Screening Phenylketonuria (PKU)

Konten

• Apa tes skrining PKU?
• Digunakake kanggo apa?
• Napa bayi saya butuh tes skrining PKU?
• Apa sing kedadeyan sajrone tes skrining PKU?
• Apa aku kudu nindakake apa-apa kanggo nyiapake bayi kanggo tes?
• Apa ana risiko kanggo tes kasebut?
• Apa tegese asile?
• Apa ana bab liya sing kudu aku ngerteni babagan tes skrining PKU?
• Referensi

Apa tes skrining PKU?

Tes skrining PKU minangka tes getih sing diwenehake kanggo bayi sing bayi 24-72 jam sawise lair. PKU tegese phenylketonuria, kelainan langka sing ngalangi awak supaya ora ngrusak zat sing diarani phenylalanine (Phe). Phe minangka bagean saka protein sing ditemokake ing pirang-pirang panganan lan pemanis buatan sing diarani aspartam.

Yen sampeyan duwe PKU lan mangan panganan kasebut, Phe bakal nambah getih. Tingkat Phe sing permanen bisa ngrusak sistem saraf lan otak kanthi permanen, nyebabake macem-macem masalah kesehatan. Iki kalebu kejang, masalah kejiwaan, lan cacat intelektual sing parah.

PKU disebabake dening mutasi genetik, pangowahan fungsi normal gen. Gen minangka unit dhasar keturunan sing diwarisake saka ibu lan bapak sampeyan. Supaya bocah ngalami kelainan kasebut, ibu lan bapak uga kudu ngilangi gen PKU sing mutasi.

Sanajan PKU langka, kabeh bayi sing nembe lahir ing Amerika Serikat kudu tes PKU.

• Tes iki gampang, meh ora ana risiko kesehatan. Nanging bisa nylametake bayi saka kerusakan otak salawase lan / utawa masalah kesehatan serius liyane.
• Yen PKU ditemokake luwih awal, ngetutake diet khusus protein rendah / rendah Phe bisa nyegah komplikasi.
• Ana formula sing digawe khusus kanggo bayi karo PKU.
• Wong sing duwe PKU kudu tetep diet protein / kurang-Phe sajrone sisa urip.

Jeneng liya: skrining bayi sing nembe lahir PKU, tes PKU

Digunakake kanggo apa?

Tes PKU digunakake kanggo ndeleng manawa bayi sing bayi duwe kandungan Phe sing akeh ing getih. Iki tegese bayi duwe PKU, lan tes liyane bakal diprentah kanggo ngonfirmasi utawa ngilangi diagnosis.

Napa bayi saya butuh tes skrining PKU?

Bayi sing bayi ing Amerika Serikat dijaluk tes PKU. Tes PKU biasane dadi bagean saka seri tes sing diarani skrining bayi sing nembe lahir. Sawetara bayi lan bocah sing luwih tuwa bisa uga kudu dites yen diadopsi saka negara liya, lan / utawa yen duwe gejala PKU, kalebu:

• Pangembangan sing ditundha
• Kesulitan intelektual
• Ambu ora enak ambegan, kulit, lan / utawa cipratan
• Endhas cilik umume (microcephaly)

Apa sing kedadeyan sajrone tes skrining PKU?

Penyedia layanan kesehatan bakal ngresiki tumit bayi kanthi alkohol lan nyodhuk tumit nganggo jarum cilik. Penyedia bakal nglumpukake sawetara tetes getih lan menehi bandage ing situs kasebut.

Tes kasebut kudu ditindakake paling ora 24 jam sawise lair, kanggo mesthekake yen bayi njupuk sawetara protein, saka susu ibu utawa formula. Iki bakal mbantu supaya asile akurat. Nanging tes kasebut kudu dilakoni antara 24-72 jam sawise lair kanggo nyegah komplikasi PKU sing mungkin. Yen bayi sampeyan ora lair ing rumah sakit utawa yen sampeyan lunga saka rumah sakit luwih awal, priksa manawa sampeyan kudu ngobrol karo panyedhiya layanan kesehatan bocah supaya bisa gawe jadwal tes PKU.

Apa aku kudu nindakake apa-apa kanggo nyiapake bayi kanggo tes?

Ora ana persiyapan khusus sing dibutuhake kanggo tes PKU.

Apa ana risiko kanggo tes kasebut?

Cilik banget kanggo bayi kanthi tes jarum. Bayi bisa uga krasa jiwit nalika tumit dicithak, lan lebet cilik bisa uga ana ing situs kasebut. Iki kudu lunga kanthi cepet.

Apa tegese asile?

Yen asil bayi sampeyan ora normal, panyedhiya perawatan kesehatan bakal menehi tes luwih akeh kanggo ngonfirmasi utawa ngilangi PKU. Tes iki bisa uga kalebu tes getih lan / utawa tes urine. Sampeyan lan bayi sampeyan uga bisa uga ngalami tes genetik, amarga PKU minangka kahanan sing diwarisake.

