahan penting sing dibutuhake supaya sehat.

Badan kita sensitif banget karo kesalahan metabolisme. Awak kudu duwe asam amino lan macem-macem jinis protein kanggo nindakake kabeh fungsine. Contone, otak butuh kalsium, kalium, lan sodium kanggo ngasilake impuls listrik, lan lipid (lemak lan minyak) kanggo njaga sistem saraf sing sehat.

Kelainan metabolisme bisa macem-macem wujud. Iki kalebu:

• enzim utawa vitamin sing ilang sing dibutuhake kanggo reaksi kimia sing penting
• reaksi kimia abnormal sing ngalangi proses metabolisme
• penyakit ing ati, pankreas, kelenjar endokrin, utawa organ liyane sing melu metabolisme
• kekurangan nutrisi

Apa sing nyebabake kelainan metabolisme?

Sampeyan bisa ngalami kelainan metabolisme yen organ tartamtu - kayata, pankreas utawa ati - mandheg dienggo kanthi bener. Kelainan kasebut bisa dadi akibat saka genetika, kekurangan hormon utawa enzim tartamtu, kakehan panganan tartamtu, utawa sawetara faktor liyane.

Ana atusan kelainan metabolisme genetik sing disebabake dening mutasi gen tunggal. Mutasi kasebut bisa diwarisake kanthi turun-temurun kulawarga. Miturut kelompok, kelompok rasial utawa etnis tartamtu luwih bisa nurunake gen sing mutasi kanggo kelainan inborn tartamtu. Sing paling umum yaiku:

• anemia sel sabit ing Afrika Amerika
• fibrosis kistik ing warisan budaya Eropa
• penyakit urin sirup maple ing komunitas Mennonite
• Penyakit Gaucher ing wong-wong Yahudi saka Eropa Wétan
• hemochromatosis ing Kaukasia ing Amerika Serikat

Jinis kelainan metabolisme

Diabetes minangka penyakit metabolisme sing paling umum. Ana rong jinis diabetes:

• Tipe 1, panyebabe durung dingerteni, sanajan bisa uga ana faktor genetik.
• Tipe 2, sing bisa dipikolehi, utawa uga disebabake faktor genetik.

Miturut American Diabetes Association, 30,3 yuta bocah lan wong diwasa, utawa udakara 9.4 persen populasi A.S. sing diabetis.

Ing diabetes tipe 1, sel T nyerang lan mateni sel beta ing pankreas, sel sing ngasilake insulin. Suwe-suwe, kekurangan insulin bisa nyebabake:

• kerusakan saraf lan ginjel
• gangguan paningalan
• tambah risiko penyakit jantung lan pembuluh darah

Atusan kesalahan ing metabolisme (IEM) wis diidentifikasi, lan umume arang banget. Nanging, kira-kira manawa IEM kolektif nyebabake 1 saka 1.000 bayi. Akeh kelainan kasebut mung bisa diobati kanthi matesi asupan panganan saka zat utawa zat sing ora bisa diolah awak.

Jinis kelainan nutrisi lan metabolisme sing luwih umum kalebu:

Penyakit Gaucher

Kondisi iki nyebabake ketidakmampuan ngilangi jinis lemak tartamtu, sing akumulasi ing ati, limpa, lan sumsum balung. Ketidakmampuan iki bisa nyebabake nyeri, kerusakan balung, lan uga pati. Diobati kanthi terapi panggantos enzim.

Malabsorpsi galaktosa glukosa

Iki minangka cacat transportasi glukosa lan galaktosa ing lining weteng sing nyebabake diare lan dehidrasi parah. Gejala dikontrol kanthi ngilangi laktosa, sukrosa, lan glukosa saka panganan.

Hemochromatosis keturunan

Ing kahanan iki, zat besi sing dilebokake ing pirang-pirang organ, lan bisa nyebabake:

• sirosis ati
• kanker ati
• diabetes
• penyakit jantung

Iki diobati kanthi ngilangi getih ing awak (phlebotomy) kanthi rutin.

Penyakit urin sirup maple (MSUD)

MSUD ngganggu metabolisme asam amino tartamtu, nyebabake degenerasi neuron kanthi cepet. Yen ora diobati, bisa nyebabake pati sawetara wulan pisanan sawise lair. Perawatan kalebu matesi asupan diet asam amino rantai bercabang.

Phenylketonuria (PKU)

PKU nyebabake ketidakmampuan ngasilake enzim, fenilalanin hidroksilase, sing nyebabake kerusakan organ, retardasi mental, lan postur sing ora biasa. Diobati kanthi matesi asupan diet saka protein tartamtu.

Outlook

Kelainan metabolisme kompleks banget lan langka. Sanajan mangkono, dheweke dadi subjek panelitian terus, sing uga ngewangi para ilmuwan supaya luwih ngerti sebab-sebab sing nyebabake masalah sing luwih umum kayata laktosa, sukrosa, lan intoleransi glukosa, lan kakehan protein tartamtu.

Yen sampeyan duwe kelainan metabolisme, sampeyan bisa kerja bareng dhokter kanggo golek rencana perawatan sing cocog kanggo sampeyan.