Yen asile normal, nanging tes rampung luwih cepet 24 jam sawise lair, bayi bisa uga kudu dites maneh nalika umure 1 nganti 2 minggu.

Sinau luwih lengkap babagan tes laboratorium, rentang referensi, lan asil pangerten.

Apa ana bab liya sing kudu aku ngerteni babagan tes skrining PKU?

Yen bayi sampeyan didiagnosis duwe PKU, dheweke bisa ngombe formula sing ora ngemot Phe. Yen sampeyan pengin nyusoni, wenehake panyedhiya layanan kesehatan. Susu susu ngemot Phe, nanging bayi bisa uga duwe jumlah winates, ditambah karo formula bebas Phe. Ora preduli, anak sampeyan kudu tetep ing pola protein rendah khusus kanggo urip. Diet PKU biasane tegese nyingkiri panganan sing akeh protein kayata daging, iwak, endhog, susu, kacang-kacangan, lan kacang buncis. Nanging, diet bisa uga kalebu sereal, pati, woh-wohan, sulih susu, lan barang liyane sing kurang utawa ora ana Phe.

Panyedhiya perawatan kesehatan bocah bisa menehi saran marang siji utawa luwih spesialis lan sumber daya liyane kanggo mbantu ngatur panganan bayi lan njaga kesehatan bocah. Uga ana macem-macem sumber sing kasedhiya kanggo para remaja lan wong diwasa sing duwe PKU. Yen sampeyan duwe PKU, guneman karo panyedhiya layanan kesehatan babagan cara paling apik kanggo ngurus kebutuhan diet lan kesehatan.

Referensi

1. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Asosiasi Kehamilan Amerika; c2018. Phenylketonuria (PKU); [dianyari 2017 Aug 5; dikutip 2018 Jul 18]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Jaringan PKU Anak [Internet]. Encinitas (CA): Jaringan PKU Anak; Crita PKU; [dikutip 2018 Jul 18]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Maret Dimes [Internet]. Dataran Putih (NY): Maret Dime; c2018. PKU (Phenylketonuria) ing Bayi Sampeyan; [dikutip 2018 Jul 18]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Klinik Mayo [Internet]. Yayasan Mayo kanggo Pendidikan lan Riset Kedokteran; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Diagnosis lan perawatan; 2018 Jan 27 [dikutip 2018 Jul 18]; [udakara 4 layar]. Kasedhiya saka: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Klinik Mayo [Internet]. Yayasan Mayo kanggo Pendidikan lan Riset Kedokteran; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Gejala lan sebab; 2018 Jan 27 [dikutip 2018 Jul 18]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Phenylketonuria (PKU); [dikutip 2018 Jul 18]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.merckmanuals.com/home/ Children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorder/phenylketonuria-pku
7. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Kamus Istilah Kanker NCI: gen; [dikutip 2018 Jul 18]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Aliansi PKU Nasional [Internet]. Eau Claire (WI): Aliansi PKU Nasional. c2017. Babagan PKU; [dikutip 2018 Jul 18]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. NIH: Referensi Omah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Phenylketonuria; 2018 Jul 17 [dikutip 2018 Jul 18]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. NIH: Referensi Omah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Apa sing diarani mutasi gen lan kepiye cara mutasi ?; 2018 Jul 17 [dikutip 2018 Jul 18]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorder/genemutation
11. NORD: Organisasi Nasional kanggo Kelainan Langka [Internet]. Danbury (CT): NORD: Organisasi Nasional kanggo Kelainan Langka; c2018. Phenylketonuria; [dikutip 2018 Jul 18]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Pusat Kesehatan Universitas Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Kesehatan Universitas Rochester; c2018.Ensiklopedia Kesehatan: Phenylketonuria (PKU); [dikutip 2018 Jul 18]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit lan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Tes Phenylketonuria (PKU): Kepiye Rasane; [dianyari 2017 4 Mei; dikutip 2018 Jul 18]; [udakara 6 layar]. Kasedhiya saka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit lan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Tes Phenylketonuria (PKU): Kepiye Rampung; [dianyari 2017 4 Mei; dikutip 2018 Jul 18]; [udakara 5 layar]. Kasedhiya saka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit lan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Tes Phenylketonuria (PKU): Ikhtisar Tes; [dianyari 2017 4 Mei; dikutip 2018 Jul 18]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit lan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Tes Phenylketonuria (PKU): Apa sing kudu dipikirake; [dianyari 2017 4 Mei; dikutip 2018 Jul 18]; [udakara 10 layar]. Kasedhiya saka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit lan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Tes Phenylketonuria (PKU): Napa Wis rampung; [dianyari 2017 4 Mei; dikutip 2018 Jul 18]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Informasi ing situs iki ora digunakake minangka sulih kanggo perawatan medis utawa saran profesional. Hubungi panyedhiya layanan kesehatan yen sampeyan duwe pitakon babagan kesehatan.